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唐氏篩查查什麼的
唐氏篩查查什麼的
更新时间:2025-04-03 11:31:55

每個孕婦産前檢查時都要經過唐氏篩查,唐氏篩查是篩查什麼呢?著名導演謝晉曾經拍過一部有關唐氏兒的電影《啟明星》,講的是身患絕症的父親與唐氏患兒晨晨之間的感人故事。在中國,唐氏兒并不鮮見,每年大約有26000名唐氏患兒出生,這種患兒智力低下、發育遲緩并伴有多種畸形,如先天性心髒病、消化系統畸形、聽力和視力障礙和白血病等,由于尚沒有有效治療手段,養育一個唐氏患兒對于一個家庭來說,在經濟和心理上都負擔很大。

了解唐氏篩查之前,我們要先來認識唐氏綜合征。唐氏綜合症又稱21-三體綜合征或先天愚型,是21号染色體數目異常引起的染色體疾病。1866年由醫生Down介紹此病,故稱Down綜合征,其發生率為1:800~1:600,即每600~800個新生兒中就有一個新生兒為唐氏兒。唐氏兒約有三分之二在妊娠早期和中期發生自然流産或胎死宮内,少數能存活至足月分娩。患有唐氏綜合征的主要原因是,父母的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,其發生與孕婦的年齡密切相關,随着母親年齡增高而發生率增多。

唐氏篩查查什麼的(什麼是唐氏篩查)1

唐氏綜合征患者

唐氏綜合征并非家系遺傳,每個孕婦都有可能生出先天唐氏缺陷兒的可能。唯一有效可行的方法就是進行産前篩查和産前診斷,知情選擇終止妊娠。唐氏篩查是預防大多數唐氏綜合征患兒出生的一種有效手段,它通過化驗孕婦血液中的某些特異性指标,可以檢出唐氏高危兒,對于明确診斷者可終止妊娠來防止唐氏患兒的出生。

唐氏篩查查什麼的(什麼是唐氏篩查)2

唐氏綜合症的八大征狀

每個孕婦都有生出先天唐氏兒的可能,所以每個孕婦都應該參加唐氏篩查。唐氏篩查查出高風險的孕婦,需接受遺傳咨詢,了解或接受進一步的産前診斷措施。

有人問,如果唐氏篩查檢出來是高風險,胎兒就是唐氏患兒嗎?産前篩查隻是通過母血中的指标,結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行風險評估,得出胎兒患病的風險程度,而并不是确診。也就是說,高風險結果隻代表胎兒患有唐氏綜合征的機會很大,但并不能明确胎兒是否患有唐氏綜合征,需要進一步檢查以明确診斷。

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