有一群疾病患者，被形象稱作“玻璃人”，他們非常脆弱，一碰皮膚就一片淤青，一點小外傷就會出血不止，還因為反複出血造成畸形、殘疾，嚴重的出血甚至威脅生命……這些患者的症狀其實都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病”。

數據顯示，在我國有超過30%的血友病成人患者不治療或偶爾接受治療，成人患者中接受預防治療的比例隻占16%,遠低于全球60%的預防治療率。

王學鋒教授表示：“低預防治療率，跟血友病發病的隐匿性和公衆對疾病了解的局限性都有關系。”

什麼血友病？

“血液中包含有十多種凝血因子,發生出血時,通過一系列複雜的連鎖反應,就像多米諾骨牌一樣一個推一個,最終實現凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應的多米諾骨牌斷了,凝血功能受阻，所以很難止住出血。”這是首部《血友家庭指南》(第一版)中，對血友病的形象描述。

血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導緻患者産生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾稱血友病丙）。男女均可發病，但絕大部分患者為男性。

血友病患者非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血。一旦發病，就會伴随終身，不注意就會血流不止，很多患者因沒預防造成關節損傷，甚至殘疾和癱瘓。

血友病是遺傳病，産前診斷和家族史要尤其關注

血友病有一個高貴的别稱叫“王室病”。

起因是英國的維多利亞女王發生了基因突變，當時歐洲王室盛行聯姻，維多利亞女王作為“歐洲王室的祖母”，使得緻病基因代代相傳，甚至轉移到了西班牙、俄國、普魯士王室之中，這疾病曾肆虐歐洲王室。

血友病是一種性連鎖隐性遺傳的出血性疾病，通過X染色體遺傳女性在懷孕時，攜帶血友病基因的母親有一半的機會将血友病基因遺傳下去。

血友病遺傳方式：

血友病男性 正常女性 ：兒子正常 女兒血友病攜帶者

正常男性 女性攜帶者 ：兒子50%幾率血友病 女兒50%幾率攜帶者

血友病男性 女性攜帶者 ：兒子50%幾率血友病 女兒50%幾率血友病或攜帶者

血友病男性 血友病女性：兒子、女兒均為血友病患者

作為遺傳病，血友病的産前診斷和家族史需要格外關注。

血友病的症狀表現有哪些？怎麼治療？

血友病患者因為出血部位不同，其症狀表現多樣。

主要有6種表現：

1. 出血症狀：肌肉内出血、皮下出血、拔牙後出血。
2. 關節攣縮、畸形。
3. 血尿。
4. 口腔内出血、鼻衄。
5. 血友病性關節炎。
6. 神經症狀：因深部血腫的壓迫而引起疼痛麻木、肌肉萎縮。

肌肉、關節出血會造成關節損傷，表現為關節疼；嚴重的如果發生顱内出血、腹腔出血是有生命危險的。

由于症狀表現多樣，很多患者都曾跑錯科室看錯科，比如，關節疼痛看骨科，牙龈出血看牙科，其實這些都是血友病的表現，血友病的初篩也非常簡單，基層醫療單位均可進行，但很多患者甚至醫生本身都沒有意識到，這是導緻該罕見病被漏診的重要原因。

需要提醒的是，很多患者第一次出血是在3歲前，血友病最主要的表現是出血，如果孩子出現下列症狀，則可能是血友病的初期表現，一定要及時到醫院檢查：

1. 出血部位廣泛且嚴重，且不易止血，出血常持續數小時甚至數周；
2. 新生兒臍帶殘端持續滲血；
3. 換牙期長時間出血；
4. 學習站立時，摔倒後出現臀部皮膚青腫不退；
5. 輕微損傷和手術後長時間滲血或出血；
6. 常有自發性關節積血，并反複發生。

另外，孩子經常無故流鼻血，或者身上磕碰導緻瘀血久久不退，常有一塊塊瘀血青斑，家長也不要不以為然，這可能都是血友病的早期表現，尤其有血友病家族史的患兒家長應該高度警惕。

治療: 兒童期是關鍵，預防治療控制出血

我國目前有約13.6萬血友病人口，由于規範化預防治療不足，14歲以下出現殘障的約占50%，18歲以上的高達90%。

與許多遺傳性疾病不同的是，血友病患者隻需接受長期規律性的規範化治療，就有望實現“零出血”，回歸正常生活。

預防治療就是沒有發生出血的情況下，定期接受凝血因子注射，就像高血壓患者長期吃降壓藥來降低發生心血管疾病風險一樣，是血友病規範治療的重要組成部分，是以維持正常關節和肌肉功能為目标的治療。

至于何時開始預防治療，建議在發生第一次關節出血或者嚴重的肌肉出血後立即開始。如果發生顱内出血，也應該立即開始預防治療。

“治療血友病，兒童時期才是關鍵。” 吳潤晖教授說，開始預防治療的年齡越小，效果越好。在孩子小時候及早采取規範化預防治療，可以很好地預防殘疾等并發症，完全像正常人一樣生活。

血友病罕見，也給每一個血友病家庭都帶來了很大的負擔。

讓我們走進“血友病”，關愛“玻璃人”，讓生命不再易碎。

來源：健康時報、廣州中醫藥大學金沙洲醫院、雙鲸健康、罕見病發展中心

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