大家好，我是李醫生。

今天跟大家分享一個患者的真實病例。希望能給予有相同困惑的患者或醫生一點幫助。

35歲的男子，姓曹。這段時 間曹某有點嗓子疼，還低燒，去了醫院，醫生檢查過後覺得是流感，給開了些對症的藥物就讓回家了。

吃了幾天，效果不大。就沒再繼續吃藥了。但嗓子還是不舒服，于是自己去藥店買了些藥物，還是不管用。

幹脆不理了。

過了幾天，發現雙下肢有些水腫，也是穿襪子的時候發現的，怎麼襪子這麼緊繃繃的，低頭一看，哎呀，這腳腫了啊，指頭壓下去就有一個坑。還以為是爬山累壞了的。可第二天起床照鏡子，發現眼睑也有水腫，感覺注射了水一樣。

這下不得不警惕了。

當天請了假，再次去到醫院，分診台護士聽說是腳腫、眼睛腫，讓找腎内科醫生。

腎内科醫生看完後，問是不是還有肌肉關節疼痛啊。

病人連忙點頭，真乃神醫，是是是，這段時間老覺得手指關節莫名其妙發痛。

醫生說，八九成就是系統性紅斑狼瘡了。這病多發生在女性的，而且多數是妙齡少女、育齡青年女性才會多發，男性很少見，男女發病病例大概是1:10，你這次撿到寶了。

醫生似笑非笑，但對患者來說，這話可不幽默，他都着急死了。

醫生給解釋了一通什麼叫做系統性紅斑狼瘡（SLE），這是一種機體自身免疫性疾病，簡單地說，就是體内莫名其妙地産生了很多抗體，這些抗體不是對付病毒的，而是專門惡心自己的器官組織的。病人會有很多症狀，包括食欲缺乏、低熱、皮疹、肌肉關節痛、腎髒受損等等。

讓住院，好好檢查看看是不是系統性紅斑狼瘡，如果是的話，要用激素治療的。這個病治不好，可能會反反複複的。

病人被吓蒙了，趕緊住院。

住院後一通檢查，包括做了一整套自身免疫方面抗體方面的檢查，卻基本都是正常的。腎内科醫生納悶了，這樣看來的話，不像是SLE啊，如果真的是SLE，一般患者血中都可以檢測到很多種自身抗體的，尤其是抗核抗體等。

上級醫師也看過了，不是紅斑狼瘡。

但是有了另外一個發現，患者甲狀腺功能是低下的。診斷甲減是沒問題的。

醫生告訴他，甲減病人因為缺乏了甲狀腺激素，所以主要表現是代謝率降低和交感神經興奮性下降，比如有畏寒、乏力、手足腫脹感、水腫、關節疼痛、便秘等等。

醫生還沒說完，病人就知道說的都是自己了，自己特别怕冷，這麼看來，還可能真的是甲減啊。

甲減能解釋病人所有症狀，那為什麼會有甲減呢？這是他自己的疑問。

醫生說原因很多，也可能是自身免疫損傷了甲狀腺，比如亞急性甲狀腺炎，這個病一開始會有嗓子疼的，而且典型的患者會有甲狀腺區域明顯疼痛。部分患者過後會有甲減的。也有可能是自身免疫性甲狀腺炎，反正這都是内分泌科的疾病了。

接着做了甲狀腺彩超，的确是發現甲狀腺有結節，甲狀腺是有問題的。

看來患者的症結就是甲狀腺。

找了内分泌科醫生會診，建議吃優甲樂（左旋甲狀腺素），補充甲狀腺激素，定期複查調整藥物劑量。

本以為事情就這麼告一段落了，沒想到2個星期後，曹某覺得肚子開始脹了。

其實1個月前就覺得肚子大了，但一直覺得是長肉而已，不像腹脹，但這2個星期來，肚子越來越鼓，感覺裡面有水啊，曹某跟醫生說。

醫生摸了摸他肚子，叩診了幾下，說的确肯定是有水。

這可不是什麼好事。甲減會有水腫，但很少見過肚子可能有這麼多水的。先做個彩超吧，看看是不是水再說。

醫生，我有乙肝，會不會跟這個有關。曹某很緊張了。

醫生也警惕了，說乙肝如果控制不好，會有肝硬化甚至肝癌，這些都可能導緻大量腹水的。但為了不吓到曹某，醫生說這個可能性很小，還是得等檢查結果。

彩超做完了，肚子裡大量液體。

不單隻有腹水，胸水也有，心包積液也有，但不多。

這怎麼回事啊？怎麼全身到處都是水呢。

好消息是，沒有肝硬化，沒有肝癌。連乙肝都沒有，醫生告訴曹某，你這個不算乙肝，僅僅是乙肝攜帶者，肝功能都是正常的，不算肝炎，所以問題不大，暫時不用治療。

那為什麼肚子裡這麼多水呢？

醫生又懷疑曹某是系統性紅斑狼瘡了，因為這個病也會導緻多發漿膜炎，會有胸水、腹水、心包積液等等，但上次住院都查過了，自身免疫抗體那一套，全部都是正常的，真的不支持這些自身免疫性疾病。

醫生還沒找到對策的時候，麻煩又來了。

其實麻煩一直都在，曹某沒有提出來而已，那就是累。

雙下肢很累，之前以為是爬山累壞了，後來發現走路走十幾分鐘就必須得歇了，覺得腳很沉，擡不起來，走地也跟踩棉花一樣。但曹某仗着自己年輕，沒留意這個。而在住院期間，這個情況越來越重了。

除了累，偶爾還會覺得手腳麻木，就好像很多螞蟻在爬一樣，這正常麼？會不會是優甲樂的副作用？曹某問。

醫生搖頭，說從來沒見過這樣的副作用。

肯定是神經系統出了問題。

說到神經系統出了問題，曹某欲言又止。醫生察覺到了，讓他有話直說，不要吞吞吐吐，否則容易耽誤病情。

曹某憋紅了臉，說這兩個月來，下面小兄弟感覺擡不起來了，沒辦法應付日常需要。

醫生想笑又不敢笑，說這沒什麼好隐瞞的啊，勃起功能障礙很廣泛的，很多男人都有，不丢臉，吃藥鍛煉就好。

但醫生随即意識到問題了，這麼年輕的一個小夥子，怎麼好端端就陽痿了呢。

把病史問了個底朝天，也沒有可疑的。隻有兩個原因能解釋陽痿，一個是甲狀腺激素的副作用，另一個就是存在潛在疾病。

甲狀腺激素不應該導緻陽痿的，所以應該是有潛在的疾病。

也請了泌尿外科醫生過來會診，幾個醫生一商量，覺得患者應該是有一個還沒被發現的疾病，這個疾病會導緻腹水、肢體無力、麻木、陽痿。

甚至連甲減都可能是這個幕後疾病導緻的。

想到這，管床醫生倒吸了一口涼氣。如果真是這樣，那麼患者就耽誤了很長時間了。

神經内科醫生也來了，建議先把肌電圖做了，看看是不是有外周神經損傷。

當天就把肌電圖做了，結果讓管床醫生捏了把冷汗。

沒錯，曹某的雙下肢神經都是損傷顯著的，難怪他會有下肢無力、麻木了，這神經都有問題了啊，這肯定不是甲減搞的，也不是甲狀腺激素能吃出來的。肯定是有病，可能是神經系統的疾病。

神内醫生想了想，說得考慮吉蘭巴雷綜合征（GBS）可能了。

吉蘭巴雷綜合征是神經内科相對常見的一個神經系統疾病。病因不明，但也是一種自身免疫介導的周圍神經病，主要損傷多數脊神經和周圍神經，患者會有肢體對稱性遲緩性肌無力，常由雙下肢開始逐漸累及軀幹肌肉、腦神經，嚴重的病例會累及呼吸肌肉，最終導緻患者呼吸衰竭。

吉蘭巴雷綜合征發病的時候，患者還會有肢體感覺麻木，好像火燒一樣，燒灼感、麻木、刺痛等等，很難受。

此外，部分患者會有自主神經功能障礙，表現為皮膚潮紅、心動過速、手足腫脹，甚至陽痿都是有可能的。

别說了，我肯定就是這麻煩病了。曹某欲哭無淚，因為所有症狀都符合。

但還有一個不符合的，吉蘭巴雷綜合征不會導緻那麼大量的腹水、胸水啊。吉蘭巴雷綜合征是外周神經病變，不大可能引起漿膜炎的。

但肌電圖的表現很典型，看起來就像吉蘭巴雷綜合征。再加上患者雙下肢逐漸加重的無力表現，神經内科醫生還是覺得像吉蘭巴雷綜合征。

為了明确或者排除診斷，醫生給安排了腰椎穿刺，如果能在腦脊液中找到證據，診斷吉蘭巴雷綜合征就更有把握了，這個病會有腦脊液蛋白-細胞分離表現。

但結果讓大家失望了，患者腦脊液蛋白含量是高的，但沒有所謂的蛋白-細胞分離現象。

上級醫師過來，說診斷吉蘭巴雷綜合征也不能單看腦脊液，隻要臨床表現符合，可以嘗試用大劑量免疫球蛋白沖擊，看看療效如何。上級醫師之所以這麼說，是因為他比較認可吉蘭巴雷綜合征的診斷，如果治療有效，那就間接診斷了。

但免疫球蛋白沖擊療法很燒錢，一天都得5000元左右，自費，得一連用5天。

曹某的女朋友也來了，倆人感情不錯，決定同意醫生的建議，用免疫球蛋白沖擊5天看看。

那時候曹某已經差不多癱瘓在床了，連下地小便的力氣都不夠了。

看着這一切，女朋友也是着急，好端端的一個人，來到醫院折騰一段時間後就變成這樣了，不擔心不抱怨是不可能的。

期待丙球沖擊有效吧。

可惜，現實讓人失望了。

5天丙種球蛋白下去，就好像石沉大海，掀不起一丁點波瀾。

沒效。

曹某病情有些複雜，期間組織了院内會診，請了神經内科、腎内科、風濕免疫科、血液科的專家坐在一起，看看有沒有其他的辦法。

最後的結論還是支持吉蘭巴雷綜合征，一周自身免疫介導的外周神經病變。

可是免疫球蛋白沒效果啊。

那可能是時間不到。

怎麼辦呢？

還有兩個辦法，一個是用大劑量激素沖擊，另一個是用血漿置換療法，不是說患者體内有較多自身抗體嘛，抗體多數都是附着在血漿上的，我們可以換掉患者自己的血漿，換新的血漿進去，減少抗體，病情自然能緩解，這就是血漿置換的原理。

但血漿置換需要各種條件配合，最終醫生沒有考慮這個辦法，而是選擇了更加容易接受的辦法，大劑量糖皮質激素沖擊療法。

糖皮質激素，治療自身免疫疾病還是挺有幫助的。之所以一開始不用，那是因為國内外指南都不再推薦用它來治療吉蘭巴雷綜合征了，但是根據幾個專家的經驗，糖皮質激素還是很有幫助的，指南是死的，人是活的。

指南指着人，那不如不要指南。專家說。

跟曹某解釋好大劑量激素沖擊可能帶來的後果，能承擔，那就治療。

簽字。

同意激素沖擊。

曹某欲哭無淚了，此刻癱在床上，他沒有更好的辦法，隻能聽醫生的，他相信醫生不會害自己，也看到了不同醫生忙進忙出地給他診治。他唯一擔心的是，這家醫院水平行不行，會不會一直誤診，那就真的是冤枉緻死了。

但短期内轉到更高級的醫院是不現實的了，箭在弦上，不得不發。

第二天就給用了激素。

用了2天，曹某的肌力有點好轉。

大家都有些興奮，還是激素效果更好，昂貴的免疫球蛋白打水漂了，古老的激素可能要立奇功了。

一個療程的激素用完了，曹某的肌力卻沒有繼續好上來。僅僅是比用藥之前好一點，仍然不能下地。

這不得不讓人感到氣餒。

不得不又組織了專家會診。甚至有人說診斷很困難，要不要到北京去看看。

怎麼辦？患者考慮吉蘭巴雷綜合征，用了大劑量免疫球蛋白，還有大劑量激素沖擊，效果有，但是不顯著，診斷對不對，接下來怎麼辦。

支個招吧。

會診醫生把患者所有症狀都列了出來，患者目前存在腎髒、内分泌、周圍神經、自主神經等多方面異常，可能是個少見病。

患者女朋友又來了，問管床醫生，為什麼感覺患者黑了這麼多，以前他皮膚都比較白的，為什麼感覺住院後黑了很多，你們是不是有什麼藥物副作用很大的。

管床醫生也搞不清楚，他其實一直也納悶，為什麼會這樣。

他把疑惑帶給了眼前各位專家。

還有，患者說這兩天看東西有點重影，視力不大好了，是不是說明病情波及到了腦神經。看樣子病情非但沒好轉，反而還加重了。

沒人說話。

後來大家分析，吉蘭巴雷綜合征估計不對，因為不能解釋所有症狀，單純一個腹水就不能解釋，不能強直診斷了。

得更換思路。

這時候有人提出來了，患者的确是皮膚比較黝黑了，而且經過仔細查體，發現四肢末端發黑更明顯，還有一個地方，不知道大家注意了沒有，患者是男性，但乳暈周圍的皮膚也是黑的很明顯，這有點反常。

一個男性患者，這麼黑的乳暈，讓人聯想到什麼？經産婦、哺乳的婦女，為什麼這些婦女的乳暈周圍皮膚黑，那是因為激素的緣故，有沒有可能患者體内激素情況也出現了一場呢？如果是的話，内分泌方面的異常就很突出了。内分泌科醫生說。這也更加不支持吉蘭巴雷綜合征，也不支持系統性紅斑狼瘡。

血液内科醫生則說，不管如何，做個骨髓穿刺看看，興許能發現一些問題，有時候血液科的疾病藏得很深，不做骨髓穿刺是看不出啥的。

當天讨論結束，認為先做個骨髓穿刺，然後抽血查性激素水平。

骨髓穿刺是有些疼痛的，但有局部麻醉，也還能忍受。

結果骨髓穿刺及活檢都沒有異常。

血液内科醫生沒什麼話好說了。

但性激素這邊發現了重大異常，患者的雌二醇明顯增高了。一個男性患者，好端端的怎麼會雌激素明顯升高呢，這是哪裡出了問題？再回頭看患者的乳暈周圍發黑，似乎有些關聯。

血液内科醫生似乎發現了重大問題。說可能得考慮一個真正的少見病了。就是一種漿細胞異常增多的疾病，有點像多發性骨髓瘤，但又不是多發性骨髓瘤。這個病屬于血液内科範疇，但實在是太少見了，《内科學》上都沒有它的介紹。

衆人驚愕。什麼病這麼罕見？

POEMS綜合征。

一種以多發性周圍神經病變、髒器腫大、内分泌改變、單克隆漿細胞紊亂、皮膚損害為主要特征的漿細胞異常增多的多系統受累的副腫瘤綜合征。

在座的醫生，基本上沒有人聽說過這個病，什麼叫POEMS綜合征，很多醫生開始去百度了。

對着書來給病人診斷，聽起來可笑，其實一點也不可笑。書本雖然是死的，但是原則性的東西還是非常靠譜的。像這種罕見病，你不看着書來診斷，很容易搞錯的。我們可能一輩子也見不到一例。血液内科醫生說。

既然考慮是這個病了，接下來就要找證據。

繼續完善檢查，不是說患者視物重影麼，這可能是視乳頭水腫了，不一定是影響了腦神經，找眼科來看，做了眼底檢查，果然是雙眼視乳頭水腫了。

又做了免疫電泳提示IgA-LAM型M蛋白血症，這種蛋白是異常的漿細胞産生的，這也可以反推患者體内異常的漿細胞多了，專門産生這種M蛋白，而不是産生有用的抗體，所以這是單克隆漿細胞紊亂。

查體還發現患者頸部淋巴結是腫大的，這也是為什麼血液科醫生之前懷疑有白血病、淋巴瘤之類的，所以要做骨髓穿刺。

診斷呼之欲出了。

但畢竟大家沒有這方面經驗，對着書診斷疾病多少有點心裡沒底，于是請了上級醫院的教授過來，也是血液科的泰鬥，教授對着患者一陣觀摩，得知患者有周圍神經病變，皮膚變黑，多發漿膜炎，内分泌改變，尤其是M蛋白血症，認為診斷POEMS綜合征是沒問題的。

沒有非常特異性的診斷标準，但總體來看，POEMS綜合征是沒問題的，教授強調了一遍。POEMS綜合征，其實就是幾個英文單詞的頭字母聯合，P（polyneuropathy）多發性周圍神經病，O（organomrgaly）髒器腫大，E（endocrinopathy）内分泌障礙，M（monoclonal immunoglobul）單克隆免疫球蛋白血症，S（skin changes）皮膚改變，患者都符合，所以診斷是順理成章的。

關鍵是治療會不會有效果。

這個病真的是罕見病了，差不多是百萬分之一了，中了頭彩的概率。

這個病治療也沒有很标準，嚴重一些的可能需要放療，畢竟這個病雖然不是惡性腫瘤，但是有點類似惡性腫瘤了，骨髓産生了很多異常的漿細胞，這些漿細胞又分泌很多異常的免疫球蛋白，化療能抑制這個趨勢，更嚴重的可能還需要自體幹細胞移植，直接把土壤換了。

但曹某運氣好一些，教授認為暫時用不上化療和異體幹細胞移植，可以嘗試用來那度胺 地塞米松，來那度胺其實就是一種抗腫瘤、免疫調節的藥物了，而地塞米松是一種激素，也能調節免疫。

還記得患者之前考慮吉蘭巴雷綜合征的時候曾經用過糖皮質激素沖擊麼，那次用的甲潑尼龍，就有些效果，但效果不是很明顯，這就說明了激素是有效果的，隻不過單純用它療效還不是很好，加上來那度胺，效果就出來了。

但來那度胺的副作用也猛，狂拉肚子，但醫生也說了，拉肚子是意料之中了，隻要還能忍受，就繼續用這個藥。而且也可以用些藥物治療拉肚子的。

經過處理後，患者病情好轉，逐漸能從床上站起來了。

腹水也逐漸減少。

四肢麻木情況也有所緩解。

但距離治愈還有很長一段路要走，醫生說，這個病可能無法治愈，但可以控制，就這樣活着吧。隻要能恢複到正常生活就好。還有些人病情重的，可能這輩子都起不來床了。

很多朋友關心的陽痿的問題呢，後來怎麼樣了呢？

也有所改善。

都說了，診斷是第一位的。隻要診斷對了，用對了藥，而且沒有耽誤很長時間，還是有機會的。

但對于這個這麼複雜的疾病來說，能活下來也不容易了。診斷更是困難重重。

本文真實案例改編，非我院病例，發文僅供警醒。