經常會有患者問：“醫生，為什麼我們還要做染色體檢查啊，有什麼意義嗎？徒勞增加我們的負擔！”

好吧，下面我就和大家聊聊：血液病患者為什麼要做染色體核型的檢查！

一、染色體的定義

染色體是組成細胞核的基本物質,是遺傳物質—基因的載體。所謂染色體核型檢查屬于我們通常所說的細胞遺傳學檢查的一部分。

源自于網絡

二、人類染色體的數目、結構和形态

正常情況下，人體有46條染色體：包括44條常染色體，2條性染色體，如女性正常染色體為46，XX；男性正常染色體為46，XY。

每條染色體均有其自己固定的形态結構，在細胞增殖周期中的不同時期，染色體的形态結構不斷變化，在有絲分裂中期的染色體的形态是最典型的。如果染色體發生了異常，無論是數目還是結構的畸變，都會導緻許多基因的增加或缺失，進而會導緻疾病的發生。在血液病患者中，很多的異常還可由不同染色體之間易位造成，進而導緻不同基因的融合，激活癌基因導緻血液病的發生。

細胞遺傳實驗室晏炬主任提供

三、染色體檢查的臨床意義

1. 疾病的診斷：根據最新版世界衛生組織淋巴造血系統腫瘤的診斷及分類一書中所提到，有部分急性白血病是依據染色體的異常而診斷的，如：

2. 預後分層：為什麼罹患同一種血液系統疾病，有些患者好治，有些患者卻是複發難治呢，這當然與衆多因素有關，染色體是其中一個很重要的因素，如：依據染色體異常的急性髓系白血病的預後分層。

2017歐洲白血病網（ELN）急性髓系白血病遺傳學風險分層

如：慢性淋巴細胞白血病如為複雜染色體核型改變，則提示預後不良

2020美國國立綜合癌症網絡（NCCN）慢性淋巴細胞白血病（CLL）指南

3. 療效評估：

染色體異常可作為急性白血病緩解、複發以及疾病進展的重要指标。

1） 細胞遺傳學完全緩解：治療前有染色體異常的，緩解後染色體恢複正常核型；

2） 細胞遺傳學複發：已達細胞遺傳學完全緩解的患者，再次出現細胞遺傳學異常；

3） 疾病進展：在疾病治療過程中，除原有異常外，又出現了新的異常，可能提示疾病進展，但此種情況需綜合分析，有些染色體異常需長期追蹤随訪；

4） 殘留白血病監測：雖然殘留白血病的監測手段衆多，如流式細胞術、融合基因定量，其靈敏度遠高于染色體核型分析，但是，染色體核型分析仍是殘留白血病監測的重要手段之一，而且在某些患者，染色體異常是其殘留白血病監測中所檢測到唯一的異常。

Monitoring minimal residual disease in acute leukemia: Technical challenges and interpretive complex

4. 指導治療：

某些特定的染色體異常，不僅可以診斷疾病，還可以指導治療，為我們所熟知的如：具有t（9;22）（q34.1;q11.2）染色體改變的急性B淋巴細胞白血病或慢性粒細胞白血病患者，可以用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療，療效肯定。

5. 發現新的染色體異常：

染色體核型分析可以對患者的整個染色體組做宏觀的分析，與基因檢查互相補充，能夠發現某些新的染色體異常，對患者的診斷、預後等提供更全面的支持，為研究白血病的發病機制、探索新的治療手段和治療靶點提供線索。

說到這，大家明白了嗎？是不是對血液病患者為什麼要做染色體檢查有了一些些認識呢？其實，總結一句話就是：血液病患者的診斷、預後、治療、殘留白血病的追蹤及疾病的演變等都與染色體密切相關哦！