疾病簡介

視神經萎縮（optic atrophy，OA）病因複雜，有時隐匿或難以澄清，任何疾病隻要造成前視路（視網膜外側膝狀體通路）的神經纖維、神經節細胞及其軸突的不可逆損害，均可能導緻OA。因此，OA又泛指非特異性的、各種不同視神經病變造成的共同病理過程或結果。由于炎症、缺血、外傷、遺傳、中毒、青光眼、腫物壓迫、脫髓鞘疾病、營養障礙、先天因素等都可能導緻不同程度的OA.

疾病分類

根據眼底表現及視神經損害的部位可以分為原發性、繼發性和上行性三種。

原發性視神經萎縮又稱下行性視神經萎縮，即由篩闆後的視神經交叉、視束及外側膝狀體以前的視路損害。如球後視神經炎、垂體腫瘤等所緻的視神經萎縮。

繼發性視神經萎縮系由于長期的視乳頭水腫或視神經乳頭炎而引起。

上行性視神經萎縮系由于視網膜或脈絡膜的廣泛病變引起視網膜神經節細胞的損害而引起，如視網膜色素變性。

發病原因

一般常見的病因有視網膜、脈絡膜的變性、炎症及萎縮均可引起視神經萎縮，如視網膜色素變性、高度近視等；視神經的脫髓鞘疾病：如多發性硬化症、視神經脊髓炎等；炎症：如視神經炎、球後視神經炎、腦膜炎、敗血症等；缺血性疾病：如視網膜中央動脈阻塞、顱内動脈供血不足或阻塞、動脈硬化、高血壓、紅瘢狼瘡、大量出血、低壓性青光眼等；長期的視乳頭水腫；中毒及營養不良：如鉛、砷、苯、甲醇、乙醇、煙草、CO、二氧化硫、奎甯、有機磷、乙胺丁醇等，營養不良如B族維生素缺乏造成的惡性貧血等；壓迫：如顱内、眶内腫瘤壓迫，先天性顱縫早期閉合，視神經管骨折碎片壓迫等；遺傳性疾病，最多見為lede氏先天性視神經萎縮；腫瘤：視神經原發性腫瘤及視神經轉移瘤；梅毒；外傷、視神經直接的挫傷；各類青光眼。

發病機制

不同病因導緻視路系統（視網膜外側膝狀體通路）的軸突變性，造成神經纖維退變及壞死後的一個病理概念和形态學後遺症， 其結果是"組織病理學上"神經纖維喪失"神經髓鞘崩解脫失"視神經直徑減小，軟腦膜束間隔變厚，蛛網膜和硬膜下腔變寬并有神經膠質和星形細胞增生及毛細血管減少。眼底鏡下，視盤顔色和結構的異常及伴随視網膜血管和神經纖維層的改變。

臨床表現

視乳頭顔色變淡或蒼白，視力不同程度、不同速度的下降，視野向心性縮小、缺損、偏盲，甚至視神經功能完全喪失。

視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網膜色素層暴露；後者呈較紅色，為脈絡膜暴露。如果損害發生于視盤上下緣區，則更易識别，因該區神經纖維層特别增厚，如果病損遠離視盤區，由于這些區域神經纖維導變薄，則不易發現。視盤周圍伴有局竈性萎縮常提示神經纖維層有病變，乃神經纖維層在該區變薄所緻。雖然眼底鏡檢查即可發現，但用無赤光檢眼鏡和眼底照像較易檢查。視盤小血管通常為9～10根，如果視神經萎縮，這些小血管數目将減少。同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現象不是所有視神經萎縮皆有，一般球後視神經萎縮無影響，如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變，則必須直接影響視網膜血管，才能發生視網膜血管的改變。

原發性視神經萎縮分視盤境界清晰，生理凹陷及篩闆可見；繼發性視神經萎縮視盤邊境界模糊，生理凹陷及篩闆不可見。

診斷和鑒别診斷

僅根據眼底視盤灰白或蒼白是無法确診的，必須結合視功能檢查才能診斷。由于該病可有多種原因引起，必須盡可能同時做出病因診斷。首先應排除顱内占位性病變的可能性，輔以頭顱X線等檢查，一般可列入常規，其他頭顱CT及MRI等亦選擇性應用。

主要輔助檢查：

1、視覺誘發電位（VEP）檢查可發現P100波峰潛時延遲或/和振幅明顯下降。VEP能客觀評估視功能，對OA的診斷、病情監測和療效判定有重要意義。視網膜電圖（ERG）、眼電圖（EOG）對診斷病情及預後等均有一定的輔助意義。

2、采用常用計算機自動視野計的中心視野定量阈值檢查程序，可見向心性縮小，有時可提示本病病因，如雙颞側偏盲應排除顱内視交叉占位病變，巨大中心或旁中心暗點應排除Leber遺傳性視神經病變。該檢查能用于視功能評估，對OA的診斷、病情監測和療效判定具有重要意義。

3、頭顱或眼部CT、MRI檢查，可見壓迫性和浸潤性視神經病變患者可見顱内或眶内的占位性病變壓迫視神經；視神經脊髓炎、多發性硬化等病患者可見中樞神經系統白質脫髓鞘病竈。該檢查能在OA的病因診斷中排除或确診壓迫性和浸潤性視神經病變、脫髓鞘病變。

4、色覺檢查：色覺障礙多為後天獲得性，紅綠色障礙多見，色相排列檢查法優于一般檢查法。

5、眼底熒光血管造影：早期意義不大，晚期可見視盤熒光減弱和後期強熒光。

6、利用基因檢測技術通過血液、其他體液或細胞對線粒體DNA或核基因進行檢測，可見遺傳性視神經病變導緻的OA患者存在相應基因位點的突變，如線粒體DNA的11778、14484、3460位點，核基因位點OPA1（3q28-q29）、OPA2（Xp11.4-p11.2）、OPA3（19q13.2-q13.3）、OPA4 （18q12.2）、OPA5（22q12.1-q13.1）、OPA6 （8q21.13-q22.1）等。該檢查能在OA的病因診斷中排除或确診遺傳性視神經病變。

疾病治療

病因治療為首要的。一旦視神經萎縮，要使之痊愈幾乎不可能，但是其殘餘的神經纖維恢複或維持其功能是完全可能的。因此應使患者充滿信心及堅持治療。由于各種藥物的應用未能采取嚴格的雙盲試驗（有時也不允許），因此很難說明何種藥物及方法一定有效。

藥物中常用的包括神經營養藥物如維生素B1、B12、ATP及輔酶A等，血管擴張藥及活血化淤藥類如菸酸、地巴唑、維生素E、維腦路通、複方丹參等。近年來通過高壓氧、體外反搏穴位注射654-2等均已取得一定效果。中藥補中益氣湯類及針刺治療早已證明有效，可繼續應用發掘整理。

手術治療主要針對病因，垂體瘤所緻者近年來有用放射治療的、外傷性視神經損傷，特别是視神經管有骨折者應去除骨折，視神經減壓術應開放視神經管和硬膜鞘中部的前端。