Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病（線粒體遺傳性疾病）。男性患者居多，常于15~35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙，視盤淺層毛細血管明顯擴張,但是沒有熒光素滲漏的表現，視盤水腫，随後出現視神經萎縮的表現。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，Leber遺傳性視神經病變被收錄其中。
❖治療
本病至今尚無有效的治療方法，急性期可予艾地苯醌進行治療（歐洲開展的臨床試驗證實）。有些病人的視力可以自然恢複，所以對任何治療效果的評價均應慎重。
目前，此病被作為基因治療的重點研究對象之一。
❖預後
有些Leber遺傳性視神經病變病人，在視力減退數月甚至數年以後，視力可以部分甚至全部恢複。視力一旦有所恢複通常很少會再減退。
❖預防
對于有家族陽性病史的男性個體要注意随訪。對女性患者如已證實為女性攜帶者應進行産前檢查，以利優生。
Leber遺傳性視神經病變
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