“火棉膠嬰兒,馬上轉送新生兒重症監護室!”
懷孕33周的張女士
在浙江省杭州市婦産科醫院剛生下孩子,
就聽到醫生呼喊搶救。
這個早産一個多月的寶寶,竟是全身通紅,極其罕見的“火棉膠嬰兒”。本來滿心歡喜的張女士一家,心情瞬間跌到谷底。
裹着“羊皮紙”出生的寶寶
寶寶取名文文,一出生就與一般嬰兒不同,面部及四肢的皮膚看起來“油光光”的,質地滑而硬,像被一層羊皮紙包裹着。頸部、腋窩、腹股溝、膝後窩等褶皺處的皮膚破損、斷裂,露出淺紅色的嫩皮,還伴有水腫。
據了解,“火棉膠嬰兒”又稱為 “新生兒魚鱗病”,是一種常染色體隐性遺傳皮膚疾病,臨床上比較罕見。這類嬰兒出生時,被一層發亮的膠狀膜包裹,四肢被限制在一個特殊位置。在嬰兒出生後24小時内,膠狀膜開始出現裂隙或脫落。幾天以後,大部分患兒的嫩皮會角化變成火棉膠樣,如此反複硬化和脫落,遷延不愈。“
作為一種遺傳性皮膚病,沒有特殊的治療方案,孩子的皮膚、黏膜護理以及預防感染,是治療的關鍵。”該院新生兒重症監護室副主任醫師莫蔚農解釋說。
經過1個月的救治,文文全身脫膜基本完成,生長發育良好,四肢活動正常。通過專家評估後,文文目前已經出院回家。
重視孕前檢查,預防遺傳疾病
如何預防“火棉膠嬰兒”的出生,該院産前診斷中心主任醫師張豔珍表示,準媽媽可以通過孕前體檢、産前診斷等方式預防出生缺陷。
張豔珍說:“有家族遺傳史或已有‘火棉膠寶寶’生育史的媽媽,如果打算再次懷孕,一定要重視孕前體檢,檢查夫妻雙方是否為緻病基因攜帶者。如果夫婦均為隐性基因攜帶者,準媽媽在孕18至24 周時,有必要到醫院進行羊水穿刺,進行胎兒基因檢測。”
張豔珍提醒育齡人群,應避免近親結婚生子;女性在備孕、懷孕時應養成良好的生活、飲食習慣;堅持适量運動;保持良好心态;遠離輻射、化學物質等緻畸環境;重視孕前檢查,并做到孕期按時體檢。
文:本報記者 / 侯傑
編輯:邵琦
校對:于潇楓
審核:葉冬
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