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“胃腸間質瘤是什麼病？是癌嗎？嚴重嗎？”很多患者在拿到檢查結果後常常有這樣的疑問。的确，相對于胃癌來說，胃腸間質瘤這個名詞對于我們來說着實有點陌生。

下面，就讓科普君來給大家講講胃腸間質瘤到底是種什麼樣的疾病。

胃腸間質瘤是什麼？

胃腸間質瘤（Gastrointestinal stromal tumors，GIST）是最常見的消化道間質腫瘤，最常見于胃部（66%），且源發于胃部的胃腸間質瘤一般惡性度會較低。

但一般來說，它的影響範圍不限定于胃部，而是可以遍及食道、胃、小腸、大腸及直腸；而随着胃腸間質瘤在消化道的不同部位發生，患者亦會出現不同的病征。

臨床上并未将胃腸間質瘤歸類于良性或惡性，但根據其臨床惡性風險分為：極低，低，中或高風險。

相對于胃癌來說，它發病率低，治愈率高，預後較好，如下圖所示：

圖1 胃癌和胃腸間質瘤的區别

影響因素

那麼，胃腸間質瘤又是如何引起的呢？作為胃腸道最常見的惡性上皮下病變（SEL），它們起源于位于肌肉層内的Cajal間質細胞，其特征在于酪氨酸激酶受體KIT的過度表達[1]，和/或血小闆衍生的生長因子受體-α（PDGFR-α）中的緻癌突變引起的。

環境因素是胃腸間質瘤的産生因素中比較重要的一種，這與各地方的飲食習慣密切相關，經常食用黴變、腌制、熏烤等食物，或過多攝人食鹽，都可能增加胃間質瘤發生的危險性。熏制的魚肉含有較多的3，4-苯并芘，發黴的食物含有很多真菌毒素，腌制的食物中有亞硝酸類，這些物質都有緻癌作用。

另外，胃腸間質瘤與遺傳也有關系，患者家屬中胃間質瘤發病率高于比一般人都高，這些人可能是由于生活環境與飲食習慣相似，增加了胃間質瘤的發病機會，這也表明了遺傳因素在胃間質瘤發病中起着比較重要的作用。

常見症狀及診斷

胃腸間質瘤最常見的症狀是胃腸道出血，包括急性黑便和嘔血以及随後的貧血；由腫瘤引起的腫塊效應引起的腹痛，腹脹和不适也是胃腸間質瘤的常見症狀。

然而，研究表明，15％到30％的患者是無症狀的[2]，并且這部分患者通常是死後解剖或外科手術治療其它疾病時偶然發現的。

然而不管是無症狀的還是有症狀，我們都仍需通過專業的診斷方法來發現以及确診。

1.體檢

部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結節或分葉狀。

2.實驗室檢查

患者可出現貧血、低蛋白血症，大便潛血陽性。

3.影像學特點

胃鏡及超聲胃鏡檢查

對于胃GIST，胃鏡可幫助明确腫瘤部位及大小。超聲内鏡對于胃外生性腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉移等。部分患者可獲得病理學診斷。

CT 檢查

增強CT可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強化，螺旋CT尤以靜脈期顯示明顯。這種強化方式多見于低度惡性胃腸道間質腫瘤，壞死、囊變者常表現腫瘤周邊強化明顯。CT消化道三維重建對于腫瘤可協助診斷，協診GIST位置、大小、局部浸潤狀況、轉移等。

18FDG-PET和18FDG-PET/CT

CT，MRI等影像學方法隻是評估腫瘤的大小，腫瘤的密度以及腫瘤内的血管分布，不能反應腫瘤的代謝情況。

用18氟脫氧葡萄糖的PET檢查（18FDG-PET）可以彌補以上物理學檢查的不足，并且在評估腫瘤對化療藥物的反應時明顯優于其它物理學檢查方法。

PET與CT聯合掃描方法能同時評估腫瘤的解剖和代謝情況，對腫瘤的分期以及治療效果的評估優于CT，也為其它實體腫瘤分子靶向治療的療效判斷提供了一個參考。

其他輔助檢查

X線鋇餐顯示邊緣整齊、圓形充盈缺損，中央可有“臍樣”潰瘍龛影，或表現為受壓、移位。

腸系膜上動脈血管造影對于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重要意義。

4. 基因突變診斷

5－7%的胃腸道間質腫瘤中CD117表達是陰性的，此時胃腸道間質腫瘤的診斷要依靠基因突變類型檢測。

80%以上的胃腸道間質腫瘤的基因突變類型是KIT或者PDGFRA的突變，這些突變在腫瘤形成的早期就能檢測到。

圖片來源：攝圖網

基因突變的檢測可以進一步的明确診斷CD117陰性的患者，診斷家族性胃腸道間質腫瘤，評價小兒胃腸道間質腫瘤，指導化療，預測化療的效果，基因突變的監測在的胃腸道間質腫瘤的診治過程中都是勢在必行。

除此之外，病理學檢查、免疫組化檢測也是常用的診斷方法。

治療方法

根據《胃腸間質瘤全程化管理中國專家共識（2020版）》［3］，GIST的處理原則是在患者完善相關檢查後，臨床醫生應綜合評估GIST部位、大小、可切除性及是否有遠處轉移等因素制定最佳治療策略（圖2）。

圖2 胃腸間質瘤全程化診療流程

1根據瘤體大小判斷治療方案

首先，直徑<2 cm的為小GIST，應根據腫瘤部位、臨床表現、是否具有較高惡性潛能等，與病人進行溝通以制定後續治療方案。位于十二指腸、空回腸及結直腸等部位的小GIST一經發現建議盡早完整切除。

對預期不需要聯合器官切除且不嚴重影響器官功能的原發局限性GIST，首選治療方法是外科手術完整切除，術後根據危險度分級等決定是否行輔助治療。

對于複發轉移或原發不可切除的晚期GIST，應首選靶向藥物治療，後續依據治療反應決定是否手術。

2手術治療

外科手術是局限性或潛在可切除GIST患者的首選治療方式，手術切除方式包括開放手術/腹腔鏡下切手術及胃腸道下切除手術。開放手術在當今應用最多最成熟；而随着腹腔鏡手術技術的不斷提高，越來越多的GIST正在通過腹腔鏡手術進行切除。

3新輔助治療

術前伊馬替尼治療可縮小腫瘤體積，縮小手術範圍，減少術中出血，将不可切除的GIST轉換成可切除，減少多器官切除的可能性[4]。

對于術中可能引起大出血或腫瘤破裂的巨大GIST(＞10 cm) ，十二指腸、食管胃結合部及低位直腸等特殊部位及腫瘤侵犯重要器官術中可能引起損傷等GIST 患者可考慮新輔助治療。

總之，胃腸間質瘤作為最常見的間葉源性腫瘤，傳統外科手術仍是其首選治療措施， 但以伊馬替尼為代表的分子靶向治療是其重要的補充，術前新輔助治療可讓部分患者縮小腫瘤體積，使不可切除的胃腸間質瘤轉變為可切除。

同時，我們也相信未來會有更多更有效的基因靶向藥物出現, 用以治療那些出現耐藥突變的患者，給胃腸間質瘤患者帶來新的希望。

責任編輯：胃癌康複君

封面圖片來源：攝圖網、頭條号

參考文獻：

[1]Akahoshi K, Oya M, Koga T, Shiratsuchi Y. Current clinical management of gastrointestinal stromal tumor. World J Gastroenterol 2018; 24(26): 2806-2817.

[2]Miettinen M, Sobin LH, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors of the stomach: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 1765 cases with long-term follow-up. Am J Surg Pathol. 2005;29:52-68.

[3]陶凱雄,張鵬,李健,姜可偉,汪明.胃腸間質瘤全程化管理中國專家共識（2020版）[J].中國實用外科雜志,2020,40(10):1109-1119.

[4]Ishikawa T，Kanda T，Kameyama H，et al．Neoadjuvant therapy for gastrointestinal stromal tumor［J］．Transl Gastroenterol Hepatol，2018，3( 7) : 1-7．