導語：精氨酸酶缺乏症又稱精氨酸血症，是一種常染色體隐性遺傳病，由尿素循環中的精氨酸酶缺陷引起，臨床主要表現為高精氨酸血症。這種疾病是尿素循環障礙中最罕見的一種。相對于其他尿素循環障礙，該病的發病年齡較晚，臨床表現較輕，急性高氨血症并不常見。

一、患上這種病症的人群，身體會有哪些症狀表現呢？多數的患者不清楚

（一）症狀綜述

精氨酸酶缺乏症患者的臨床表現複雜，個體差異很大，典型的臨床表現是進行性痙攣麻痹(肌肉僵硬，肌張力增加，反射能力增強)，認知功能下降，體形縮小。高氨血症較少見或表現常較輕微，一般很少在新生兒期發病，多數病人在3個月至4歲時就開始出現智力活動退化的症狀。

（二）特征症狀

1、高氨血症

（1）由于壓力狀态，如高蛋白飲食或感染，或禁食，嬰兒會出現嚴重的高氨血症，導緻煩躁不安，嗜睡，拒食，呼吸困難，嘔吐，甚至昏迷。

（2）幼兒可表現為惡心，吞咽困難，動作笨拙，易摔倒等症狀。

2、進行性神經損傷

重者可在新生兒早期發病，出生後數日發生驚厥，死亡率高。患兒在嬰幼兒期至學齡期以精神發育遲滞、痙攣麻木、共濟失調為主要表現。

3、癫痫

半數以上的兒童有癫痫發作，經常出現強直陣攣發作，但也可能出現單純局竈性癫痫、複雜局竈性癫痫、全身強直、精神障礙發作，甚至癫痫持續狀态。

4、其他

神經外科病變少見，主要影響肝髒。肝損害可表現為輕度肝細胞損傷，甚至可出現凝血障礙、急性肝衰竭。在新生兒時期，肝内膽汁淤積引起黃疸，肝腫大，肝纖維化等；肌肉痙攣可引起脊柱側彎或前彎畸形。

二、患病的人群，需要及時的治療，不然自己的病情很難得到緩解

（一）分析原理

依據病人的症狀，如身材矮小，四肢進行性痙攣麻痹，高血氨(嘔吐，嗜睡)表現，可以懷疑該病。化驗結果顯示血氨濃度升高，血精氨酸濃度高于正常3倍，提示該病發生。精氨酸酶缺乏症患者精氨酸與鳥氨酸的比值大于0.8，可作為診斷精氨酸缺乏症的重要依據。精氨酸酶活性測定是診斷的重要依據。精氨酸酶測定和ARG1基因分子水平測定是診斷本病的金标準。

（二）區别診斷

1、尿素循環障礙症

尿循環紊亂均為高氨血症及神經系統表現。抽搐麻痹是精氨酸缺乏症的特殊表現，精氨酸缺乏症急性高氨血症罕見，與其他尿素循環紊亂疾病相比，精氨酸缺乏症患者血中精氨酸正常或低于正常。

2、腦癱瘓

精氨酸缺損與腦癱均可表現為雙側痙攣麻痹，但精氨酸缺損患者血氨水平及血液中精氨酸水平均增高，可與此相鑒别。

（三）處理原理

目前還沒有有效的根治精氨酸缺乏症的方法，降低血氨濃度、減少或避免精氨酸攝入是治療的關鍵。其主要措施有飲食療法和藥物療法。

（四）急性期治療

急性高氨血症是比較罕見的，一旦出現就應積極治療，預防高氨血症腦病的發生，采取蛋白質禁食，持續高熱量飲食，促進氮素排出等措施。如果以上治療措施無效，可進行血液透析治療，以迅速降低血氨濃度。

（五）綜合治療

食療的關鍵是飲食。患有精氨酸酶缺乏症的兒童，應限制蛋白質攝入量，以糖和脂肪為主要攝入量，給予低精氨酸飲食，以減少氮的攝入量及分解代謝。但是，不含精氨酸的支鍊氨基酸含量較高的特殊氨基酸粉和天然蛋白質也需要适當補充。血精氨酸能通過飲食治療保持在正常水平，延緩并抑制疾病的發展，能改善痙攣狀态、行為語言能力等神經系統症狀。

三、良好的預後工作，能夠讓我們的身體更好的恢複，别忽視

（一）預後綜述

精氨酸酶缺乏症的預後與患兒早、晚發現、開始治療的時間、依從性及神經系統症狀輕重等因素有關。采用合理的飲食及藥物治療，可緩解症狀，控制病情發展，達到無症狀存活。但有些患者臨床診斷過晚，确診時已有嚴重的不可逆神經損害，病情發展緩慢，死亡率較高。

（二）病症危害

1、精氨酸酶缺乏症是一種常染色體隐性遺傳病，可以向下一代遺傳。

2、精氨酸酶缺乏症可導緻認知能力下降、生長發育遲緩等，從而影響正常的生活。

3、如診斷不及時，治療不及時，症狀可進行性加重，出現痙攣麻痹，昏迷。

（三）精神護理

1、心理特征

（1）精氨酸酶缺乏症患者可出現智力發育遲緩、體弱多病等症狀，給患者帶來極大的身心痛苦，患者可産生自卑、消極等心理。

（2）精氨酸酶缺乏症需要終生治療，病人如果不注意節食，就可能導緻病情反複加重，病人對治療缺乏信心。

2、護理要點

（1）家庭成員要關心、愛護病人，多與病人溝通，了解病人的心理變化，及時勸導病人，鼓勵病人，不要用異樣的眼光看病人，培養病人的自我照顧能力，要長期耐心地教導病人，讓病人能夠參與社會生活。

（2）病人應保持積極、樂觀的心态，不斷自我學習，增強自信心，積極參加社會活動，找出自身優勢。

（四）藥物治療

1、按照醫囑足量、足量服藥，不可私自停藥或改變藥量，以免病情進一步惡化。

2、丙戊酸會提高血氨水平，應避免使用。

（五）生活管理

1、對有痙攣性麻痹症狀的病人，家庭成員應密切關注。

2、對有認知方面有障礙的病人，家屬應給予适當的護理，以幫助其獲得基本的自我照顧。

3、存在癫痫發作者，發作間歇期應為病人創造一個安全安靜的環境，清除床邊危險物品，設置保護性床檔，如有必要可适當約束，防止自傷、誤傷、毀損等。不要單獨活動，先兆症狀應立即卧床休息。

結語：這種疾病最大的問題，就是在恢複期需要有人照顧，不然病人很難獨立生活，在患病的初期，還是需要大家能夠及時去醫院接受良好的治療，避免自己的身體患病。但是對于很多的患病人群來說呢，還是家人多督促一下就好。