唐氏綜合征是第21對染色體的三體變異導緻的疾病，又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”。
每位孕産婦都有可能生育“唐氏兒”，風險随孕産婦年齡遞增而升高。
醫學研究顯示，年齡到35歲後的孕産婦患病率為0.25%以上，到40歲後為0.94%以上，到45歲後為4%以上,到49歲後上升至9%以上。
按核型分析不同，可将唐氏綜合征患兒分為三型，分别為标準型、易位型和嵌合體型。其中，易位型患兒約半數為遺傳性。
唐氏綜合征患兒面容異于常人，具體表現為四肢和頸部粗短、眼睛外側上斜、鼻梁下榻、嘴和舌頭形态異常等。
每個患兒的智力障礙程度不盡相同，多數患者表現出輕度至中度智力障礙。
目前，唐氏綜合征尚無有效的治療方法，但可通過産前篩查診斷及時幹預，這也是防治唐氏綜合征最有效的措施。
專家建議，所有孕婦，特别是高齡産婦（>35歲）和此前有得病患兒的父母要做遺傳咨詢。高危孕婦需做産前診斷，包括篩查血清标志物、診斷性羊膜穿刺術檢查。
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