文 | 王 曉 麗

審 校 | 張 小 紅

北 京 大 學 首 鋼 醫 院

配 圖 | 源 自 網 絡

孕期做胎兒染色體檢查，是應該做唐篩呢？無創呢？還是羊穿呢？上篇文章咱們已經講過唐篩，今日咱們來聊聊無創DNA。

前情回顧：什麼是染色體？

染色體是遺傳物質，決定了我們是“人”，以及為什麼是獨一無二的“人”。正常人的染色體一共46條，包括22對常染色體和1對性染色體，常染色體按照大到小從1号排序到22号，而性染色體決定了我們的性别，包括X和Y，女性是XX，男性是XY。

胎兒的染色體，一半來自父親，一半來自母親，若父親或母親給多了或是給少了，或給的過程中染色體結構發生變化，就會發生胎兒染色體異常，導緻胎兒智力低下、器官畸形、甚至死亡。

無創DNA

無創DNA，是一種簡稱，學名是無創産前檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），主要是抽母親的外周靜脈血，查母血中的胎兒染色體。

能從母血中查胎兒染色體？那是因為有胎盤。懷孕後，形成了一個特殊的器官，即胎盤，它是一個臨時的過渡性器官，随着妊娠的開始而形成，随着分娩的結束而終止。胎盤是母兒之間的樞紐，進行營養物質和氧氣的交換，在交換的過程中，便有胎兒的染色體碎片滲入到母體内。由于是通過母體查胎兒染色體碎片，而不是整條染色體，因此也是篩查，但準确性較唐篩顯著提高，大約99%。當結果提示高風險時，需要進一步做羊水穿刺來确定胎兒染色體是否異常。

篩查時間：孕12-22 6周。

優點：操作簡便，對孕婦及胎兒幾乎無傷害，與傳統唐氏篩查比較，準确性較高，大約99%。各别地區還為當地的孕婦免費做無創DNA檢測。

缺點：與傳統唐篩相比，費用較高，檢測費用大約1500-3000元。由于檢測項目不同，費用會有細微差别。目前作為篩查方法，确診仍需進一步做羊穿。

适用人群：唐篩提示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦；有介入性産前診斷禁忌症者（如先兆流産、發熱、慢性病原體感染活動期、出血傾向、孕婦RH陰性血型等）；錯過唐篩最佳時間；年齡小于35歲，沒有異常妊娠史及家族史的普通低風險人群，經濟條件好，自願要求檢測的。

慎用人群：唐篩高風險；預産期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數＞40kg/m2）；通過體外受精-胚胎移植方式受孕；有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；雙胎及多胎妊娠；醫生認為可能影響結果準确性的其他情形。

不适用人群：孕周＜12周；夫婦一方有明确染色體異常；1年内接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行産期診斷；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；孕期合并惡性腫瘤；醫生認為有明顯影響結果準确性的其他情形。

今天就聊到這裡，請關注後續“羊穿”的科普，再見！