超聲胎兒畸形篩查俗稱“大排畸”或“系統篩查”，技術“含金量”很高，對超聲科醫生的技術要求也相當高。檢查大約能夠排查出70%左右的産前發育缺陷。

懷孕到22至24周，孕婦通常都會進行一項超聲胎兒畸形篩查，也就是俗稱的“大排畸”或“系統篩查”。這是整個孕期超聲檢查中最重要、最詳細的一項，臨床醫生和孕婦都非常重視。這項檢查到底有多重要，同時又有多神奇？今天就來回答一下準媽媽們内心的諸多好奇。

能排查70%産前發育缺陷

小到胎兒的嘴唇、眼球、心血管連接、顱内結構，大到四肢長骨、脊柱、胸腹壁，都會一一排查

胎兒發育到22至24周時，全身各系統器官已基本發育完善。超聲科醫生應用高分辨率彩色多普勒超聲儀，對胎兒全身各系統進行逐一檢查，排除一些大的畸形，這就是胎兒畸形篩查。

該項檢查“含金量”很高，對超聲科醫生的技術要求也相當高。檢查過程中，小到胎兒的嘴唇、眼球、心血管連接、顱内結構，大到四肢長骨、脊柱、胸腹壁，醫生都會一一排查，70%左右的産前發育缺陷基本都可查出。

可能發現的胎兒畸形有很多，包括顱腦畸形（無腦兒、嚴重的腦膨出、腦積水、顱内較大腫瘤、全前腦等）、心血管畸形（單腔心、心内膜墊缺損、法洛氏四聯症、主動脈離斷、大動脈轉位等）、顔面部異常（唇裂、唇腭裂、眼球缺如等）、骨骼異常（成骨發育不良、緻死性軟骨發育不全、四肢短小或缺如）、脊柱異常（嚴重的開放性脊柱裂等）、腎髒異常（腎缺如、多囊腎、腎積水等）、胸腹腔較大腫瘤（肺囊腺瘤、隔離肺、肝母細胞瘤等）、内髒反位、嚴重的胸腹壁缺損及内髒外翻、嚴重的消化道閉鎖及單臍動脈等。

準媽媽們的常見困擾

胎兒雙手常處于緊握拳頭的狀态，雙腳也可能勾趾，醫生很難一一數清手指、腳趾的個數

很多準媽媽愛問：“醫生，寶寶的手指頭、腳趾頭都正常嗎？”這裡需要說明的是，因為胎兒雙手常處于緊握拳頭的狀态，雙腳也可能勾趾，所以超聲醫生很難一一數清手指、腳趾的個數，均不做常規報告。

在診斷報告中，準媽媽們偶爾能看到“左心室強光點”“腸道回聲增強”等字句，感到很緊張。這表示胎兒有畸形嗎？

其實，準媽媽們對此不必過于驚慌憂慮。“左心室強光點”“腸道回聲增強”理論上是胎兒染色體異常的軟指标，但并不表示胎兒染色體一定異常。隻要按照産科醫生的指導繼續密切觀察随訪，必要時進一步檢查，隻要染色體核型正常，通常無不良結局。

還有一個困擾準媽媽的小問題：有的胎兒在畸形篩查過程中，可能保持同一體位長時間不動，無法配合超聲醫生進行全系統檢查，這該怎麼辦呢？

告訴大家一個小妙招，檢查當天自備一塊黑巧克力。當胎兒體位不變動時，可以吃一塊黑巧克力适當升高血糖，提高胎兒興奮度；或用手機小聲播放胎教音樂，都可有效地刺激寶寶運動轉身。

醫生并不鼓勵孕婦暴走、爬樓梯，以免過度勞累，造成胎盤早剝等意外後果。

四維超聲隻是“博眼球”

帶着“給胎兒拍照”的需求去做四維超聲檢查，必然導緻檢查時間延長，而長時間超聲輻照對胎兒有害而無益

很多準媽媽會對醫生提出做“四維超聲”檢查的需求，而大型公立醫院往往不開展這項檢查，這是什麼原因呢？四維超聲與胎兒畸形篩查有什麼聯系與區别呢？

其實，四維超聲是一項超聲技術，即在三維超聲重建技術上增加了時間維度的參數，可實時、動态地觀察，也被稱為“實時三維”，主要用來觀察胎兒體表結構，例如胎兒面部等。

“大排畸”篩查的診斷基礎是二維超聲，分辨率最清晰的也是二維超聲切面，超聲科醫生正是依靠二維超聲多切面連續掃查，才能檢查出種類繁多的胎兒畸形，沒有哪位醫生是單純通過四維超聲來進行診斷的。

另外，一些準媽媽帶着“給胎兒拍照”的需求去做四維超聲檢查。而要拍一張清楚的胎兒面部照片，必然會導緻超聲檢查時間的無限延長。殊不知，長時間的超聲輻照對胎兒有害而無益。

因此，大型公立醫院往往不開展此項“博眼球”的檢查，而是做最有診斷意義的胎兒畸形篩查。

超聲不是萬能的原因有以下幾點

1.有些畸形在胎兒較小的時候并沒有表現出來，要待胎兒發育到孕晚期，甚至出生後，才能表現得很明顯，如部分腦積水、胃腸道發育異常及隐性脊柱裂等。

2.現有超聲篩查技術雖然不斷在進步，但終究是有限的，不具備篩查所有胎兒畸形的能力。

就目前國内水平而言，70%到80%的心血管畸形能夠被排查出來，但是小室缺、小房缺、主動脈或肺動脈輕度狹窄、肺靜脈異位引流等，由于病變很微小，相當部分病例仍可能被漏診。

3.有些胎兒發育異常在超聲圖像上沒有特别表現，很難在産前篩查出來，例如胎兒聽力障礙、部分唐氏兒，以及自閉症、胎記、血管瘤等是超聲不能檢出的。

4.有些孕婦腹壁脂肪層很厚、羊水過少或超過了大畸篩的最佳檢查孕周，抑或是檢查時胎兒的體位不佳，都會影響超聲檢查效果。

（作者為上海交通大學附屬第六人民醫院超聲醫學科醫生）

作者：伍星、應濤

編輯：張鵬