1865年，遺傳學之父孟德爾，在兩萬多株豌豆雜交實驗中，第一次發現了基因的遺傳規律，奠定生物遺傳學的基礎。一百多年後，中國科學家第一次成功繪制出了中國豌豆基因組高質量精細物理圖譜。

該成果于9月22日23點在《自然-遺傳學》雜志以長文形式在線發表。研究由中國農業科學院作物科學研究所特色農作物優異種質資源發掘與創新利用創新團隊聯合國内外多家合作單位完成。

豌豆是人類馴化最早的植物之一，但它的複雜性，使得人們揭開它基因秘密的時間卻更晚。中國農科院供圖

豆子裡的秘密 深藏了一百多年

豌豆原産于西亞和地中海等地區，是人類作物中的“老字号”，有超過萬年的馴化史，是糧、菜、飼、綠肥兼用的作物。當前，全球幹豌豆種植面積近一億畝，青豌豆種植面積超過三千萬畝。在我國，幹豌豆種植面積接近一千五百萬畝，青豌豆種植面積超過兩千萬畝。

豌豆還是現代生物遺傳學中的“明星”，150多年前，生物遺傳學之父孟德爾，最早在豌豆中發現了基因遺傳的秘密，并總結出遺傳學第一定律和第二定律，成為現代生物遺傳學的基礎。

随着科學技術的進步，越來越多的物種，完成了全基因組的測序，但最早把基因的秘密展示給世人的豌豆，卻一直缺乏高質量的基因組物理圖譜。

中國農業科學院作物科學研究所研究員宗緒曉介紹，“自孟德爾發現遺傳定律以來，豌豆作為遺傳研究的模式植物，受到了學界和公衆的廣泛關注。然而，豌豆基因組非常大，組裝起來相當複雜，豌豆高質量基因組精細物理圖譜一直未能完成，嚴重阻礙了豌豆的理論和應用研究。”

相比大豆、蠶豆等，豌豆的基因組更龐大和複雜。中國農科院供圖

近年來，我國生物遺傳研究發展迅速，同時，我國還有豐富的作物種質儲備，具有天然的研究優勢。據介紹，我國作物種質庫中，保存着七千多份豌豆種質資源，蘊藏着豐富的遺傳多樣性。早在2019年12月23日，中國農業科學院作物科學研究所王述民研究員、武晶研究員等，就在《自然-遺傳學》上以長文形式發表了683份普通菜豆資源全基因組重測序結果分析，以及普通菜豆最大規模的主要農藝性狀表型鑒定結果。

豌豆基因組圖譜，為何難以繪制

在基因組研究中，豌豆一直缺乏高質量的基因組圖譜，這給豌豆重要農藝性狀的遺傳解析和種質資源挖掘利用等，帶來了嚴重的影響。

為何豌豆基因圖譜這麼難？宗緒曉介紹，豌豆基因組大小約為4.28Gb，是大豆的四倍，鷹嘴豆的六倍，普通菜豆的七倍，綠豆和小豆的八倍。而且，其基因組中，有超過80%的重複序列。

由于豌豆基因組的複雜性，直到2019年，國際上才公布了第一版以二代測序技術為主的豌豆參考基因組，為豆科植物基因組進化提供了新的見解。然而，由于該技術的短闆，這一版基因組并不完善，且組裝結果碎片化嚴重，尤其是在複雜的重複區域，與高質量參考基因組的标準相去甚遠。

和國外豌豆種質資源相比，中國豌豆具有獨特的遺傳背景和豐富的遺傳變異，是良好的研究資源。

在此次研究中，團隊利用中國豌豆主栽品種“中豌6号”，基于多種先進測序技術，整合優化多種組裝策略，提供了顯著改進的豌豆高質量精細物理圖譜和注釋。中豌6号基因組組裝大小約為3.8Gb，團隊還綜合了多種基因組組裝評估方法，結果都顯示，該基因組在複雜重複區域和轉座子連續性、準确性和完整性方面都有優異表現。

中豌6号形态特征及豌豆種質資源多樣性。中國農科院供圖

向孟德爾緻敬 豌豆育種迎來新階段

在研究中，科研人員分析鑒定出了25個與12個豌豆重要農藝性狀相關的數量性狀位點，還發現了兩個先前已知的控制粒型（圓粒/皺粒）和株高（高/矮）的孟德爾基因，以及一個與莢型（硬莢/軟莢）相關的候選基因。

研究人員還揭示了118個栽培和野生豌豆種質的基因組變異式樣，這一成果解決了長期以來關于豌豆屬物種劃分的争議，證明埃塞俄比亞豌豆是與野生豌豆和栽培豌豆不同的獨立物種，為豌豆起源馴化提供了新的見解。科研人員構建了包含116個栽培和野生豌豆種質的泛基因組，聚類生成了112,776個泛基因簇，在豌豆屬下不同物種之間，顯示出差異顯著的存在/缺失變異模式和功能富集，其中，野生豌豆和埃塞俄比亞豌豆中特有的泛基因顯示出明顯不同的功能富集，表明它們在未來作為豌豆育種資源的重要潛力。

2022年是孟德爾誕辰200周年，宗緒曉表示，豌豆高質量參考基因組和泛基因組的發布，拓寬了我們對豌豆巨大基因組背後遺傳學的了解，為豌豆種質資源和育種改良研究提供了寶貴的基因組資源。

據了解，該研究得到了國家重點研發計劃、國家自然科學基金、食用豆現代産業技術體系、作物種質資源保護和中國農業科學院創新工程等項目的支持。作科所楊濤副研究員和劉榮助理研究員、中科院微生物所駱迎峰副研究員和胡松年研究員以及山東省農科院農作物種質資源研究所王棟助理研究員為論文的共同第一作者。作科所宗緒曉研究員、中科院微生物所高勝寒特别研究助理、山東省農科院農作物種質資源研究所丁漢鳳研究員、國際半幹旱熱帶作物研究所和澳大利亞默多克大學Rajeev K Varshney教授為論文的共同通訊作者。

新京報記者 周懷宗

編輯 唐峥 校對 趙琳