我國每年新增約6-7萬聽障兒童，其中約半數為先天性聾兒，另外半數主要為遲發型、藥物性耳聾患兒。80%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭。在聽力正常的人群中，耳聾基因攜帶率為5-6%，約7800萬人。如何預防寶寶出現遺傳性耳聾？已有聽力障礙的夫妻是否能安全生下聽力正常的寶寶？有耳聾風險的寶寶如何安全用藥？讓我們一起到門診去，聽聽家長們經常提出的問題，以及醫生給出的答案吧。

第一部分

問

大夫您好，我和我愛人正在備孕，聽剛生過寶寶的朋友說大夫建議做一個耳聾篩查，可我們家沒有耳聾病人，還需要做嗎？有什麼意義呢？

耳聾篩查全名叫做“耳聾基因篩查”，是篩查父母和寶寶有沒有耳聾基因攜帶最常用的方法。雖然您家裡并沒有耳聾病人，但現在有5-6%的正常人都攜帶耳聾基因，這個概率比産檢時需要篩查的遺傳病，比如先天愚型等還要高。因此建議将耳聾基因篩查作為孕檢的常規檢查之一。

答

問

太可怕了。那這個篩查沒問題，寶寶聽力就沒問題了吧？

不一定哦！有大概一半的耳聾和基因突變相關，另一半和遺傳無關的耳聾是不能通過基因篩查查出來的。

答

問

那家長什麼時候做最合适呢？

這個檢查越早越好，防患于未然嘛。即使懷孕後查出有問題，也可以早幹預、早治療。檢查也方便，抽2-3ml靜脈血就可以了。

答

問

抽血需要空腹嗎？

不需要。吃飯是不會改變基因的。

答

問

我愛人也需要做嗎？

孩子一半的基因來自于爸爸，最好雙方都做檢查。如果您的篩查結果有問題，那麼您愛人就更需要做這個檢查了。

答

第二部分

問

我和我男朋友都是聾啞人，可以結婚生孩子嗎？我們特别怕再生出一個聽不見的寶寶。

您和您男朋友是先天遺傳性耳聾，還是非遺傳性的耳聾呢？

答

問

不知道呢，我記得我很小的時候好像聽得見，後來就聽不見了。他不清楚。我之前聽得見是不是就不是先天性耳聾了？

有些先天耳聾不是一生下來就發病的，耳聾基因有很多種，有的生後會慢慢加重。

答

問

那要怎麼辦呢？

雙方可以在準備結婚前先做個耳聾基因的篩查，根據結果判斷。如果都是先天遺傳性耳聾患者，那麼為了寶寶的健康最好不要結婚，或者不生孩子。如果一人為先天遺傳性耳聾，另一人為後天非遺傳性耳聾患者，或者都和基因無關，那麼經過合理的檢查和評估，還是很有可能生出健康的寶寶。

答

第三部分

問

我愛人預産期就在下個月，之前我們備孕時就做了耳聾篩查，大夫說有些問題。寶寶出生後是不是還需要再做一次呢？

所有寶寶都應該做。無論之前父母做沒做過耳聾基因篩查。尤其是像您和您愛人這種耳聾基因有問題的，或者有些新生兒聽力篩查未通過，以及父母、親友有聽力障礙的寶寶，更應該做。

答

問

給寶寶抽血會不會很痛苦？不想給孩子紮針呢？

寶寶做耳聾基因篩查用的是臍帶血，不需要靜脈抽血，不會感到任何痛苦。

答

問

那結果準嗎？臍帶裡面不是媽媽的血嗎？

臍帶血是寶寶自己的血，不是媽媽的血。結果的準确性和抽靜脈血是一樣的。

答

問

那寶寶出生後還用儀器做新生兒聽力篩查嗎？都是查聽力，算不算重複檢查？

這是兩個不同的檢查聽力的手段，可以查出來不同類型的聽力障礙，是不能互相替代的。就像一幢房子，基因篩查是查房子的地基有沒有隐患，常規用儀器做的新生兒聽力篩查是查裡面的水管和電路是不是正常。這些方面都沒有問題了，房子才能住得安穩。

答

第四部分

問

大夫您幫我們看看寶寶的耳聾篩查報告，上面寫的“野生型”，這個是什麼意思呢？有沒有問題？我們需要做什麼？

野生型提示不存在遺傳性耳聾基因，您可以理解為這個檢查結果是正常的。

答

問

可我們用儀器做新生兒聽力篩查時，有一隻耳朵沒有通過。

環境和儀器、寶寶耳朵裡有耵聍（俗稱耳屎）等的幹擾都可能造成聽力篩查不通過。需要做進一步聽力檢查。大部分寶寶進一步檢查的結果是正常的。

答

問

接下來都要做什麼檢查呢？

寶寶出生後42天内就要進行複查。如果還是沒有通過，就要做誘發電位、頭顱核磁等檢查了。

答

第五部分

問

我家寶寶出生後用儀器做新生兒聽力篩查通過了。可耳聾基因查出來有突變，是怎麼回事呢？

聽篩通過但是耳聾基因篩查有問題的寶寶仍有耳聾的風險，并不是聽篩通過就萬事大吉。

答

問

那他的聽力是不是會越來越差，直到一天什麼都聽不見了？

遺傳性耳聾也分不同類型。有的寶寶出生後就一點聲音也聽不到，有些寶寶還有些聽力，但是如果不好好保護，聽力障礙有可能會越來越重。

答

問

那要怎麼保護呢？

什麼都聽不到的孩子需要盡早安裝助聽器或植入人工耳蝸，還能聽到一些聲音的孩子避免劇烈運動，避免撞擊頭部，盡快去專科醫院聽取專業的生活指導。

答

問

做這些真的有用嗎？

當然。這些措施可以延緩聽力障礙的發生。如果治療得當，保護得好，可能讓寶寶擁有近于正常人的聽力。

答

第六部分

問

我家寶寶現在聽力是正常的，但是攜帶藥物性耳聾基因。現在有點發燒，他爸已經帶他來醫院了。我想問問都有什麼藥物不能用呢？

一切有耳毒性的藥物，特别是氨基糖苷類抗生素都不能用。常見的藥物有鍊黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等。

答

問

剛剛醫生說寶寶血象高，讓我們吃頭孢，這個可以用嗎？

頭孢菌素類抗生素一般沒有耳毒性，是可以放心使用的。

答

問

我們平常看病用藥的時候還需要注意什麼嗎？

隻要您不在家裡自行給寶寶口服耳毒性不确定的藥物，在看病的時候明确告知醫生寶寶有耳聾基因攜帶，醫生開藥的時候都會非常注意。

答

一天的出診結束了，您有沒有對耳聾基因篩查有了一些了解呢？希望家長們都關注耳聾篩查，重視聽力，愛護耳朵。

文 | 朱東喆

編輯 | 宣傳中心

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