來源：健康時報網

健康時報記者王艾冰

一件粉色的外衣、大大的眼睛、烏黑的頭發，剛滿5周歲的陽陽(化名)手捧着一本英文讀物在一個書桌前認真的朗讀，但是在書桌下，支撐她小小的身體站立的是一個她一直離不開的站立架，陽陽的媽媽柳女士告訴健康時報記者，“陽陽1歲半的時候确診為神經性纖維瘤i型，從她出生到現在，她從來沒有獨立站起來過。”

非常明顯的大小臉、右眼單眼突出，并且出現視力喪失、身上已經出現數都數不清的咖啡斑，但依然樂觀的告訴身邊所有的人，“我生病了呀。”這個小男孩叫滿滿，在他9個月的時候，被醫生确診為“神經性纖維瘤i型”。滿滿媽媽告訴記者，“當時醫生告訴我們，滿滿可能活不過3歲，但是現在滿滿已經6歲半了。”

5月17日，是世界神經纖維瘤病關愛日，神經纖維瘤病是一種由基因突變導緻的神經系統遺傳性腫瘤疾病，主要表現為全身多發的神經系統腫瘤。據制藥行業統計，作為一種罕見的疾病，該病在世界範圍内共有約250萬神經纖維瘤病患者。在中國，約有55萬人罹患此病。

确診難：

5個月就發現症狀，1年後才确診

“陽陽剛剛5個月的時候，我們就發現她的後邊脖子後面有腫塊，但是當地的醫生一直跟我們說可能是感冒引起的小結節，直到11個月的時候，又一個醫生發現了她身上出現了一些咖啡斑。”柳女士回憶，當時也查了一下，這到底是什麼情況，但是一直沒有被确診。

直到陽陽1周零3個月的時候依然沒有辦法獨立的坐，并且身上的咖啡斑越長越多，柳媽媽和陽陽的爸爸開始害怕，他們帶着陽陽來到了福建省協和醫院進行了基因檢測，“因為當時給她做檢查是在春節前夕，檢查結果需要一個月才能出來，所以整個春節我們都是在擔憂中度過的，正月初七的晚上，我們得到了她确診為神經性纖維瘤i型的消息，我和她爸爸整整哭了一個晚上。”柳女士現在說道當時的心情，依然難掩害怕和無助。

來自湖北武漢的滿滿和陽陽一樣，在他剛剛出生的時候，身上就有超過6塊的牛奶咖啡斑，“他4個月的時候，我就發現他右側的眼睛無法追光，并且已經開始出現了大小臉，那個時候開始，我就帶着滿滿到處治療。”滿滿媽媽回憶道，當時跑了不下10家醫院，但是沒有一個醫院告訴我滿滿到底是一個什麼樣的疾病。

在接下來5個月的時間，滿滿媽媽一邊帶着滿滿到處看病，一邊自己查閱資料，“當時我基本上能确定滿滿就是神經性纖維瘤病，但因為能查到的資料太少了，所以一直不跟也不想去承認這個事實。”滿滿媽媽告訴記者，直到滿滿9個月的時候，華中醫科大學同濟醫學院附屬同濟醫院一位退休返聘的老醫生看過滿滿的檢查結果後，把滿滿媽媽單獨叫到辦公室，告訴她，“滿滿就是神經性纖維瘤。”

“其實那一刻我是有一點開心的，因為終于有人給我這樣一個明确的診斷了，但同時，又非常難過，因為我知道這個病根本沒有辦法治療。”現在滿滿媽媽回憶那段時間的感受時，還能感受到那一份絕望，但更絕望的是，滿滿媽媽根據醫生的推薦，跑遍了北京、上海能治療這一疾病的醫院，“當時有一個醫生，跟我們說，滿滿可能活不過3歲，從那個時候開始，我就覺得滿滿的生命進入了倒數。”

治療難：

沒有治療用藥，等待我們的是一次又一次的手術

得到那樣結果的滿滿媽媽帶着滿滿回到了武漢，因為沒有治療用藥和治療手段，滿滿媽媽就盡量讓滿滿像一個正常的孩子一樣，“滿滿1歲半的時候，有一次路過幼兒園，我能看到他對幼兒園的渴望，所以我希望滿滿能夠正常的上幼兒園，但根本沒有幼兒園收他，我就努力的考教師資格證，希望以教職工子女的身份把滿滿帶入幼兒園。”滿滿媽媽說，直到現在，滿滿已經能夠順利的融入幼兒園生活，不再需要我的陪伴。

因為有了幼兒園的生活，滿滿好像擁有了和其他正常小朋友一樣的童年生活，“最開始的時候，滿滿也會因為有小朋友質問他為什麼臉是歪的，為什麼眼睛是腫的這些問題而跟小朋友打架甚至吵架，但是現在他已經接受了‘自己生病了’這個事實，别人問他的時候，他可以自如的告訴他們，‘因為我生病了’。”滿滿媽媽說道，但是我們依然無法逃脫的是，一次又一次的複查。

“從确診到現在我帶着滿滿複查了很多次，情況一次比一次遭，現在滿滿眼部的一個腫瘤已經侵蝕了顱骨，他的有一部分顱骨有嚴重的缺失，好多專家都告訴我們必須進行手術治療了。”滿滿媽媽告訴記者，“再過一段時間，我們可能要面臨滿滿的第一次手術治療，以後我們可能要面對的是一次又一次的手術治療。”

陽陽在病床上依然堅持學習，受訪者供圖

陽陽的情況和滿滿差不多，“在她剛剛确診後3年的時間裡，因為沒有治療用藥，并且她一直沒有辦法獨立的坐和站立，我們隻能陪着她到處去做康複訓練。”柳女士說道，我們當時唯一的心願就是希望她能夠獨立的站起來。可随着年齡的增長，陽陽不僅沒有站起來，她脖子四周的纖維瘤越來越多。

2019年，陽陽4歲的時侯，柳女士帶着她來到北京天壇醫院就診，經過全面檢查後，2019年12月31日，陽陽接受了第一次手術切除脖子後的腫瘤。“當時，術後因脊髓神經受損，她高燒40多天，退燒後我們帶着她回到家裡做康複治療，但是因為手術後遺症，陽陽的右手開始完全無力，不得已，我們又在去年的10月21日進行了抽出腦部積液手術。”

不放棄：

要一步步的往前走，期待治療藥盡快上市

“神經纖維瘤是皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤，大概可分兩種類型：i型即周圍型神經纖維瘤病，ii型比較少見，為中樞型神經纖維瘤病，主要特征是發生雙側性聽神經瘤。”四川省人民醫院兒童醫學主任劉文英告訴健康時報記者,多發性神經纖維瘤常特神經纖維瘤病，皮膚上可出現特征性的咖啡牛奶色素斑，大多數病例在出生時或嬰兒期已可見,目前還沒有真正所謂的“特效藥”。能夠手術切除的應該首選手術。

去年，美國FDA批準MEK抑制劑Koselugo(Selumetinib)上市，治療2歲及2歲以上的1型神經纖維瘤病(NF1)兒童患者，成為首款獲批的神經纖維瘤治療藥物。“現在我們也都在等這一個藥能夠盡快在國内上市，但是現在我能做的就是讓滿滿快樂的度過他生命中的每一天。”滿滿媽媽說道，當滿滿挺過3歲那個大關的時候，她大哭一場，現在滿滿已經走過了2個三歲，雖然不知道滿滿生命的長度有多少，但是她會陪着滿滿，去認識這個寬闊的世界。

“現在陽陽脊椎處漲了一個巨大的腫瘤，醫生說，随時會威脅到她的呼吸系統，建議我們盡快進行第三次手術。”柳女士說道，他們即将帶着陽陽從出生到現在做的十幾斤重的19次核磁共振檢查單來到北京，為陽陽進行第三次手術。柳媽媽告訴健康時報記者，“我們絕對不會放棄，一定會陪着她一步一步的往前走，相信未來一定有能夠等到能治療陽陽病情的藥物。

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