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brca2基因突變會引發哪幾種癌症
brca2基因突變會引發哪幾種癌症
更新时间:2024-10-09 03:22:30

brca2基因突變會引發哪幾種癌症(2000多元即可檢測BRCA基因突變 腫瘤專家幫你撕開)1

brca2基因突變會引發哪幾種癌症(2000多元即可檢測BRCA基因突變 腫瘤專家幫你撕開)2

每一個看似健康的正常人,也許攜帶着連自己都從不知曉癌症基因。今日(5月8日)是第七個“世界卵巢癌日”,記者從重慶大學附屬腫瘤醫院獲悉,該院開展的BRCA基因檢測能有效針對高危人群提早預防卵巢癌的發生,腫瘤遺傳學專家還能根據檢測結果繪制出相關家族圖譜,為其他相關親屬的健康敲響警鐘!

全國腫瘤登記中心相關統計顯示,過去10年間,我國卵巢癌發病率增長了30%,死亡率增加了18%。卵巢癌在婦科惡性腫瘤中5年生存率最低,僅為39%。

中國抗癌協會婦科腫瘤專委會主任委員、重慶大學附屬腫瘤醫院婦科腫瘤中心學科帶頭人周琦教授表示,卵巢癌起病位置隐匿,善于僞裝,缺乏早期特異性症狀,導緻很多患者最初沒有反應。周琦說,由于卵巢癌一經發現70%都是晚期,且易複發,因此BRCA基因檢測,則是對健康人卵巢癌患病風險比較直接、準确的預判結果。

1990年,研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,命名為乳腺癌1号基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發現另外一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變,那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。2013年已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多。

周琦說,卵巢癌的高發年齡在45-60歲之間,一般女性終生罹患卵巢癌風險約為1.3%。不過,如果出現BRCA1 或BRCA2 基因突變的女性,患癌的風險将顯著增加,“發病率可以達到20%,甚至有相關研究表明可達40%。”周琦說,美國好萊塢女星安吉麗娜•朱莉因攜帶BRCA突變基因,她患卵巢癌的風險為50%,患乳腺癌的風險高達87%。為了避免癌症的發生,她選擇了預防性切除卵巢和雙側乳腺。而在腫瘤醫院接受治療的卵巢上皮細胞癌患者中,約有21%的患者被證實攜帶BRCA突變基因。

“家族中有直系親屬罹患卵巢癌、乳腺癌等的女性,我們建議到腫瘤專科醫院接受遺傳咨詢和必要的基因檢測。”周琦告訴記者,該院腫瘤遺傳門診的專家會根據檢測者的具體情況,預測其患癌風險,并為其繪制家族患癌圖譜找出可能患癌相關人群,比如兄弟姐妹、母女等,提出篩查建議。不僅僅是女性需要來做檢測,家族中男性也應該來檢測,因為該突變基因也會導緻前列腺癌和胰腺癌。

當然,也不是所有發現陽性的攜帶者都要預防性切除卵巢或乳腺。但是如果發現攜帶有此突變基因,且家族中有此兩類發病人群,再結合C125等和卵巢癌有關血檢數據升高等情況,即使卵巢B超檢查未發現腫塊,醫生也可能會做出預防性切除建議。如果是生育期的女性,則會讓其盡快結婚生子,然後再根據實際情況動态觀察。

據悉,目前重慶大學附屬腫瘤醫院做一次BRCA突變基因檢測費用約在2000多至3000元,需要自費。

上遊新聞·重慶商報記者 陳瑜

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