導語：腸病性肢端皮炎是由于編碼鋅轉運體的 SLC39A4 基因突變，導緻腸胃功能異常，無法吸收足夠的鋅元素而導緻的疾病。以口腔和肢端的慢性皮炎、脫發和腹瀉為主要症狀。該病比較罕見，發病率低，男女發病概率相近。發病的平均年齡為 9 個月，斷奶前後是疾病高發期。該病是隐性遺傳性鋅缺乏病。無法根治，如果不按時補鋅，就會出現典型病症。

一、疾病的概述

1、疾病的介紹

腸炎性皮炎（AE）是一種鋅代謝異常，以三種形式之一發生：先天性（先天性）形式和兩種獲得性形式。AE的先天形式是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是腸道異常導緻無法從腸道吸收鋅。鋅的缺乏典型地表現為：口腔或肛門周圍出現丘疹（膿疱性皮炎）引起的皮膚炎症；腹瀉；在急性期，由于大腦皮層的萎縮，易怒和情緒障礙明顯。認識和治療這種疾病很重要。獲得性形式的這種疾病産生類似的症狀。母親無法将鋅分泌到母乳中會導緻一種短暫的症狀。補充鋅通常可以消除症狀。

2、疾病的病因

腸道病理性先天性腸炎是一種常染色體隐性遺傳疾病。它是SLC39A4基因突變的結果。遺傳疾病是由從父親和母親那裡獲得的染色體上特定性狀的基因組合決定的。當個體從每個父母那裡繼承具有相同性狀的相同異常基因時，就會發生隐性遺傳疾病。如果一個人收到一個疾病的正常基因和一個基因，則該人将是該疾病的攜帶者，但通常不會出現症狀。兩個承運人父母都通過缺陷基因的風險，因此，每次懷孕有一個受影響的孩子的風險為25％。每次懷孕都有一個像父母一樣帶孩子的孩子的風險是50％。一個孩子從父母雙方那裡獲得正常基因并且對該特定性狀在遺傳上正常的機會是25％。男性和女性的風險相同（nord）。

所有個體都攜帶一些異常基因。與無親屬的父母相比，近親（近親）的父母攜帶同一個異常基因的機會更高，這增加了患隐性遺傳疾病的孩子的風險。一些婦女無法在母乳中産生足夠的鋅含量，這也可能是遺傳原因。SLC30A2突變中的單個突變可以減少母乳中的鋅。這種趨勢不需要兩個基因異常，一個就足夠了，患有這種疾病的人有50％的機會将其遺傳給後代。

3、病因學

據文獻（Feroze Kaliyadan），基因SLC39A4染色體8q24.3編碼鋅配體結合蛋白、鋅或鐵調節轉運蛋白樣蛋白.它是一種富含組氨酸的跨膜蛋白，作為一種鋅吸收蛋白，将鋅離子從細胞外部或内腔輸送到細胞質中，在細胞質中可用于其他蛋白質。因此，這一特殊基因的常染色體隐性突變導緻鋅吸收缺陷，因此，受影響的個體表現出缺鋅的迹象。據報道，另一種突變發生在母親身上。SLC30A2染色體1p36.11上的基因，導緻母乳中鋅的分泌減少。

二、疾病的症狀與治療

1、疾病體征和症狀

腸炎性皮膚的特征是慢性腹瀉，可能是輕度或嚴重的，并且糞便中存在脂肪物質（脂肪瀉）。以先天性形式出現的症狀逐漸開始，通常在嬰兒斷奶時開始。嘴，肛門和眼睛等身體開口周圍的皮膚以及肘部，膝蓋，手和腳上的皮膚發炎。皮膚病變通常是水疱，幹燥後變成牛皮癬。指甲周圍的皮膚也可能會發炎，并且由于組織營養不良，指甲可能會異常。通常還會發生眼睑内膜的炎症（結膜炎）。

先天性這種疾病患者的血鋅水平異常低，盡管也很少觀察到正常的血鋅水平。嬰兒暫時性鋅缺乏的另一種類型可能是由不同的先天性異常引起的，但不是嬰兒，而是母親。尤其是在某些哺乳期婦女中，可能缺乏由胰腺産生并存在于人乳中的鋅結合因子。這些婦女的母乳喂養的嬰兒也可能導緻血液鋅水平降低，并伴有這種疾病的其他症狀，因為牛奶中鋅結合因子的含量不足。一旦将口服鋅的替代來源（例如配方奶）引入嬰兒的飲食中，鋅缺乏症便會糾正，嬰兒可以治愈。

通過治療，所有患有腸炎的肢端皮炎患者都可以過正常的生活。通常，可能會出現長期緩解，通常在青春期開始。但是，在極少數情況下，婦女在懷孕期間可能會複發該疾病，因此可能需要增加鋅的補充量。

2、疾病的治療

疾病的治療通常涉及腸内或腸胃外補充鋅。可能需要終生補充3 mg / kg /天的元素鋅。可獲得幾種制劑，并且硫酸鋅是優選的口服制劑。四毫克的硫酸鋅包含約1毫克的元素鋅。氯化鋅優選用于腸胃外補充。臨床反應通常是劇烈的，并且在開始治療後不久通常在幾天内發生。對治療反應的第一個迹象是煩躁不安。在那之後不久，注意到皮膚損傷的改善。

在治療期間，還需要定期監測某些參數。這包括定期測量鋅水平，全血細胞計數，紅細胞指數，血清銅水平和糞便中的隐血。在補充鋅的治療過程中，堿性磷酸酯的水平也可能上升。血漿中高的鋅含量可能會由于競争性抑制常見的陽離子轉運蛋白而抑制銅的吸收。因此，在治療過程中可能會導緻低血鉀症，應進行監測。鋅補充療法的其他不良反應可能是胃刺激和胃出血。

在獲得性鋅缺乏的情況下，補充鋅的劑量取決于潛在原因。吸收不良的患者可能需要更高劑量才能對治療産生反應。當與鋅補充劑一起使用時，在患處應用壓縮物和潤膚劑可能有助于上皮再生。

結語：本病是一種隐性遺傳病，男女雙方隻要有人有家族遺傳史，就可能攜帶緻病基因。在妊娠期間要多補鋅，孩子出生後，及時補鋅。準媽媽在懷孕期間，注重微量元素，特别是鋅的攝入，防止鋅缺乏。寶寶出生後，及時補鋅的同時，要随時觀察寶寶的體征，如果出現病症，及時治療。如果有家族遺傳，要定期檢測，按時按量補鋅。