（一）NT 檢查

NT 的概念：胎兒頸項透明層厚度簡稱 NT，在孕11~14 周才會出現。人體有兩大循環系統，血液循環和淋巴循環，孕 14 周後，胎兒的淋巴系統才能發育完善，在完善之前少量的淋巴液聚集，在頸部淋巴管内形成 NT。在淋巴系統發育完善後，聚集的淋巴液迅速流到頸内靜脈，NT 就消失了。

NT 檢查方法

檢查方法：通過B 超設備

最佳時間：11 周 ~13 周 6，太早NT還沒形成，太晚NT已經消失。

NT 檢查必要性

NT檢查也稱為小排畸， NT越厚，胎兒異常的概率越大，NT 小于 3mm，生育正常嬰兒的概率是 90%；NT 大于 6mm，生育正常嬰兒的概率僅15%。早期胎兒較小，羊水量大，如果胎兒有重大畸形，可早期通過NT 排查。所以準媽媽要正确認識NT檢查的必要性。

NT 超過一定厚度，可能有以下風險：

• 三體綜合征的風險

• 心髒結構異常

• 骨骼系統畸形

• 其他畸形

（二）唐氏篩查

唐氏篩查的概念：21- 三體綜合症即唐氏綜合症是生殖細胞在減數分裂過程中，由于某些因素的影響發生不分離所緻，其發生率在出生嬰兒中為 1.45‰，或約為 1/700。占出生染色體病的約 80%，是全世界最著名、最普遍的一種先天性異常。唐氏篩查是通過孕婦血清中 HCG、AFP、遊離 E3 等水平的檢測，結合孕婦的采血孕周、年齡、體重等，計算出的胎兒唐氏綜合征、18 三體等染色體異常發生的風險系數。

檢查時間

• 妊娠11-13 6 周（早期唐篩）

所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐，特别對于高齡産婦也鼓勵做早唐。

• 妊娠 15-20 周之間（中期唐篩）

早唐 VS 中唐，哪個更準确？

• 早唐篩查檢出率 85% 左右

• 中唐篩查，染色體異常檢出率在 65%~75%。由于篩查策略的不同，做法有所差異。如果采取早中孕聯合篩查策略，做了早唐之後還需要做中唐，然後再計算出聯合風險，檢查率可以提高到 90%。醫生會根據每個孕媽不同的年齡和實際情況做出建議，所以孕媽不用糾結早唐和中唐的選擇問題。

篩查結果

無論早唐還是中唐，兩者均不是确診檢查，檢查結果分為：低

危、高危及臨界風險：

• 高危：建議進一步做羊水穿刺檢查（18-24 周之間）

• 低危：表示胎兒存在染色體風險較低

• 臨界風險：灰區建議做外周血 DNA（12 周之後 26 周之前即可）

唐氏篩查結果分析：

• 如果篩查結果顯示“低風險”，說明患唐氏綜合征的風險比較低；

• 如果篩查結果顯示“高風險”，則表明患唐氏綜合征的風險比較高。

不過，即使結果出現了高風險，孕媽也不用太驚慌，因為唐篩的産前篩查并不等于産前診斷，準确性并非 100%，如果是高風險，各位媽媽可以進一步做羊水穿刺來進一步診斷。

（三）無創 DNA

概念：通過采集孕 12 周 -26 周的孕婦外周血，提取遊離DNA，采用高通量測序結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。根據目前技術發展水平，無創胎兒 DNA 檢測适用于常見胎兒染色體非整倍體異常（即 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征）的篩查，準确率達 99% 以上。

特點：

• 無創。

• 檢出率高于唐氏篩查：對 21 三體，18 三體，13 三體的檢出率均高于 99%。

• 僅針對 21- 三體，18- 三體和 13- 三體綜合征三種染色體疾病，對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常的篩查準确性有限。

• 雖然檢出率很高，但是僅是産前篩查的一種技術手段，不能做為産前最終診斷。

• 價格比較貴。

（四）羊水穿刺

什麼是羊水穿刺

• 羊水穿刺是目前公認的産前診斷金标準

• 用于胎兒染色體疾病的确診

• 最終出具的核型分析報告覆蓋 23 對染色體：既可以知道染色體的數目異常（比如 21 三體、18 三體、13 三體）；也可診斷染色體結構異常，例如平衡易位，非平衡性結構異常等

哪些人群需要做羊水穿刺？

a、夫妻雙方之一在預産期時年齡≧ 35 歲

b、唐氏篩查或無創 DNA 篩查高風險者；

c、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒者；

d、有性染色體遺傳病家族史者；

e、夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；

f、胎兒有單基因遺傳病高風險，比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者；

g、其他醫學上認為需要進行産前診斷者。

羊水穿刺的準确率

羊水穿刺用于産前診斷已有 30 多年的曆史了，準确性和安全性得到醫學界的公認，它的準确率高達 99% 以上。如果羊水穿刺報告單，上面寫着“未見明顯核型異常”，那說明：

• 99% 的概率寶寶沒有染色體疾病；

• 100% 的概率寶寶不會有 21 三體、18 三體、13 三體；

羊水穿刺如何進行呢？

在超聲引導下，醫生将一根針插入到羊膜腔來抽取 20 毫升左

右的羊水，羊水穿刺是有創性的操作，有流産、感染、羊水滲

漏等風險。不過，這個比例是很小的，但目前沒有什麼好的辦法來規避這些風險。

無法進行羊水穿刺者的補救措施：無創 DNA 檢查，無創 DNA 檢查是通過采集孕媽媽的血 10 毫升，從血液中提取胎寶寶遊離的 DNA，就可以分析寶寶的染色體情況。#健康科普排位賽#超能健康團# #清風計劃# #健康真相館# #我的門診故事#