小玲（化名）從小就有便秘的毛病，有時候甚至1個星期才排一次便，便秘的時間長了，還會肚子疼。不過，好在每次用些通便處理，大便排出來以後，肚子就不疼了。就這樣開塞露成了她生活中不可或缺的“朋友”。

因為成績優異，小玲大學畢業後留在了上海工作，成了一個都市小白領。一路走來順風順水，日子過得波瀾不驚倒也安然自在。然而最近發生的一件事，卻打破了她生活的平靜。

也許是因為疫情的緣故，居家的時間變多了，活動量明顯減少，小玲的便秘問題越來越嚴重，用了開塞露也隻能緩解一點點。不僅如此，還逐漸出現了腹脹和腹痛的感覺，沒有食欲，不想吃東西。因為是老毛病，也困擾了她很多年，于是小玲就挂了個三甲醫院的消化科專家号，打算好好看看。

誰知這一看，老毛病竟然變成了大毛病！醫生建議她住院進一步檢查，不能除外先天性巨結腸的可能！

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關于先天性巨結腸，第9版《外科學》上給出的定義是這樣的：先天性巨結腸（congenital megacolon）是臨床表現以便秘為主，病變腸管神經節細胞缺如的一種消化道發育畸形。國内教科書及文章中廣泛應用先天性巨結腸的名稱，國際上慣用的名稱是Hirschsprung病（Hirschsprung disease,HD）或無神經節細胞症。

那麼，什麼是先天性巨結腸？先從它的發病部位講起。

結腸屬于大腸的一部分，上端起始于小腸末端，下端連接直腸和肛管，位于消化道的末端。

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大部分的營養素基本都是在小腸内消化吸收的，結腸僅吸收少量殘餘的氨基酸、脂肪、維生素等。作為消化器官的結腸，它的消化和吸收作用，主要體現在對纖維素的消化和對水的吸收上。

纖維素是一種糖蛋白，在小腸内不被吸收，而結腸内的細菌能産生纖維素酶，使之分解并吸收水分，每克纖維素可增加糞便量12-20克。這也是建議便秘的人多食用膳食纖維的原因。

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人體内每天約有1-2L含水量達90%的小腸内容物進入結腸，通過結腸對水分的重吸收後，形成固體的糞便排出體外。一些患有結腸炎等結腸疾病的患者，因為病變破壞了腸粘膜，使結腸對水的重吸收作用減弱，從而導緻出現腹瀉。

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結腸還有分泌功能，其分泌的粘液可以保護腸壁不受機械損傷和細菌侵蝕，并且能起到潤滑作用，有利于糞便的順利通過和排出。

結腸最重要的功能是運動功能，一共有4種運動形式：慢蠕動、袋狀往返運動、分節運動和集團運動。袋狀往返運動有助于糞便的攪拌均勻和儲存。分節運動是将結腸内容物向遠端推進。集團運動，起始于橫結腸和降結腸，是強烈的長距離收縮，每天會出現3-4次，可引起便意。所謂胃結腸反射，就是進餐後出現這種運動增強的現象。

歸根結底，這幾種運動的終極任務就是促進糞便的排出。那人為什麼會便秘呢？

排便反射，是直腸内壓力升高引起的反射活動，當糞便進入直腸，腸腔内壓力升高，達到一定的阈值後，就會引起排便。

通常25-50克糞便所産生的壓力即可産生便意。如果沒有及時排便，糞便在直腸内堆積，直腸對壓力刺激就會失去敏感性，相當于阈值升高。之後就難以産生便意，儲存的糞量就越來越多，造成惡性循環。糞便停留時間過長，變得幹燥，最後就出現了習慣性便秘。

所以，建議大家養成固定時間排便的習慣，不論有沒有便意，都排一下，這樣能保持直腸對壓力的敏感性，不易發生便秘。

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下面進入正題，帶大家了解下先天性巨結腸。

1886年，丹麥醫生Harald Hirschsprung首次報道了先天性巨結腸病，由此開始，這一疾病有了它在國際上的通用名稱“Hirschsprung disease”。這是多發生于新生兒和嬰幼兒的一種常見的消化道發育畸形。大約每5000個孩子中會有1例先天性巨結腸，男孩多于女孩，男：女為4:1。在成年人中則比較罕見。

同時，它是一種具有遺傳傾向的疾病。21-三體綜合征具有更高的先天性巨結腸風險。家族中如果有先天性巨結腸病史者（比如父母、兄弟姐妹），患病機會也更高。

在前面《外科學》教課書給出的定義中已經明确，先天性巨結腸是病變腸壁内神經節缺如所引發的疾病。為什麼會發生神經節缺如呢？這要從胚胎發育階段說起。

神經節細胞起源于神經系統，在胚胎的發育過程中，神經節細胞沿着消化道從上而下逐步分布。假如到了結腸部位的時候，碰巧出現了某種狀況，緻使神經節細胞未能繼續向下分布，或者分布後未能存活，最終就會導緻末端的腸管沒有神經節細胞。

沒有神經節細胞的腸管會處于類似痙攣的狀态，糞便到達這裡後很難通過，病變腸管上方的腸管因糞便積聚而發生繼發性擴張、變大，就形成了巨結腸。其實，先天性巨結腸的原發病變部位在狹窄的腸段，而不是肥厚擴張的結腸。

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由此不難看出，先天性巨結腸的本質就是一種特殊的腸梗阻，所以它的臨床表現與不完全性腸梗阻類似，表現為排便延遲、排便困難、便秘，長期便秘又會引起腹脹、腹痛，嚴重時還會有嘔吐。

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此外，糞便長時間滞留在擴張的腸管内，會造成腸腔内壓力升高，破壞腸粘膜，使之發生潰瘍、腸壁變薄，加之糞便内的細菌的作用，極易出現小腸結腸炎、腸穿孔、繼發性感染（如敗血症、肺炎）等嚴重并發症，很可能會危及生命。

病變腸管範圍的大小決定病變的嚴重程度，臨床上所表現出來的症狀也輕重不一。有問題的腸管隻有一小段的話，症狀很輕，不易發覺，有的直到成年才被發現。如果受波及的腸管範圍很大的話，則可能剛出生幾天就表現出來了。

本文中的小玲很可能就是上述的第一種情況。

根據病變範圍的大小，先天性巨結腸有以下6種類型：超短段型；短段型；常見型（又稱普通型）；長段型；全結腸型；全腸型（包括全部結腸和部分小腸，甚至可達十二指腸）。

臨床上最常見的類型是普通型，最罕見的類型是全腸型。臨床表現最輕的是超短段型和短段型，最嚴重的則是全腸型。

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時光流轉，到了1971年，一名瑞士病理學家發現，在一些診斷為先天性巨結腸的病人的病理切片上，并非完全沒有神經節細胞，隻是這些神經節細胞在結構和數量上存在一些問題。這個發現促使臨床醫生引入了另一個疾病名稱—先天性巨結腸類緣病（Hirschsprung disease allied disease,HAD）。

先天性巨結腸類緣病和先天性巨結腸，它們在臨床表現上很難區分，隻有通過病理組織學檢查才能将二者區分開來。（病理學上的區别，都是用醫學專業詞彙表述的，比較難懂，這裡不再贅述。）

在引入先天性巨結腸類疾病後，世界各國的醫學科研人員進行了多項回顧性分析研究，結果發現，臨床上診斷為先天性巨結腸的患者，約有50%-75%其實是先天性巨結腸類緣病！這一發現對于指導臨床治療，意義重大。

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一般而言，大多數的先天性巨結腸患者，通過手術切除病變腸管可以獲得滿意的療效。

而先天性巨結腸類緣病則不同，對于大多數的這類患兒，建議采取保守治療或者小手術治療，并至少觀察6個月，如保守治療無效，才考慮根治性切除全部病變腸管。

因為小兒的腸壁神經組織和神經節細胞發育是一個逐漸成熟的過程，2歲前正常小兒腸神經元呈中等成熟狀态，4歲左右才完全成熟。這也是建議對大多數患兒盡量采取保守治療的原因。

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人類文明不斷進步，醫學發展也在飛速跟進。如果能夠得到及時的診斷和有效的治療，大部分先天性巨結腸及其類緣病的患者都能夠恢複正常的生活。

一部分腸管病變嚴重，切除範圍較大的患者，術後可能需要較長時間的排便訓練。

打開電視機，經常會看到電視購物導購員，滔滔不絕且無比擔憂地解說着當下的便秘問題有多麼多麼嚴重，便秘對健康又有着多麼多麼重要的影響。那口若懸河、慷慨激昂的“表演”，真的極具煽動性。

便秘問題在日常生活中的确極其常見，上到耄耋老人，下至五尺微童，或多或少都曾有過便秘的情況。然而，大多數的便秘都是良性的，通過建立固定時間排便的習慣、調整日常飲食和适當增加活動量，都是可以緩解的。

隻有少部分的便秘是由于疾病造成的。

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比如上面講到的先天性巨結腸及其類緣病，還有炎症性腸病、腸道腫瘤等。腸外疾病，比如腦梗死、厭食症等神經精神系統疾病，甲亢、糖尿病等内分泌系統疾病，子宮内膜異位症等盆腔疾病。

另外還要注意的是，有些藥物也會引起便秘。

最常見的是抗抑郁藥，比如百憂解；再有就是麻醉類的止痛藥，比如嗎啡；還有就是鈣片、鈣拮抗劑類的降壓藥和消化系統的解痙藥等等。

綜上所述，如果你經常便秘，經過自身的調整又不能緩解的話，建議及時到醫院找專科醫生咨詢。

我是做科普的王醫生，如果對于本篇文章，您有什麼看法可以在評論區留言讨論，也歡迎您點贊轉發，讓更多的人看到。

參考文獻

[1]陳孝平,汪建平,趙繼宗.外科學[M].第9版.北京:人民衛生出版社,2018:396-397

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[3]楊軍,劉妮,康安靜,等.先天性巨結腸及其類緣病的臨床病理學分析[J].診斷病理學雜志2012(06):431-433