唐氏篩查是孕期用于排除唐氏綜合征的一種檢查手段，是現在我們國内孕檢的常規項目之一，唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查。
早期唐篩
早期唐氏篩查就是在孕11-14周時候做的NT檢查，也是頸項透明層檢查，NT是用于早期的排查，NT的正常值2.5毫米以内，如果檢查結果高于2.5毫米，低于3毫米則定義為疑似患兒，這種情況下要做好後期的中期篩查以明确胎兒換病的風險，而如果檢查結果高于3毫米，則建議進行進一步的檢查，以排除是否有唐氏兒的可能
中期篩查
中期唐氏篩查是在懷孕15-20周之間，孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些标志物的升高或降低并結合孕婦的預産期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數
唐氏篩查的準确性
唐氏篩查隻是做為一種排查的手段，不能作為診斷的依據，唐氏篩查分為低風險，臨界風險（中風險）和高風險，一般情況下臨界風險都是建議做無創檢查驗證胎兒的情況，而如果是高風險一般建議直接做羊水穿刺更加準确些
唐氏篩查的必要性
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，根據衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生，唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作，所以從任何角度來說，唐氏篩查都是一項很有必要的檢查。
什麼是唐氏綜合征
唐氏綜合症是由于多出一條21号染色體所導緻的疾病。正常人隻有兩條21号染色體，而唐氏綜合症患者有三條21号染色體，因此唐氏綜合症也被稱為21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，并伴有多種畸形，25%-50%患先天性心髒病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負擔。
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