2022年3月21日是

第11個“世界唐氏綜合征日”，

活動主題是

“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，

旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，

引導生育婦女懷孕後主動接受唐氏篩查，

做好孕期保健，

科學孕育健康新生命。

每年的3月21日，對世界各地唐氏綜合征患者都是特殊的一天，2011年12月聯合國大會将每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，選擇21日這一天，是因唐氏綜合征的獨特性——第21對染色體多了一條。從2012年起每年為此舉辦活動，希望給予唐氏綜合征患者平等的權利和尊嚴，讓他們有權充分和有效的享受人權和基本自由。我國目前有超百萬的“唐氏寶寶”，唐氏寶寶的家庭面臨巨大精神、經濟壓力。科學上降低唐氏綜合征發生率的重中之重就是以預防為主，也就是在孕期進行唐篩檢查。該檢測項目是降低出生缺陷的重要措施。

01 什麼是唐氏綜合征呢？

唐氏綜合征（Down’s Syndrome.DS）又稱為21-三體綜合征/先天愚型，是由于多了一條21号染色體而引起的一種先天性疾病，是人類最常見的，也是人類第一個被确認的染色體疾病，多為偶然發生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英國醫生John Langdon Down首先描述了該病的特征，後來就以他的名字命名為Down’s syndrome，中文為“唐氏綜合征”。

02

唐氏綜合征患者有什麼樣的臨床表現？

唐氏胎兒在超聲下的表現：

NT、NF增厚，鼻骨缺乏或發育不良，側腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等。

唐氏兒主要臨床表現：

1

特殊面容體征;

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有内眦贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

2

智力低下：

是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現。其智能低下表現随年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3

生育能力：

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，并且有可能生育。

4

其他：

患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

03

什麼原因會導緻唐氏綜合征的發生呢？

很多人一聽唐氏綜合征，感覺好像跟自己關系不大。事實并非如此，每一對健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性，發病具有随機性，這與學曆、地位等無關。唐氏綜合征雖然是遺傳物質（染色體）異常導緻的疾病，但絕大多數“唐寶寶”的父母并非也是唐氏患者，隻是一些偶然錯誤事件導緻生殖細胞在形成過程中發生了染色體的不分離，使得21号染色體出現了三條。極少數父母自身為表型正常的染色體平衡易位攜帶者，生育下一代時患病的風險将會大大提高。

04

如何預防世界唐氏綜合征？

做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學規劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發現高風險人群，并建議高風險人群進行産前診斷，及早發現并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦産前預防内容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。标準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。我院遺傳咨詢門診與産前診斷中心電話：76256331。

2、産前篩查及産前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作産前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

05

如何進行唐氏篩查？

1、唐氏篩查

孕早期（9周～13 6）和孕中期（15周～20 6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和遊離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

2、NT篩查

孕早期（11周～13 6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指标進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。

3、無創DNA檢測（NIPT）

無創DNA檢測通過采集孕婦外周血提取遊離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測範圍目前隻能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

4、産前診斷

羊水穿刺是産前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金标準，所有産前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

以下人群需要進行産前診斷：

（1）預産期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）産前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）産前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮内生長發育遲緩等）。

（6）有不良孕産史或特殊緻畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

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常見知識問答？

1、唐篩高風險是不是就确定懷了唐氏兒？

唐氏篩查的結果一般分為高風險、臨界風險及低風險。作為一種篩查手段，唐篩高風險的患者不一定是懷了唐氏兒，隻是風險性較一般人增高，需進一步檢查确診。同理，低風險也不能排除唐氏兒的可能，也需要在後期進一步行超聲排查。

2、既然無創精準，為什麼不直接做呢?

孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測又稱無創産前檢測，無創對唐氏綜合症的檢出率約98%，但仍然存在漏檢的可能，而且價格昂貴，目前不作為一線檢查，僅推薦唐篩臨界風險的孕婦進行檢查，經醫生咨詢後，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創檢查低風險，後期仍需要結合超聲進一步檢查。

3、年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查？

唐氏篩查是面向所有适齡孕婦，其方便快捷、價格較低适合作為篩查項目在适齡孕婦中推廣。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風險增高，即使做了唐篩低風險，仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風險，需要介入性産前診斷。

隻要能按規範進行相應的産前篩查和診斷，相信每個準爸爸準媽媽們都能生育一個健康的寶寶！

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世界唐氏綜合征日宣傳畫？