乳腺癌21基因複發分數檢測技術

編者按

一切科學的進步與發展都離不開創新的作用，醫學更如是......記得瑞金醫院内科奠基人邝安堃教授曾說，“做學問，不要隻做人家做過的事情。”勇于創新就是所有瑞金人的精神内核，百十年來他們堅持完善科研體系，堅持把創新成果寫在病人的健康本上。我們推出“瑞金醫術”系列報道，深度揭秘這些前沿技術……

01. 乳腺癌術後必須要化療嗎？

不久前，62歲的高女士乳房上長了一個腫塊，在當地醫院檢查後懷疑是乳房惡性腫瘤，為進一步求診，今年10月初她來到瑞金醫院乳腺中心，進行了左乳腫塊粗針穿刺術和腋窩淋巴結細針穿刺術。

病理結果顯示：左乳腫物CNB标本浸潤性癌，腋窩細針塗片見惡性腫瘤細胞，傾向癌。高女士确實患上了乳腺癌，她很快接受了左乳癌改良根治術。之後的病理及免疫組化結果顯示，她屬于左乳浸潤性導管癌II級（T1N1M0）Lumina型，該分型患者，在術後還需進行輔治療，以防止複發，其方案一般是化療聯合内分泌治療。

“能不能不化療？”剛做完手術，高女士擔心化療的副作用。在醫生的建議下，她做了乳腺癌21基因複發分數檢測。10天後，結果出來了，RS（Recurrence Score，複發風險評分）值是12分，屬于低危複發風險。

根據最新的研究結果，1-3枚淋巴結陽性的Lumina型乳腺癌、且RS值低于25分的絕經後女性不能從輔助化療中獲益。

據此，高女士無需接受化療，她沒多久就出院回家休養了。

02. 乳腺癌會不會複發？要不要化療？

乳腺癌是女性發病率最高的惡性腫瘤，具有高度異質性，各分子分型間發病年齡、臨床特征、惡性程度及預後等方面各不相同。

乳腺癌中約60%為激素受體（HR）陽性、人類表皮生長因子受體（HER2）陰性的Luminal型患者，這部分患者手術後除了接受輔助内分泌治療，還要在此基礎上進一步接受輔助化療，以降低複發及死亡風險。

化療可降低疾病複發風險，并提高生存率，但對于一些低複發風險的患者來說，化療帶來的副作用有可能超過獲益。

之前，臨床大多依據臨床病理因素，如年齡、月經情況、淋巴結狀況、腫瘤病理類型、腫瘤大小、分期、分級、免疫組化及分子分型等進行治療，但對部分患者來說，化療獲益并不理想。對于醫生來說，如何準确預測乳腺癌複發風險，以做出最精準、适宜的治療決策，有一定難度。

03. 預測複發風險：

乳腺癌21基因複發分數檢測

乳腺癌21基因複發分數檢測是一種多基因表達譜檢測技術，可用于Lumina型乳腺癌患者術後遠處複發風險評估，并協助判斷其接受輔助化療的效果。

該檢測采樣RT-PCR技術，通過檢測乳腺癌組織中16個乳腺癌相關基因和5個參考基因的表達水平，建立模型并計算得到複發分數值（Recurrence Score，RS），分值範圍在0-100之間，分數越高，遠處複發的可能性越大，也越能從化療中獲益。

根據複發分數可分為低危複發風險（RS<18）、中危複發風險（18≤RS≤30）和高危複發風險（RS≥31）。具體檢測的基因如下圖所示，其中“有利”基因的高表達将導緻一個較低的RS值，而“不利”基因的高表達将導緻一個較高的RS值。

圖：乳腺癌21基因檢測的基因分組，其中粉色框内為“有利”基因，藍色框内為“不利”基因

低風險患者手術後單獨内分泌治療即可，高風險患者應給予内分泌聯合化療方案，中風險的患者是否使用化療由醫生充分考慮臨床和病理因素後作出判斷。

乳腺癌21基因複發分數檢測适用人群包括：

乳腺癌21基因複發分數指導輔助全身治療的決策

① HR陽性、HER2陰性、pT1-3且pN0、腫瘤組織＞0.5cm的浸潤性（導管癌、小葉癌、混合性癌、化生性癌）絕經前乳腺癌患者；

② HR陽性、HER2陰性、pT1-3且pN1、腫瘤組織＞0.5cm的浸潤性（導管癌、小葉癌、混合性癌、化生性癌）絕經後乳腺癌患者。

乳腺癌21基因複發分數的臨床意義在于：能為HR陽性/HER2陰性 Luminal型患者提供預後和化療獲益預測信息，為患者手術後的輔助治療提供決策依據。無法從化療中獲益的患者可以不接受化療，複發高風險的患者接受化療等有效藥物進行治療，給予患者更為精準的治療方案。

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撰文：林 琳

編輯：姚侃敏