9月19日，正在出門診的婦産科重症救護中心劉曉麗主任接診了一位來自定西岷縣的孕婦李女士。劉曉麗主任詳細詢問了眼前這位孕婦的病情，發現情況并不樂觀，立即将患者收治入院。
李女士今年27歲，是一位先天性色素症失禁症患者，已是有着34周身孕的準媽媽，患有妊娠期高血壓，近日在當地醫院産檢時發現羊水過多，伴有不規律宮縮，先兆早産，且胎兒情況較複雜。
色素失禁症，也叫色素失調症，又名Bloch-Sulzberger綜合征，是一種罕見的X連鎖顯性遺傳性疾病，發病率約1:50000，95%以上的病例為女性，若為男性病例，一般因病情嚴重而胎死宮内，有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
9月20日，李女士入院後醫護人員立即為她完善相關檢查。鑒于李女士的情況較為特殊，劉曉麗主任迅速組織MDT讨論，召集了我院産前診斷中心孫慶梅主任，胎兒醫學科張翰儒主任、醫學遺傳中心惠玲副主任、功能檢查科謝霞醫師，專家們就采取何種生産方式有利于李女士順利分娩和何時終止妊娠兩個關鍵問題進行了讨論。
當天下午17時，婦産科重症救護中心劉曉麗主任、楊傑醫師等為李女士行緊急剖宮産手術，一名男嬰娩出，體重2830克，評分8分8分10分，手術過程順利，母子平安，醫護人員立即抽取嬰兒及父母血樣，進行了臍血基因檢測。考慮到李女士家庭情況較為貧困，我院為這個家庭免去了基因檢測相關費用。
我院遺傳專家惠玲表示，色素失禁症患者多為女性，男性患此病多有緻死性。經觀察該患兒目前無眼科病變，無秃發及其他畸型，尚需等待基因檢測結果出具後，進一步進行明确診斷。
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