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胎兒基因突變顯示什麼
胎兒基因突變顯示什麼
更新时间:2025-04-03 11:35:17

小林

陳醫生,我前天生了一個女寶寶,謝謝你們仁濟生殖中心幫我圓了母親夢啊。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)1

小林

但我娃臉上和身上的胎毛又長又黑,這不會是因為返祖吧?

陳醫生

恭喜升級當媽啊!

不過胎毛和返祖沒啥關系,這和胎兒在子宮裡受母體某些激素影響有關。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)2

小林

噢,那我放心了。但我還是有些好奇,我記得我上學那會兒,生物學課本可是說胎兒發育的一些階段會有返祖現象,這是真的嗎?

病人小林是位大學老師,學霸出身的她每次提的問題都讓人感慨“病人真的是醫生最好的老師”。查了文獻,做了功課,陳醫生才敢回複她這次的問題。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)3

小林所問的胎兒期返祖應該指的是胚胎發育的“生物重演論”,這是一個帥帥的德國生物學家兼藝術家——海克爾于1874年提出的(圖1)。

一個半世紀過去了,圍繞着這個學說正确與否的學界大讨論卻經曆了幾番反轉再反轉。

一、胚胎發育“生物重演論”的出爐

作為達爾文的鐵粉,海克爾認為在母體子宮的9個月中,人類胚胎濃縮再現了38億年來地球物種進化曆程和階段,人類胚胎的每個發育階段對應于低等動物的成年階段。

比如:受精卵是一個單細胞有機體;四周左右的胎兒有些像水生動物——魚,可以看到鰓裂,四肢像魚鳍;數周後又像兩栖動物——蛙;而後又像爬行動物——蜥蜴;之後像靈長類動物——猴子,最後階段才有了人類嬰兒的體貌特征。他還假設不同物種的早期胚胎都長得比較像,而新的、特有的性狀隻出現在每種胚胎的發育後期,比如人類胚胎發展到最後尾巴才消失。

為更形象的描述這個理論,海克爾還手繪了一張“胚胎發育圖”(圖2)。圖示從左到有依次是魚,蝾螈,烏龜,雞,豬,牛,兔子和人類處于不同發育階段的胚胎。這張生動、形象且直觀的圖連同其理論受到了大衆的熱捧并流傳下來,并曾經被我們的教科書收錄。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)4

(圖片來源于網絡)

二、淪為“騙局”的重演論

重演論太過炫酷,因此一面世便引起學界的大争論,連大佬達爾文都對其不置可否。有科學家指出所謂的胎兒“鰓裂”實際是胎兒臉上的皺褶,并不是返祖到魚類的階段;而看起來像卷曲的尾巴那部分器官,其實是生長過快的神經管。

到了1997年,英國的一個胚胎學家理查森組織了17個單位的科學家,研究了50種脊椎動物(包括人類)的胚胎及其發育過程,他們推翻了海克爾的學說,并在《解剖于胚胎學期刊》發表文章公開質疑海克爾造假(圖3),《科學》雜志的新聞欄也報道了該文,至此,世人震驚了[1]。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)5

(圖片來源于網絡)

理查森發現動物最早期的胚胎完全不同,盡管其後某個階段有些相似,但還是差異很大。并指出海克爾在選擇胚胎時有意選擇相近的胚胎進行比較。此外,“藝術家”海克爾為了增強生動性和說服力,在繪圖時犧牲了對部分具體标本的忠實性和嚴謹性,PS了胚胎的外觀、大小、比例,比如去掉了人類胚胎的内髒和腿(圖4)。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)6

(圖片來源于網絡)

至此,海克爾及其重演論的聲望跌至谷底,迎來了至暗時刻。

三、“發育沙漏”理論對“重演論”的修正

雖然重演論被按在地上摩擦了,但理查森等也承認動物胚胎在某些階段具有相似性。隻是這個相似階段既不在胚胎發育的極早期,也不在晚期,而是在中間階段(學名“種系特征性發育階段”),這種現象被命名為“發育沙漏”,即千姿百态的動物胚胎像沙漏一樣走到一半彙集一處,然後又各自分道揚镳。(圖5)

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)7

(圖片來源于網絡)

在此基礎上,2019年德國海德堡大學的學者又在《自然》上發表了兩篇背靠背長文,他們研究了不同物種(包括人類)的多個器官從胚胎期到衰老期的整個完整基因轉錄本表達譜(包括蛋白編碼基因[3]和長非編碼RNA基因[4]),這是迄今為止對動物發育過程的基因表達信息的最完整刻畫,其結果也進一步驗證了“沙漏模型”的正确性。

時隔20年,海克爾和他的“重演論”終于熬到了柳暗花明的一天。

四、胎兒“返祖”現象的進一步實錘

2019年美國霍華德大學的科學家采用3D成像技術對孕7周~孕15周(胚胎發育中間階段)的人類胎兒進行掃描,首次發現一些返祖的肌肉出現又消失[5]。其中一對名為“dorsometacarpales”的手部肌肉,僅可在蜥蜴等爬行動物看到,而在哺乳動物身上最後一次出現是2.5億年前,是爬行動物向哺乳動物進化殘留的痕迹。所謂“有圖有真相”,這篇文章算是從形态學上進一步為海克爾老爺爺的“生物重演論”正名(圖6)。

胎兒基因突變顯示什麼(胎兒期的寶寶會)8

(圖片來源于網絡)

不僅如此,文章作者還認為例如13、18、21三體等染色體異常性疾病,因為胚胎期肌肉發育遲緩甚至阻滞于這些“返祖肌肉”出現期,導緻其胚胎的肌肉系統出現畸形。

“我是誰?”、“我從哪裡來?”、“我到哪裡去”是著名的哲學三問。生物學家之所以前赴後繼地探索和論證“生物重演論”之Yes or No,就為了進一步揭示人類進化之謎,從而回答“我(人)從哪裡來?”這個問題。解答了這個問題,也就有助于解答“我(人)是誰(什麼)”,并能推測“我(人)到哪裡去?”這樣人類終極命運的答案了。

作者:上海仁濟醫院生殖醫學中心 陳敏

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