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唐氏綜合征壽命最長多久
唐氏綜合征壽命最長多久
更新时间:2024-12-29 01:38:45

唐氏綜合征壽命最長多久?答:唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是一種由于生殖細胞在減數分裂時或受精卵在有絲分裂時,21号染色體未分離,緻使胚胎體細胞内存在一條額外的21号染色體而導緻的患兒先天性智力發育障礙的染色體病,現在小編就來說說關于唐氏綜合征壽命最長多久?下面内容希望能幫助到你,我們來一起看看吧!

唐氏綜合征壽命最長多久(唐氏綜合征是什麼病)1

唐氏綜合征壽命最長多久

答:唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是一種由于生殖細胞在減數分裂時或受精卵在有絲分裂時,21号染色體未分離,緻使胚胎體細胞内存在一條額外的21号染色體而導緻的患兒先天性智力發育障礙的染色體病。

患有21-三體綜合征的兒童以生長緩慢、臉型異常、智力發育遲緩、認知功能障礙為特征。常伴有先天性心髒病或其他畸形。在高齡母親、有流産等既往史的孕婦、孕婦服用緻畸藥物等的人群中好發。

在産科門診以唐氏綜合征為代表的非整倍染色體異常是産前篩查的重點。妊娠早期(10~13 6周)聯合應用血清學及NT檢測,妊娠中期(15~20周)為血清學标志物聯合篩查,可以有效篩查出唐氏綜合征高風險者。篩查為高風險者需要進一步行無創DNA檢測或羊水穿刺。

氏綜合征會遺傳嗎?

大多數唐氏綜合征病例不是遺傳的,而是在生殖細胞(卵子和精子)形成過程中随機發生的,細胞分裂錯誤會導緻生殖細胞的染色體數量異常。例如,卵子或精子可能會獲得多一條21号染色體。如果這些非典型生殖細胞中的一個成功形成受精卵,則子代身體中的每個細胞中都會多一條21号染色體。

馬賽克唐氏綜合征也不是遺傳的。它作為胎兒發育早期細胞分裂過程中的随機錯誤發生,導緻身體中的某些細胞有正常的2條21号染色體,而某些細胞有3條染色體。

易位唐氏綜合征是可以遺傳。有些人可以攜帶21号染色體和另一條染色體之間遺傳物質的重排,這種重排被稱為平衡易位。他們沒有唐氏綜合征的症狀表型,但攜帶這種平衡易位的人,生育孩子患唐氏綜合征的風險會增加。

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