一旦發現胎兒水腫，必須進行詳細的病史詢問及超聲檢查以進一步了解病因、評估病情、及監測病情的變化。

（一）胎兒結構觀察與大畸形篩查

超聲進一步觀察有助于發現可能合并存在的多種畸形如心血管、呼吸、消化、神經、骨骼、泌尿等系統的畸形，但最終結果受胎兒孕周、體位、羊水量等諸多因素影響。有些病因引起的水腫不一定顯示結構畸形、但可能表現為一定形式一定範圍的聲像圖異常，如胎兒腹部強回聲區域提示囊性纖維化、病毒感染、肝纖維化或多囊腎等病因的可能性；胎兒腹部無回聲區則可能提示腸梗阻（如十二指腸閉鎖和扭轉）或泌尿系梗阻。此外需對胎兒的骨骼進行評估，觀察骨骼的形狀、結構以及礦化程度，如出現異常可能與水腫有關。

1.頭顱 ①注意有無頭皮水腫；②确認頭顱光環的完整性，排除無腦兒、腦膨出等神經管缺陷；③評估頭顱大小及其骨化程度，排除與各種骨骼發育畸形有關的水腫；④觀察顱内結構，注意中線結構是否存在及有無偏移，以除外全前腦及顱内腫瘤或出血；⑤注意腦實質，有無穿通性囊腫存在；⑥運用彩色多普勒觀察有無動靜脈畸形，如Galen靜脈瘤；⑦注意有無腦室及後顱窩擴張。

2.面部檢查 ①注意有無忠縣部位的唇裂、腭裂等，如果出現則可能與13-三體症有關；②觀察面部矢狀觀，注意有無小下颌畸形、前額突出或鼻梁塌陷；③尋找與染色體異常有關的超聲表現，如早孕期測量頸項透明層（NT）、中孕期測量頸項軟組織厚度（NF）；④注意是否存在與特納氏綜合征有關的頸部水囊瘤。

3.心血管系統 重點觀察心髒大小、各腔室組成與結構、心率心律，有無心内或心包腫瘤，有無心包積液，有無異常血流，詳見本節（三）5之心髒檢查。

4.胸部（不包括心髒） ①觀察雙肺回聲及大小，注意有無囊腫、腫塊或異常結構出現，以排除肺囊性腺瘤樣病變、隔離肺、先天性膈疝等異常；②觀察胸部其它部位有無異常腫塊，如縱隔腫瘤、肺部淋巴擴張等；③注意有無胸腔積液、雙側或是單側，如單側胸腔積液一般提示乳糜胸；④最後觀察胸廓形态、回聲與大小，特别是肋骨的形态，注意有無與骨骼系統發育異常有關的肋骨形态異常及“鐘形”胸廓。

5.消化系統 ①注意肝髒是否有點狀或斑片狀強回聲、以及局限性腫塊，如存在強回聲提示病毒感染的可能性，存在囊性占位時提示先天性肝多發囊腫的可能；②發現肝脾腫大時，提示肝纖維化疾病；③出現腸管強回聲或腸管邊緣僵硬，提示非整倍體畸形的可能性、以及胎糞性腹膜炎、或病毒感染；④出現腸管擴張，提示遠端梗阻，如十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、腸扭結、甚至罕見的肛門閉鎖；⑤注意腹水是否存在、以及腹水之邊緣的形态。

6.泌尿系統 ①重點觀察雙腎形态、大小和内部回聲，如發現腎增大、回聲增強，提示多囊性腎病；如未探及腎髒，需注意腎先天性發育不良或盆腔腎的可能性；②注意有無腎盂及集合系統擴張、以及尿路擴張，尿路梗阻引起穿孔可導緻孤立性的腎性腹水。

7.盆腔與腹腔（不包括消化系統和泌尿系統） ①注意觀察脊柱骶尾部及盆腔，以排除骶尾部畸胎瘤、血管内皮瘤等血管性畸形；②檢查腹部大血管，運用多普勒超聲幫助尋找有無腔靜脈血栓，沿着主動脈走行尋找其周邊有無動脈鈣化的表現。

8.骨骼系統 注意股骨、肱骨等長骨的測值，重點觀察骨骼的組成、形态、有無骨折、及骨化（回聲）情況，注意四肢各關節的角度及伸肌屈肌的活動情況，注意胸廓及肋骨的形态，注意脊柱的形态、排列及骨化狀況，注意胎頭的形狀與大小。與水腫有關的骨骼畸形大約有25種以上，鑒别診斷需結合長骨、肋骨與胎頭的聲像圖表現，但也有可能在産後也無法馬上做出明确的診斷。詢問家族史在診斷的确立中非常重要。