導語：Camurati-Engelmann病(CED)或進行性骨幹發育不良是一種常染色體顯性遺傳性疾病，屬于顱管型高骨質增生。最初由Cockayne在1920年報道，卡穆拉蒂是1922年第一個提出其遺傳性的人。1929年，Engelmann報告了一例肌肉萎縮和明顯骨受累的病例。該病是一種由轉化生長因子β1基因突變引起的先天性硬化性骨發育不良。這種情況很少見，報告的病例僅超過300例。在受影響的人中，骨骼的形成和轉換被改變，導緻長骨過度緊張和顱底彌漫性增厚。

一、Camurati-Engelmann病

1、主要影響骨骼的遺傳性疾病

Camurati-Engelmann病是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。該病的特點是長骨骨骨幹皮質增厚。肥胖是雙面對稱的，通常開始于股骨和胫骨的骨幹，并延伸到腓骨，肱骨，尺骨和桡骨。幹骺端也可随疾病發展而受損，但骨骺不受影響。頭顱底部會有硬化。該病通常發生在兒童期，并且幾乎總是發生在30歲以前。骨骼變厚會導緻手臂和腿疼痛，走路時搖搖晃晃，肌肉無力和極度疲勞。病症始于年齡差異很大，但是大多數患者在青春期表現出疼痛或虛弱。全身性症狀如貧血，白細胞減少，肝脾腫大等，偶有發生。

2、TGFβ1基因突變

Camurati-Engelmann病是 TGFβ1基因突變引起的常染色體顯性遺傳。有些病例中，人的基因突變導緻了Camurati-Enghermann病，但是他們沒有出現任何症狀。而在其他案例中，症狀出現了，但是沒有發現基因突變。這種 TGFβ1導緻了Camurati-Engelmann病的基因突變，導緻了轉化生長因子β-1蛋白的過度活躍。轉化生長因子β-1蛋白活性的異常，導緻信号增強，導緻骨質形成增多。因此，手臂、腿部和頭蓋骨的骨骼比正常人要厚，這就導緻了Camurati-Engelmann病患者經常會出現一些運動和神經問題。

3、卡穆拉蒂-恩格爾曼病的治療

Camurati-Engelmann病的治療依賴于很多因素，包括每個人的體征和症狀，以及控制病情的嚴重性的治療方法可能包括皮質類固醇療法，用氯沙坦輔助治療以減少對類固醇的需求，止痛藥物和顱骨切除術以降低顱内壓和頭痛。

血管緊張素 II受體拮抗劑氯沙坦已被報道用于緩解肢體疼痛和增加肌肉力量的許多病例。但是，對于氯沙坦在 CED患者中的有效性和安全性，還需要進一步的研究。在耐受的情況下，鍛煉計劃也被認為是有益的。CES患者還可能需要進行外科手術。為減輕顱内壓，緩解症狀，有些人可能需要做顱骨切除術，也就是切除部分顱骨，以減輕大腦壓力。鼓膜切開術是一種用來減輕中耳腔内壓力的手術，它可以改善由于耳腔内積液引起的傳導性聽力喪失。

二、Camurati-Engelmann病患者

1、骨密度增高

患有Camurati-Engelmann病的患者骨密度增加，尤其是影響手臂和腿部的長骨(胫骨，股骨，肱骨，尺骨，桡骨)。有些病例還可能影響到頭顱和髋骨。骨骼變厚會導緻手臂和腿疼痛，走路時搖搖晃晃，肌肉無力和極度疲勞。頭顱密度的增加會引起腦内壓增高，并可能引起各種神經問題，包括頭痛，聽力喪失，視力問題，頭暈(眩暈)，耳鳴(耳鳴)和面癱。

2、脊柱異常彎曲

骨骼變厚對肌肉和骨骼系統造成的更大壓力會導緻脊柱不正常彎曲(脊柱側彎)，關節畸形(攣縮)，膝内翻，以及扁平足。Camurati-Engelmann病的其它特點包括四肢與高度成比例的異常長度，肌肉和身體脂肪減少，以及青春期延長。重者累及下颌骨、椎骨、胸廓、肩帶、腕骨(手、腕)和跗骨(腳、踝)。

三、卡穆拉蒂-恩格爾曼病的診斷

1、Camurati-Enghermann病的診斷

Camurati-Enghermann病的診斷是建立在體檢和影像學結果的基礎上，并且可以用分子基因檢測來證實。目前僅有TGFB1基因與Cammurati-Ngermann病有關聯。TGFB1基因突變可在90%左右的患者中被識别并應用于臨床。因為臨床和放射的變異範圍很廣，分子分析可以為正确診斷提供更多資源。

由于該病極端的表型變異以及偶爾缺乏外顯，遺傳咨詢成為一個問題，尤其是在産前診斷方面。一位健康的攜帶者能生下嚴重的小孩。而另一方面，父母的情緒緊張并不一定意味着孩子生病的消極過程。患有最嚴重疾病的人，由于他們總是痛苦不堪，而且很可能卧床不起，所以要保持正常的生活方式是非常困難的。

2、典型的臨床及放射學表現

Camurati-Engelmann病有典型的臨床和放射學表現，減少了廣泛鑒别診斷的需要。這些疾病包括顱骨幹骺端發育不良，常染色體顯性骨質硬化，青少年帕吉特氏病，骨質疏松症，骨質疏松症 Ghosal血管幹骺端發育不良， Worth型常染色體顯性骨質硬化，硬化症和全身皮質肥大。

CES患者可能需要定期進行血壓，血液檢測，神經檢查，聽力評估，視力檢查，骨密度掃描或其他監測。CES患兒應接受常規生長監測，包括接受手術的患兒在内的顱骨累及患兒應繼續監測顱内壓升高的體征和症狀。

結語：x光顯示長骨軸對稱，進行性增大，畸形以及骨幹發育不良。貧血、白細胞減少(白細胞水平低)、紅細胞沉降增加以及肝脾腫大常與此相關。雖然病人第一次出現症狀時的年齡差别很大，但是，大多數人在青春期都會感到疼痛或虛弱。