臨床工作中，經常會遇到新手寶爸寶媽們看到新生兒篩查知情同意書時感到不知所措，困惑不已。今天帶大家了解新生兒疾病篩查之一，苯丙酮尿症（PKU）。
PKU是一種常染色體隐性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，臨床上主要特征為智力低下，皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味，因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸而命名。
苯丙氨酸為人體必需的氨基酸，正常情況下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下轉變為酪氨酸，酪氨酸可合成腎上腺素、甲狀腺素及黑色素等，而PKU患者體内缺乏苯丙氨酸羟化酶，無法将苯丙氨酸代謝，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝途徑産物在體内堆積，對神經系統造成損害。簡而言之，PKU可導緻患者智力低下，危害很大。
PKU患兒出生時正常，多在3-6個月出現症狀，1歲時症狀明顯，主要表現為1、神經系統：智力發育落後，行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等，可有癫痫小發作。少數呈現肌張力增高及腱反射亢進。2.皮膚：患者出生數月後因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹；3.患兒有明顯鼠臭味。
PKU是一種可以治療的遺傳代謝病，其條件是早診斷，早治療。新生兒生後72小時至20天内，充分哺乳後，針刺足跟采集外周血，滴于專用采血濾紙上，晾幹後進行苯丙酮酸濃度測定。若确診，患者在出生後2-3周開始治療，預後較好。治療年齡越好，療效越好。主要采用低苯丙氨酸奶粉，當血濃度降至理想時可添加天然飲食。
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