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肚子大也别慌，注意一些特殊症狀

導讀

小寶寶們肚子圓圓鼓鼓的，很是可愛，但如果孩子不僅肚子大，還身材矮小、圓臉，那就要注意今天要說的這個問題啦！

1 圓臉肚子鼓，個子也長得慢的孩子

小衡是個3歲半的男孩子，從小肚子鼓鼓的，個子也長得很慢，體重隻有 12.3kg（-2SD 12.5kg），身高也隻有83.6cm（-2SD 92.5cm）。因為是早産兒（孕34周），出生體重也隻有1.98Kg，從小又經常生病，因此父母也認為可能是這兩個原因導緻的發育落後。

1個月前生病住院，醫生給小衡體格檢查發現小衡看過去肚子鼓鼓的，觸診發現肝髒增大，約右側鎖骨中線處肋下10cm，平臍，脾髒不大。我們知道，許多小孩站立時肚子都鼓鼓的，多數都不是因為得了什麼病。

那麼，如何通過體格檢查初步判定是否有問題呢？

由于兒童腹壁比較松弛，不少孩子站立時肚子鼓鼓的，如果躺着肚子不鼓，多數不是得病，這種情況多見于體型中等偏瘦的兒童。如果孩子肥胖，那麼也會出現肚子鼓鼓的情況，這種情況主要與腹部脂肪堆積有關系。

但是，如果孩子不胖、卧位時肚子依然鼓鼓的，這種情況就需要小心了，可能得病了。腹部膨隆主要是由于腹腔肝髒或脾髒腫大引起，少見的情況鑒于腫瘤占位引起。這時候醫生體格檢查如果證實肝大或脾大，那麼需要進一步檢查确定病因。

2 正常兒童肝髒多大？

我們知道，成人正常肝髒不會超過肋下水平，那麼是否說兒童在肋下可觸及肝髒就是有問題的呢？非也，各年齡組小兒右側鎖骨中線處肋下可扪及肝髒的正常值如下：

表1 各年齡組小兒右側鎖骨中線處肋下可扪及肝髒的正常值

至于脾髒，嬰幼兒有時也可在左側肋下扪及脾髒，最大不超過1cm。

3 肝大的原因包括哪些，小衡是什麼原因導緻的肝大？

那麼，肝髒為什麼會增大呢？我們知道，肝髒有4部分構成：

1.肝細胞（76%）；

2.血管、膽管和淋巴管以及所含有的血液、膽汁和淋巴液；

3.肝間質中的少量結締組織，即纖維支架；

4.肝血窦内少量的枯否細胞、肝大顆粒淋巴細胞和貯脂細胞。

這四部分，其中任何一部分組織增多或容積增大，都可以導緻肝髒腫大。其中，肝細胞數量衆多，造成肝細胞病變的原因也多見，所以肝細胞病變是引起肝腫大的最常見病因。

歸納起來，肝細胞病變引起的肝大有如下3個方面機制：

1.感染或毒物所緻的肝細胞變性、腫脹、壞死和增生；

2.肝細胞内有異常代謝産物貯積：肝糖原累積引發脂肪肝，從而導緻肝細胞普遍增大；

3.肝細胞異常增生：肝母細胞瘤、肝癌等。

從上述分析的3類病因來看，小衡從小肚子圓鼓鼓、肝大平臍，說明病程比較長，是感染性肝病的可能性不大，随後的相關檢查排除了常見的病毒性肝炎，肝髒彩超沒有發現肝髒有明顯腫塊，因此也不考慮腫瘤性疾病導緻的肝大。那麼，比較大的可能性是肝細胞内有異常代謝産物貯積。

那麼，小衡會是什麼病呢？醫生給小衡做了個生化檢查，發現肝酶明顯升高，伴有高尿酸血症、高膽固醇血脂、高甘油三酯血症。

矮小、肝大、肝酶升高、高尿酸和高脂血症，醫生考慮小衡可能是得了糖原貯積病。行基因檢查發現，小衡G6PC基因存在複合雜合突變，分别來自于父母，診斷糖原貯積病Ia型。

行饑餓 胰高血糖素試驗，小衡2個小時血糖就下降到2.2mmol/L，給予胰高血糖素注射後血糖不能升高，提示對胰高血糖素無反應，這進一步證實了小衡的糖原貯積及分解受到影響。

4 什麼是血糖？

血液中葡萄糖簡稱血糖，人體有很精密的調節機制，正常人空腹時血糖能維持在一個相對恒定的範圍内，血糖值大約在4-6mmo/L之間。

葡萄糖之于人，就好比如汽車的汽油一樣，我們全身的組織和器官一刻也離不開葡萄糖持續的供給能量。特别是大腦，血糖是其主要能量來源，即使短時間的低血糖可能都會對腦組織造成損傷。

5 人體如何維持血糖的穩定？

正常情況下，我們吃飯後，從食物中的吸收的糖，少部分用于身體代謝，大部分儲存起來。一些儲存在肝髒（即肝糖原），另一些儲存在肌肉組織（即肌糖原）。簡單來說，當人體有多餘的葡萄糖時就以糖原的形式儲存起來，當人體空腹時糖原被分解為葡萄糖釋放出來，以此來保持血糖的穩定。

因此，糖原的儲存和釋放對于血糖穩定至關重要，糖原代謝涉及十餘種酶，每一種酶出現問題，都會影響糖原的代謝，從而影響血糖的穩定，這類疾病統稱為糖原累積病。

6 什麼是糖原累積病Ia型？

糖原累積病I型（GSD-I）分為Ia型和Ib型，其中Ia型占80%，主要由于G6PC基因突變導緻葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）缺陷。G6PC先天性缺陷使糖原僅能分解到葡萄糖-6-磷酸水平，糖異生途徑也受阻。

人體每一餐進食後，多餘的葡萄糖儲存在肝髒，但是當我們不吃飯時需要葡萄糖，糖原累積病Ia型的孩子由于G6PC缺陷無法分解糖原。由此，就可能造成一些嚴重後果。

7 糖原累積病Ia型會繼發哪些代謝問題？

1 血糖無法維持穩定，出現低血糖

我們正常人，吃一餐飯之後，可以維持血糖 8 小時以上。對于糖原累積病的孩子來說，隻能維持 2 個小時左右，甚至更短。但是，我們也不可能每 2 小時就吃一頓飯。而且，吃那麼多，多餘的糖儲存起來，無法分解，對肝髒的負擔很大。低血糖對機體代謝影響很大，嚴重可以導緻腦組織損傷。

2 導緻高乳酸血症

當外源性葡萄糖消耗殆盡，血糖水平迅速下降，觸發機體分泌升糖激素，G6PC轉化為丙酮酸的旁路亢進，從而導緻高乳酸血症。長期的高乳酸血症導緻生長遲緩和骨齡落後。所以糖原累積病Ia型的孩子通常體重落後，身材矮小。

3 導緻高脂血症

低血糖使得機體大量動員脂肪來提供能量，脂肪分解導緻高脂血症、脂肪肝。高脂血症，包括高甘油三酯血症和高膽固醇血症，在GSD-Ia型患者非常常見。長期高脂血症是動脈粥樣硬化的危險因素。

4 導緻高尿酸血症

G6PC堆積導緻磷酸戊糖途徑代謝旁路亢進，産生過量嘌呤，嘌呤又進一步分解産生大量尿酸，長期高尿酸對腎髒造成損害。

8 糖原累積病Ia型有什麼臨床表現？

對于尚未治療的糖原累積病Ia型病人：新生兒期可能由于嚴重低血糖導緻一系列低血糖症狀，包括反應差、肢體抖動、抽搐、激惹、易怒和發绀，嚴重會因為低血糖腦病導緻呼吸暫停、昏迷甚至死亡。糖原在肝髒累積，在新生兒期就已經開始發生了，随着年齡增長，肝髒越來越大，出現腹部膨隆。

到了幼兒期或學齡前，除了上述低血糖症狀之外，還有容易饑餓、體重及身高發育遲緩，面容方面，臉頰脂肪堆積像洋娃娃一樣，又稱泥膏面容。

9 如何診斷糖原累積病Ia型？

如果一個孩子身材矮小，肚子圓鼓鼓，娃娃臉（泥膏面容）。體格檢查發現肝髒大，生化檢查發現低血糖、高乳酸、高脂血症和高尿酸，那麼這個孩子很大可能是得了糖原累積病，Ia型是比較常見的類型。

可以通過饑餓-胰高血糖素試驗了解血糖的儲存和動員能力，通過基因診斷本病。

10 糖原累積病Ia型怎麼治療？

糖原累積病屬于遺傳性疾病，多數需要終身治療。治療方面，飲食治療是最重要的方法。因為糖原累積病核心問題是糖原過多累積，以及兩餐之間無法有效動員糖原。至于高尿酸、高乳酸和高脂血症等問題，都主要和低血糖的發生有關，随着低血糖的有效治療其他代謝方面問題也會改善。

肝糖原累積病患兒的日常飲食應以高蛋白、低脂、富含維生素的食物為主，建議少食多餐，總熱量不宜過高。除非發生低血糖，一般情況下應避免進食單糖類食物（如糖果、葡萄糖粉等）。

目前臨床常常給肝糖原累積病患兒服用生玉米澱粉來改善患兒的低血糖及肝腫大，服用生玉米澱粉需注意以下幾點，至于為什麼能用生玉米澱粉，下條解釋啊。

1、一份生玉米澱粉配兩份等體積的涼開水（計算方法：用量杯或勺子量，比如快餐用勺子，一勺約4g，兌水就兌2勺，約8ml水。也不用特别嚴格，能夠溶解就行），搖勻後服用。切忌使用溫水或熱水沖服。

2、根據患兒年齡及病情差異，通常需1天使用4-6次生玉米澱粉才能維持血糖平穩。可選擇的時間點包括：三餐後、睡前、淩晨2-3點，小嬰兒可每4小時使用一次，每次用量2g/kg。

3、若患兒進食後出現腹脹、腹瀉情況，請咨詢醫生進行用量調整。

糖原累積病患兒不能耐受劇烈運動，如有臉色蒼白、冒冷汗、頭暈、心慌等表現通常為低血糖的表現，此時應立即停止運動，補充含糖飲料并立即就醫。

11 生玉米澱粉為什麼能治療糖原累積病Ia型？

糖原累積病核心問題是糖原過多累積，以及兩餐之間無法有效動員糖原分解為葡萄糖，供人體使用。

玉米澱粉的作用是，幫助糖原患者在一段時間内（通常是4小時左右），維持血糖在一個穩定的範圍，不至于發生低血糖。它發揮作用的原理是，生玉米澱粉在體内，可以被逐漸地消化、吸收，所以可以緩慢、穩定地釋放葡萄糖，以達到維持血糖的目的（可以維持血糖平穩約4個小時）。

表2 玉米澱粉攝入量參考表

注意，一定是要生的玉米澱粉才可以，如果用溫水或熱水融化，則玉米澱粉失去緩慢且平穩釋放葡萄糖的作用。此外，玉米澱粉也不能與檸檬汁或維生素C（如果汁）一起食用，否則玉米澱粉的葡萄糖會很快釋放出來，加快肝髒糖原累積，且不能維持血糖平穩。

本文來源：兒科醫生孔令凱

本文作者：黃新疆

責任編輯：Wen

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