基因測序及應用案例?9月27日，騰訊在人工智能、生命科學跨學科應用領域的最新研究成果《scBERT as a Large-scale Pretrained Deep Language Model for Cell Type Annotation of Single-cell RNA-seq Data》（《基于大規模預訓練語言模型的單細胞轉錄組細胞類型注釋算法》），登上國際頂級學術期刊《Nature》子刊《Nature Machine Intelligence》 ，我來為大家科普一下關于基因測序及應用案例?以下内容希望對你有幫助!

基因測序及應用案例

9月27日，騰訊在人工智能、生命科學跨學科應用領域的最新研究成果《scBERT as a Large-scale Pretrained Deep Language Model for Cell Type Annotation of Single-cell RNA-seq Data》（《基于大規模預訓練語言模型的單細胞轉錄組細胞類型注釋算法》），登上國際頂級學術期刊《Nature》子刊《Nature Machine Intelligence》。

據了解，《Nature Machine Intelligence》隻關注對該領域具有重要影響的科研成果。因其嚴格的評審标準，每年收錄論文數量平均僅60篇左右。目前該期刊在計算機科學、人工智能領域期刊中排名第一。

騰訊在論文中創新性地提出關于單細胞注釋的“scBERT”算法模型，受到《Nature Machine Intelligence》雜志評審高度認可，表示該成果對于單細胞轉錄組測序數據分析領域未來研究具有深遠意義。

單細胞測序技術是生命科學領域的一項革命性技術，可以細粒度地觀察和刻畫各個物種中組織、器官和有機體中單細胞分子圖譜（細胞表達），便于更好地了解腫瘤微環境，以達到精細分析病因、精準匹配治療方案的效果，對于“精準醫療”具有極高的應用價值。

值得注意的是，受數據樣本量小、人工幹預多、過度依賴marker gene（已報道的特異性基因）等因素的影響，單細胞測序細胞類型注釋技術一直面臨着泛化性、可解釋性、穩定性均比較低的問題，現存的算法難以有更廣泛的應用。

針對以上問題，論文中首次提出“基于大規模預訓練語言模型的單細胞轉錄組細胞類型注釋算法”，即“scBERT”模型，首次将“transformer”（自然語言處理算法經典計算單元）運用到單細胞轉錄組測序數據分析領域。

該模型基于BERT範式，将細胞中基因的表達信息轉化成可被計算機理解、學習的“語言”，并對細胞進行精準标注。

為了保證全基因組内基因級别的可解釋性，“scBERT”在預訓練數據上沒有做任何的降維或篩選處理，最大程度上保留數據本身的特性和信息。

此外，該模型複用了大規模的公開數據集，包含不同實驗來源、批次和組織類型的單細胞數據，以保證模型能學習到更為“通用”的知識，精準捕獲單個基因的表達信息及兩兩基因之間的作用關系。

從結果上來看，“scBERT”模型實現了高解釋性、高泛化性、高穩定性的單細胞類型注釋技術。

截至目前，通過了9個獨立數據集、超過50萬個細胞、覆蓋17種主要人體器官和主流測序技術組成的大規模benchmarking測試數據集上，該算法模型的優越性均得以驗證。

其中，在極具挑戰的外周血細胞亞型細分任務上，相較現有最優方法的70%準确度提升了7%。

在應用價值層面，該項技術能給細胞中的每個基因都印上專屬“身份證”，可用于臨床單細胞測序數據，并輔助醫生描述準确的腫瘤微環境、檢測出微量癌細胞，從而實現個性化治療方案或者癌症早篩。

同時，對疾病緻病機制分析、耐藥性、藥物靶點發現、預後分析、免疫療法設計等領域都具有極其重要的作用。

此前，騰訊AI Lab團隊科研成果曾多次入選《Nature Communications》、ACL-IJCNLP等國際權威期刊，研究方向涵蓋文本理解、文本生成、智能對話、機器翻譯、信息抽取、信息檢索等領域。

未來，騰訊會繼續基于自身先進AI技術的積累，與下遊臨床、制藥和生命科學基礎研究領域進行密切合作，為行業貢獻更多價值。