如果說,長的漂亮也是一種病,那我真的相信有天使誤入人間!
洋娃娃般的容顔,明亮清澈的眼睛,濃密卷翹的睫毛,你實在無法把這與疾病聯系起來,最近抖音一個可愛的小女孩視頻火了,視頻中一名叫藍妮妮的4歲小女孩有着令人羨慕的精緻容顔,缺患上罕見疾病,對于是否就是罕見的歌舞伎面譜綜合征,孩子家長并未正面回應,隻是說明神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型。
為了堅持給妮妮治療,不得已拍了短視頻發到網上尋求幫助,視頻中的妮妮看起來跟正常人差不多,加上本身較好的容顔,打扮一番猶如小天使一樣,讓人心生猶憐,視頻一經發布馬上火遍全網,希望有好心人能為他們介紹更好的醫院和醫生,據悉妮妮是安徽人,為了治療和家人一起租住在合肥,這些年家人一直沒有放棄治療,并且努力做康複訓練,隻是妮妮現在病情還是在惡化當中,無法像其他孩子一樣正常上學說話,生活都不能自理,甚至連爸爸媽媽都不認識,未來也有可能退化成植物人,着實讓廣大網友感到惋惜。
歌舞伎面譜綜合征最早發現于日本,目前全世界已發現數百例,病因複雜,暫無有效的根治方法,一般确診年齡在3個月至22歲,平均6.4歲。出生時與正常嬰兒無異。該病的主要特點是有着天使般魅力的外觀,但是輕度或中度智力水平低下甚至可能會倒退。随着年齡增長會出現發育停滞或者遲緩,并且智力水平較同齡孩子想比有明顯的低下,尤其是語言功能。目前是能夠通過基因測序做到早期診斷、早期預防、早期治療,盡可能在最大程度上減輕患者及其家庭的負擔。
值得慶幸的是,妮妮的父母一直沒有放棄治療,現在妮妮已經會一些簡單的互動,雖然進步緩慢,但是也給了家人更大的鼓舞,希望妮妮能早日康複!
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