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基因檢測作為一項新興技術,有人認為離自己很遙遠,還停留在親子鑒定的認識,有人則趨之若鹜,認為它可以解答一切關于健康問題。其實,基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測,應用最廣泛的基因檢測包括新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷等。體檢季到來,要不要加基因檢測項目?元碼基因董事長、北京科技大學兼職教授博士生導師田埂建議高風險家族人群、婚前、育前人群等進行檢測,對于孩子的智力及體育、音樂等特長的判定則用處不大。
Q:基因檢測項目都有哪些?
A:酒精代謝、蘆筍尿、香菜喜好等基因檢測項目是相對成熟的。對于病因明确的單基因病的基因檢測也相對成熟,隻要報告中顯示的單基因病,是可以大概率确認的,如遺傳性的耳聾等。需提醒大家的是,很多基因檢測結果如果涉及到發生概率問題,通常這類檢測并不建議大家完全根據概率解釋,因為往往涉及到概率的檢測隻是找到了其中的一些關聯,其相關研究并未十分透徹,需要進一步聽取“遺傳咨詢師”的建議。
Q:哪些人群需要基因檢測?
A:三代以内,家族中有兩個以上病人死于癌症的高風險家族的人群,建議其進行遺傳性腫瘤的基因檢測;懷疑有單基因病的人群,可通過基因檢測來排除或确認相關疾病;婚前、育前人群,建議進行全面的基因檢測,可避免一些遺傳性疾病的發生。此外,對自身有相關求知欲的人群,如确認自己是否乳糖不耐受、酒精代謝問題等,隻要經濟條件允許,也推薦進行基因檢測,從而改變相關生活習慣,保護自己的身體健康。
Q:癌症基因檢測包括哪些?
A:癌症相關基因檢測主要有三類:一是遺傳性腫瘤的基因檢測,如美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于自身攜帶緻癌基因突變,因此她選擇切除雙乳、輸卵管和卵巢手術;二是腫瘤伴随診斷和用藥檢測,主要是靶向藥和免疫治療的用藥檢測,如肺癌患者,建議其在基因檢測之後再進行用藥的選擇;三是治療效果的監控,通過基因檢測來監控與靶向藥相關的位點是否在血液中持續存在,評估治療效果以及監控癌症複發。
Q:可以檢測孩子的智力嗎?
A:體檢中是否要進行基因檢測還需看個人的需求,如通過進行對酒精的基因檢測,我們可以了解自身酒精代謝的速度以及是否存在酒精不耐受的問題,從而決定自己日常生活中是否飲酒以及飲酒量(純從酒精代謝角度)。如果寄希望于通過基因檢測檢測孩子的智力以及孩子的體育、音樂等特長,并不建議進行此類的基因檢測,因為目前人們所掌握的基因知識并不能将其解釋清楚。
新京報記者 張兆慧
校對 李世輝
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