累及脊髓的Susac綜合征你見過嗎？近期Neurology雜志報道了一例年輕患者出現偏頭痛、聽力和視力障礙，最終診斷為Susac綜合征，一起看看該病例吧。

年輕女性出現偏頭痛、聽力受損和視力模糊

患者為39歲女性，既往體健，因“進行性額葉頭痛3周”就診。頭痛為搏動性，中等程度，偶有畏光和惡心。患者否認頭痛史，并且不用藥物即可控制疼痛。患者還述全身不适、口周和雙手感覺異常。此外，還有左耳聽力下降和耳鳴以及雙眼間斷性視力模糊。

查體示，蒙特利爾認知評估（MOCA）得分為26/30（隻能說8個F開頭的單詞、抽象功能受損、延遲回憶遺漏一個單詞）。顱神經檢查顯示雙眼視力均為20/20，視野完整，瞳孔大小相等，無相對的傳入瞳孔缺損。眼底檢查示右眼有1個棉絮斑，左眼有2個棉絮斑，右眼可加視網膜鼻側小動脈鞘（圖1A）。眼外肌運動充分，掃視正常，步态平穩。床旁檢查無明顯聽覺損失，餘顱神經未見明顯異常。運動檢查顯示肌容積和肌張力正常，肌力5/5，反射2 ，足底反射正常。針刺和振動覺正常。小腦檢查未見辨距不良，快速輪替運動正常，步态正常。

圖1 患者影像資料。A：眼底檢查顯示棉絮樣斑點（黑色箭頭）和視網膜小動脈鞘（紅色箭頭）；B，C：廣域靜脈内熒光素血管造影，顯示正常外觀視網膜血管出現小動脈壁高熒光顯像（黃色箭頭）和視網膜小動脈非灌注區域（白色箭頭）；D：頭顱MRI矢狀位FLAIR序列顯示胼胝體、丘腦和中腦多個T2高信号病竈（“雪球樣”病變）；E：頭顱MRI矢狀位T1增強顯示整個小腦、軟腦膜、腦幹、基底神經節和頸髓多處增強病竈；F：頸髓MRI矢狀位T2顯示C1-3水平高信号病竈。

問題思考：

1.哪些進一步檢查可能有助于診斷？

2.頭顱MRI可能有哪些表現？

需要哪些進一步的檢查？

該患者為亞急性腦病，其特征是頭痛和輕度認知障礙。眼底檢查結果促使靜脈内熒光素血管造影（IVFA），結果顯示正常外觀的視網膜小動脈有動脈壁高熒光現象，右眼小動脈存在非灌注區域（圖1B，C）。聽力圖顯示左耳低頻感覺神經性聽力損失。

全血細胞計數、肝功能和肌酐等正常。腰椎穿刺顯示蛋白升高2.64g / L，白細胞計數為32x106/ L，淋巴細胞為主（92％），葡萄糖為3.2mmol / L（血清葡萄糖為8mmol / L）。腦脊液細胞學、流式細胞學和感染性檢查均為陰性，寡克隆帶陰性。血清和CSF抗aquaporin-4和抗髓磷脂少突膠質細胞糖蛋白（MOG）抗體均為陰性。HIV、乙型肝炎和丙型肝炎陰性。血清蛋白電泳和自身免疫檢查（包括抗核抗體、類風濕因子、抗心磷脂和β-2糖蛋白）也均為陰性。腹部、胸部和骨盆CT檢查未見明顯異常。

由于口周感覺異常可能是脊髓三叉神經核病變的征兆，因此患者接受了頭顱和上頸段脊髓MRI檢查。結果顯示多個界限分明的病竈，累及胼胝體、室周白質、中腦、丘腦和腦橋等中線結構（圖1D）。這些病竈中有些彌散受限，存在實質和軟腦膜增強（圖1E）。脊髓MRI檢查可見上頸脊髓（C1-C3）廣泛病變，伴有脊髓水腫和輕度軟脊膜增強（圖1F）。

問題思考：

1.鑒别診斷有哪些？

最終的診斷及鑒别診斷有哪些？

腦病、左耳感覺神經性聽力減退和視網膜缺血引起的視覺扭曲等提示Susac綜合征。患者的MRI表現為經典的“雪球” 樣T2高信号病變，累及胼胝體中央纖維。脊髓病變是Susac綜合征中極為罕見的發現，既往僅有兩例報道。因此，有必要排除其他疾病。

鑒别診斷包括炎症性脫髓鞘（多發性硬化或急性播散性腦脊髓炎）、其他炎症性疾病（結節病、Behcet病、Clippers）、淋巴瘤和血管炎引起的多發梗塞。

問題思考：

1.該如何治療？

2.預後如何？

治療方案有哪些？

該患者接受了為期5天的甲強龍（靜脈注射1g）和IVIg（2天2g / kg）治療。随後潑尼松（1mg / kg）治療一個月，并逐漸減少劑量。患者還開始服用麥考酚酸酯（每天兩次滴定至1g），并且每5-6周接受一次維持性IVIg（1g / kg）治療。

在開始使用甲強龍和IVIg的幾天内，其頭痛頻率和嚴重程度得到了改善。出院時，MOCA提高到28/30。在接下來的幾個月中，其感覺異常和視覺障礙明顯改善，但聽力損失仍然存在。出院後2個月複查頭顱和頸椎MRI檢查，顯示異常信号強度明顯降低，增強消失，且無新發病竈。眼科随訪也顯示病變減輕。

Susac綜合征，你了解多少？

1. Susac綜合征的臨床表現

Susac綜合征通常被描述為腦病、視網膜分支動脈閉塞和感覺神經性聽力減退的三聯征。最初可表現為偏頭痛，并根據病變的顱内分布發展為腦病和局竈性神經功能缺損。如果周圍視野缺損，則可能為無症狀，聽力障礙通常較輕，因通常首先累及較低的頻率，并且腦病在開始出現時可能掩蓋相關症狀。該患者的診斷是根據MRI中胼胝體的病竈和IVFA顯示的視網膜動脈閉塞而确定。

現在對Susac綜合征的了解在不斷發展。越來越多的證據表明其臨床表現可以超越經典三聯征。比如，有研究報道了脊髓受累，其中一例為25歲女性出現無症狀的頸髓病變和典型的三聯征，另一例為23歲女性出現T4不完全感覺平面，而MRI未見明顯變化。此外，馬尾綜合症也有報道。因此，對脊髓進行MRI檢查可能有助于确定疾病的受累程度。

3. Susac綜合征的流行病學

Susac綜合征更常累及女性（3：1），發病高峰為30-40歲。文獻中已報道了300餘例病例，但其真正發病率仍然未知。該病的病程可為單相（1-2年内自發緩解）、複發緩解，或者可以持續數年而無緩解。腦病患者傾向于單相病程，而視覺或聽力受損者則可能會複發。

4. Susac綜合征的發病機制

Susac綜合征被認為是一種免疫介導的微血管病，與抗内皮細胞抗體的産生有關。這些抗體非本病特異性，也見于川崎、類風濕性關節炎和多發性硬化症等疾病。随後的炎症過程由于淋巴細胞浸潤和中小血管的破壞而導緻大腦、視網膜和耳蝸微梗塞。

5. Susac綜合征的診斷标準

Susac綜合征的腦脊液檢查可見84％的患者蛋白水平升高（平均1.6g / L），并發輕度淋巴細胞性細胞增多症的患者占45％（平均WBC 12x109/ L）。僅4例患者可見鞘内寡克隆帶。與脫髓鞘疾病相比，Susac綜合征中的T2高信号病竈更小、更圓，更常累及胼胝體。

6. Susac綜合征的治療方法

關于Susac綜合征的最佳治療方法尚無共識。低劑量阿司匹林用于抑制血栓形成，通常建議長期免疫抑制。雖然治療時間因人而異，但通常建議在疾病早期進行積極幹預以減少并發症，因為視網膜和耳蝸中的微血管很容易受損并且常常不可逆轉。在急性複發期間，首選皮質類固醇和靜脈内免疫球蛋白（IVIg），而黴酚酸酯或硫唑嘌呤可實現長期的免疫抑制。難治性疾病可用利妥昔單抗或英夫利昔單抗治療。

該病例顯示了Susac綜合征的早期表現，并強調了症狀不明顯時影像學表現在指導診斷中的作用。該患者頸髓中觀察到的病變增強是Susac綜合征的少見特征，并證明了該病的異質性。

原文索引：Sanskriti Sasikumar, Jonathan A.Micieli and Jiwon Oh. Mystery Case: Migraine, hearing loss, and blurred visionin a young woman. Neurology published online October 12, 2020. DOI10.1212/WNL.0000000000011034