10歲女孩妮妮（化名）從小被确診患上“傷之入骨”的罕見病——X連鎖低磷性佝偻病（英文名稱：XLH）。在活蹦亂跳的年紀，雙腿疼痛不能下地，她還面臨着殘疾的風險。幸運的是，随着該病的靶向治療藥物——布羅索尤單抗在我省第一張處方開出，妮妮成了福建省第一個受益的患者。

用藥後的次日，妮妮病情好轉。妮妮的媽媽說，“這是我近10年來，最開心的一天！”

“羅圈腿”寶寶腿疼

竟是罕見病纏身

妮妮出生于漳州，長得可愛又漂亮。13個月剛會蹒跚走路時，家人發現她的兩條腿合不攏，有明顯的“羅圈腿”。為了避免影響将來走路和外形，他們趕緊帶妮妮到當地醫院檢查。醫生診斷為佝偻病，讓妮妮嘗試帶上矯正器具，然而，媽媽至今忘不了妮妮帶着矯正器哭鬧的場景。

後來，他們輾轉數家醫院求醫。妮妮16個月大的時候，醫院的檢查結果讓一家人晴天霹靂：化驗報告中血磷指标數值低。妮妮患上的不是傳統的缺鈣性佝偻病，而是一種罕見病——XLH。

該病在兒童早期即可發病，主要累及骨骼系統，多數兒童在将近周歲開始負重時出現下肢畸形，并伴有生長遲緩、骨骼疼痛等；還會出現肌肉無力以及牙齒發育異常等，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、聽力受損，最終緻殘緻畸。

這種疾病将影響患者一生，如患者在早期得不到有效治療，成年後往往會喪失工作能力，并需要家庭人員的照顧和看護，給患者家庭帶來沉重的醫療和照料負擔。

“當時一家人都懵了，很絕望。” 妮妮媽媽說。後來幾年，妮妮會說話了，常常告訴家人腿疼。特别是近2年來，妮妮的病情越來越嚴重，身高比同齡人矮了一大截，嚴重時候甚至早上起床疼痛無法下地站立。“孩子每次撕心裂肺喊着‘媽媽，我好疼呀’，‘為什麼我的腿這麼痛，我想把腿鋸掉’。而身為母親除了抱着妮妮哭之外，毫無辦法。”妮妮的媽媽對此心疼又無助。

被嘲笑“小矮子”

孩子身心受傷

“缺醫又少藥”，XLH患者在臨床上面臨着治療困境。近10年的時間裡，妮妮隻能接受對症治療，即補充磷劑和活性維生素D。但“磷水”味道澀，每天要服用4~6次，還要在半夜起來吃藥。此外，喝“磷水”還存在腹瀉、繼發性甲狀旁腺功能亢進等并發症的風險。妮妮媽媽說，“最主要補磷是治标不治本的。”

對于妮妮而言，除了病痛之外，内心上的傷口也越來越大。一開始，妮妮父母沒有告訴她得了罕見病的消息。而妮妮的身高一直在130cm，被小朋友取笑“小不點”“小矮子”。

妮妮問：“為什麼我和其他小朋友不一樣呢？”後來，機靈的妮妮通過父母手機浏覽記錄，上網查到了自己患上的罕見病。妮妮媽媽說：“孩子的心情一下子變得很不好。”妮妮從愛上學變得排斥上學、排斥和别人接觸。因為患病嚴重影響了學校上課，妮妮的成績倒退到班級最後幾名。妮妮的媽媽從她确診那天就開始全職陪伴孩子，第一時間為孩子尋找心理醫生疏導。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國獲批用于1歲及以上XLH患者的治療。妮妮爸爸從網上查閱資料并從一些病友那了解情況後，特别激動，始終在關注這一創新治療藥物，可高昂的治療費用令一家人望而卻步。

她成為了

我省首個獲益患兒

就在今年，好消息傳來。7月，北京康盟慈善基金會“麟動新生—低磷性佝偻病患者救助項目”正式啟動，旨在幫助減輕患者經濟負擔、提高患者生活質量。

9月1日，我省定制型商業醫療保險“惠閩寶”正式上線。得到消息後， 妮妮父母立即向福建醫科大學附屬福州兒童醫院内分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏求助。

陳瑞敏主任評估了妮妮各項指标後，決定第一時間讓妮妮住院，并進行布羅索尤單抗治療。

9月初，福建醫科大學附屬福州兒童醫院開出了全省首張布羅索尤單抗處方。在商業醫療保險以及患者救助項目的支持下，妮妮成功使用了該藥治療，成為了我省第一個受益的患者。

患兒妮妮（化名）與媽媽

福建醫科大學附屬福州兒童醫院内分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏說：“妮妮用藥後，我們觀察到其血磷水平已有明顯恢複提升，症狀因而得以緩解，妮妮病情越來越好。我們也實實在在感受到了孩子的欣喜與信賴。”

“妮妮在打完第一針的第二天早上，起床時腳不疼了，隻是有點酸脹感。她興高采烈地跑過來告訴我，她感受到了前所未有的輕松！原本沉默的妮妮一下子精神起來了。” 妮妮媽媽激動地說，這是她近10年最開心的一天。他們期待布羅索尤單抗能盡早進入被納入國家醫保，讓更多像妮妮這樣孩子能重獲“新生”。

“病雖罕見，關愛不能罕至。罕見病患者群體亟待整個社會的關注與探索，合力方能共解難題。”陳瑞敏主任補充道，“看到福建XLH患者在各方的支持下用上創新靶向治療藥物，我感到十分欣慰。我相信未來定有更多、更全面的保障政策出台，也希望醫保、商業保險和社會各界能繼續給予XLH患者及其他罕見病患者更多關注和支持，搭建起罕見病‘多方共付’模式、進一步完善多層次保障體系，減輕患者用藥的經濟負擔、提升生活質量、早日回歸社會。”

關于X連鎖低磷性佝偻病

低磷性佝偻病是一組由于遺傳性或獲得性病因導緻腎髒排磷增多，引起以低磷血症為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，被納入了《第一批罕見病目錄》第51号罕見病。X連鎖低磷性佝偻病，即XLH，是低磷性佝偻病的一種，約占遺傳性低磷性佝偻病的80%。XLH是由于X染色體内肽酶同源性的磷酸調節基因（PHEX）突變而引起局部和全身病變。突變的PHEX基因幹擾了成纖維細胞生長因子23（FGF23）的降解，導緻在血液循環中FGF23升高，從而導緻腎髒磷酸鹽排洩增多，同時抑制了腸道磷吸收，最終造成低磷血症。

關于福建醫科大學附屬福州兒童醫院内分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏

作為福建省小兒内分泌遺傳代謝專業領軍人才，陳瑞敏主任從事小兒内分泌遺傳代謝臨床工作已近30年。2022年7月20日，陳瑞敏主任被選為福州市醫學會罕見病學分會第一屆主任委員，現已帶領醫院内分泌遺傳代謝專科為罕見病患兒搭建了一個高質量的診療平台。福建醫科大學附屬福州兒童醫院曆來高度重視罕見病診療工作，醫院内分泌遺傳代謝專科早在20多年前便開始了專科診療工作，在罕見病的診斷和治療方面，科室積累了豐富的臨床經驗。

目前醫院已診斷及治療各類罕見病170多種，每年接診來自全省各地乃至外省的患兒5萬多人次。醫院每年不定時開展生長發育相關疾病義診、罕見病義診等公益活動，緻力于幫助罕見病患兒及家長早識别、早診斷、早治療，社會效益顯著。

陳丹/文 圖片由院方提供

來源： 福州晚報