昨天是第17個全國預防出生缺陷日。多年來，東莞構建了覆蓋常住人口，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段的三級出生缺陷防治體系，全力控制出生缺陷，提高出生人口素質，保障家庭幸福。

作為市衛生健康局紮實推進“我為群衆辦實事”實踐活動，今年重點推動落實的10件實事之一，為6.9萬名孕婦免費進行産前篩查，并為以上孕婦所生8.6萬新生兒免費實施出生缺陷篩查，被擺在重要位置。

新生兒疾病篩查是三級預防措施之一，市新生兒疾病篩查中心設在市婦幼保健院。在東莞，篩查發現先天性甲狀腺功能減退症患者可享受3年免費藥物治療，四氫生物蝶呤缺乏症患者免費藥物治療至3歲。

19年篩查新生兒标本200多萬例

昨天，天氣格外炎熱。一大早，虎英公園入口處的樹蔭下，由市衛生健康局主辦，市婦幼保健院、市黨外知識分子聯誼會、市計劃生育藥具管理站三方聯合舉辦的預防出生缺陷義診咨詢活動就開始了。

市婦幼保健院院長、東莞知名兒科專家鄧皓輝帶隊，市婦幼保健院産前診斷中心、新生兒疾病篩查中心、兒科、兒童保健科、婦女保健科的衆多專家都來了。不少群衆抓住機會，坐到專家面前，細細詢問。

數據顯示，我國每年會有80萬至120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有1名缺陷兒出生。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所緻。

目前，東莞指定的新生兒疾病篩查機構是市新生兒疾病篩查中心，就設在市婦幼保健内，是東莞唯一經原廣東省衛生廳批準成立的新生兒疾病篩查中心，負責全市新生兒疾病篩查業務、技術指導及督導。

鄧皓輝介紹，中心成立19年來，共篩查新生兒标本200多萬例，遺傳代謝病串聯質譜篩查30餘萬例，診斷先天性甲狀腺功能減退症1200餘例，苯丙酮尿症60餘例，腎上腺皮質增生54例，遺傳代謝病60餘例。

新生兒疾病常規篩率高達98.9%

新生兒疾病篩查是在新生兒早期通過快速、簡便的實驗檢測方法，對危及生命、影響生長發育、導緻智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行篩檢，早期發現、早期診治、預防殘疾的專項保健技術。

市新生兒疾病篩查中心主任黃小玲介紹，近5年來，東莞全市新生兒疾病的常規篩查工作開展得非常好，篩查率從2016年的95.9%不斷攀升，在2020年達到了98.6%，今年前7個月，篩查率更是達到了98.9%。

“對篩查診斷出的病例，我們都給予早期治療及随訪，預後良好。通過我們的共同努力下，挽救了衆多家庭，減少了家庭及社會的沉重負擔。”這讓黃小玲和衆多從事新生兒疾病篩查的工作人員非常高興。

要知道，一些遺傳代謝病例，如先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症，若沒在早期被發現，及時治療，将會影響孩子智力，甚至導緻殘障；而楓糖尿病、甲基丙二酸血症等有機酸血症，及早發現，可早期挽救生命。

不過，與98.9%的常規篩查率相比，目前，能同時篩查30多種遺傳代謝病的“串聯質譜遺傳代謝病篩查”，東莞的篩查率還隻有近50%。做此篩查費用274.72元，需自費，這是造成篩查率較低的主要原因。

健康大禮包，3年免費藥物治療

今年5月，市衛生健康局公布了在深入開展黨史學習教育，紮實推進“我為群衆辦實事”實踐活動中，今年内要重點推動落實的10件實事，“實施免費産前篩查、新生兒出生缺陷篩查”是其中之一。

這一實事的具體舉措包括：為6.9萬孕婦免費提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重緻死緻殘結構畸形的産前篩查；為8.6萬新生兒免費提供先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蠶豆病）、先天性腎上腺皮質增生症和新生兒聽力篩查。

黃小玲表示，根據市政府出台的最新版新生兒遺傳代謝病篩查方案，父母其中一方是廣東省戶籍或持有廣東居住證産婦所生新生兒，均可以享受上述免費篩查項目，“這是發給産婦和新生兒的健康大禮包。”

此外，篩查發現先天性甲狀腺功能減低症、G6PD缺乏症、腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、串聯質譜篩查結果異常者，可享受一次免費複查；先天性甲狀腺功能減退症患者享受3年免費藥物治療；四氫生物蝶呤缺乏症（BH4）患者免費藥物治療至3歲。

“新生兒疾病篩查的目的就是要在疾病對寶寶身體造成影響之前被發現，及時治療，避免或減輕疾病對寶寶造成的傷害。通過有效的對症治療，大多數寶寶的病情都可以得以控制，甚至可以治愈。”黃小玲說。

文/廣州日報·新花城記者：汪萬裡

廣州日報·新花城編輯：童丹