脊柱裂由神經孔尾部閉合失敗所緻，發病率約為0.4‰，主要特征是脊柱背側的兩個椎弓未能融合而引發的畸形，同時合并脊髓發育異常，脊膜或脊膜脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。脊柱裂分為開放性脊柱裂（OSD）和閉合性脊柱裂（CSD）。OSD又稱為開放性神經管缺陷（ONTD），同樣，CSD又稱為閉合性神經管缺陷（CNTD）。OSD時未閉合的脊柱表面沒有皮膚覆蓋、椎管内容物部分或全部經過缺損處向外膨出，腦脊液通過缺損處漏出。常見類型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露等。脊柱裂以腰椎和骶椎最常見，二者各占35%和45%，其他還可見于胸腰椎（11%）及頸椎、頸胸椎、胸椎等。

（一）超聲檢查

脊柱超聲檢查評價應當在中期妊娠經脊柱矢狀面、冠狀面和橫斷面檢查完成。

1. OSD 脊柱裂部位表面的皮膚和軟組織回聲連續性中斷是OSD的直接超聲征象。前側的脊柱椎體強回聲帶存在，後側強回聲帶消失；冠狀面掃查顯示椎管增寬，橫斷面顯示正常三角形的脊柱骨化中心中後兩個骨化中心消失或分離、增寬，呈典型的“U”形或者“V”形改變，羊水無回聲區直接接觸椎管或椎管軟組織（圖1）。

圖1 OSD矢狀面（A）及橫斷面（B）聲像圖（箭頭）

脊柱裂、脊髓脊膜膨出可引起顱内壓力減低，胎兒顱骨内陷，顯示雙側颞部向内凹陷，額部隆起，形成檸檬狀頭型（圖2A），稱為“檸檬征”；妊娠中晚期伴随顱骨鈣化、顱内腦組織的生長支撐了顱骨可改變檸檬狀頭型，顱骨恢複正常形态，“檸檬征”逐漸消失；另外，小腦也會因同樣的原因向枕骨大孔方向突出而呈香蕉狀（圖2B），稱“香蕉征”；同時出現第四腦室、小腦幕及延髓移位，後顱窩池消失。

圖2 開放性脊柱裂頭型及小腦繼發性改變

顱内透明層（IT）的觀察對早期診斷脊柱裂有一定的意義。所謂顱内透明層，系指在胎兒正中矢狀面掃查時位于腦幹和脈絡叢之間的第四腦室無回聲區（圖3）。其寬度與孕齡密切相關，正常胎兒CRL 45mm時IT厚度為1.5mm，84mm時為2.5mm。回歸方程：Y = 0.529 0.017X。但需要注意并不是所有的IT不顯示都提示有OSD。

圖3 IT及相關結構

部分胎兒可合并無腦畸形或腦室擴張、腦積水等。

開放性神經管缺陷由于腦脊液與羊膜腔直接相通，導緻羊水AFP升高，并通過羊膜滲入母血緻母親血AFP升高。

2、CSD CSD的共同特征是脊柱表面被覆的皮膚連續性完整。由于皮膚的覆蓋，較輕的CSD超聲顯像檢查往往難以在産前獲得診斷，因而常常稱之為隐性脊柱裂；CSD顱内壓無變化，也無腦部聲像圖改變。

CSD類型不同，聲像圖表現各不相同。包塊型CSD除局部皮膚完整外脊柱的聲像圖特征與OSD相同，橫切面脊椎三角形骨化中心顯示不清（圖4、圖1）或失去正常形态，位于後方的兩個椎弓骨化中心向兩側分開，呈“U”形或者“V”形改變。脊柱冠狀切面顯示後方的兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常增寬，距離增大或部分消失。矢狀面上突出的包塊内可以看到由腦脊液形成的無回聲，或由脊膜脊髓膨出的腦脊液内的不規則低回聲組織（圖5）。無包塊型CSD的脊柱聲像改變不明顯，産前超聲診斷困難。

圖4 CSD脊膜膨出矢狀面（A）及橫斷面（B）聲像圖（箭頭）

圖5 CSD脊膜脊髓膨出橫斷面（A）及矢狀面（B）

腦部聲像圖的改變是鑒别OSD和CSD的重要聲像圖改變。

除合并其他部位和器官的異常，如腦積水、無腦兒、心血管系統、泌尿系統和肢體等多種畸形外，脊柱裂也可以有不同種類的複雜畸形，形成複雜性脊柱裂。合并的畸形包括脊髓縱裂、顱裂（圖6）、脂肪瘤、神經管原腸囊腫以及脊髓栓系綜合征（TCS）等。

圖6 脊髓縱裂并顱裂畸形聲像圖（左）及标本（右）

3.脊柱裂産前超聲檢查要點 OSD的産前超聲檢查相對CSD産前超聲檢查容易一些，但由于胎兒脊柱裂種類的複雜性及累及計程度不一，超聲表現差異很大。多切面重點顯示和仔細觀察非常重要。注意以下幾個部位的檢查和觀察對脊柱裂的産前診斷很有幫助。

(1)胎兒頭型和顱後窩超聲檢查：如上所述，頭型和顱後窩超聲檢查對于OSD和CSD的鑒别診斷有重要意義。頭部“檸檬征”、小腦的“香蕉征”以及第四腦室、小腦幕及延髓移位、後顱窩池消失可以診斷99%的OSD，但對于CSD則無意義。

（2）脊柱超聲檢查：多切面的脊柱檢查和重點觀察可以顯示脊柱裂的直接征象和類型。脊柱矢狀切面追蹤掃查、重點觀察脊柱平行帶狀強回聲的結構、曲度以及骨化中心、脊髓、覆蓋皮膚的結構及回聲強度連續性和一緻性，顯示椎管的一緻和觀察有無骨化中心的缺失、變形，脊柱後方皮膚有無突出、凹陷、失連續性等，對脊柱裂的診斷至關重要。脊柱橫切面主要用于探查脊柱三個骨化中心的結構，尤其是兩個後骨化中心-椎弓骨化中心的形态、位置、缺失等，對診斷脊柱裂有重要意義。脊柱冠狀切面主要用于探查椎體的形态、椎管漸進性變化及一緻性的存在與否。檢查過程中的多切面和多種掃查方法聯合應用，力求對整個脊柱、椎管的形态和結構做出評價。

（3）三維超聲檢查：利用三維超聲檢查可以對胎兒脊柱進行重建，獲得胎兒背部的表面三維成像和脊柱的透明三維成像，使脊柱和皮膚軟組織顯示的更清晰，對于二維産前超聲檢查診斷困難的CSD的診斷具有明顯的優勢；尤其是三維超聲檢查對脊髓圓錐的顯示，可以準确标記胎兒脊髓圓錐位置，有助于對TCS的診斷。

（4）TCS：發生在脊柱末端的脊柱裂可以影響脊髓末端不能上升，脊髓下端（圓錐）受制于椎管末端，脊髓圓錐張力異常增加，引起下肢感覺運動障礙、大小便功能異常等一系列臨床表現，形成TCS。正常20孕周以上的胎兒脊髓圓錐均位于第三腰椎以上水平，隐性脊柱裂胎兒脊髓圓錐水平明顯低于正常；脊髓圓錐的過低是發現和診斷胎兒隐性脊柱裂的重要聲像圖線索，應當注意檢查骶尾部脊柱及其表面皮膚，檢查椎管内有無異常回聲。

（二）鑒别診斷

1.骶尾部畸胎瘤 骶尾部包塊型脊柱裂要與骶尾部畸胎瘤鑒别。骶尾部畸胎瘤表現為骶尾部局限性回聲，體積多較大，可向後、向下突出，形态規則或不規則，内部顯示為混合性回聲，分布不均勻，骶椎多無異常；仔細檢查顯示瘤體與椎管無關。多數包塊型脊柱裂包塊多較小，局部脊柱缺損，包塊與椎管相連。

2.脊柱側彎 脊柱的異常彎曲，通常見于半椎體和椎體融合，引起胎兒脊柱側彎。超聲顯像檢查僅顯示脊柱側彎或後突，局部椎管完整，皮膚表面無包塊回聲。