骨髓增殖性腫瘤，主要是指其中PH陰性比較經典的三個類型：包括真性紅細胞增多症、原發性血小闆增多症和骨髓纖維化。除了這三個PH陰性的骨髓增殖性腫瘤之外，其實還有一些，包括慢性增殖性粒細胞白血病、嗜酸性的白血病等等。但這些相對比較罕見。

真性紅細胞增多症、原發性血小闆增多症和骨髓纖維化的共同點

這三個骨髓增殖性的腫瘤它們在實驗室的特點以及它的臨床特點都具有一定的共同性。它們的發病機制類似，但是它們的臨床表現也并不完全一樣。它們都是造血幹細胞異常克隆性增殖，所導緻的一種異質性的疾病。平常在做體檢時或者是因為一些感冒發燒去醫院看病時，經常會做一個血常規，裡面會有白細胞、紅細胞、血小闆，白細胞裡面可能還會再細分，嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞、中性粒細胞、淋巴細胞等等。這些所有的造血細胞都來源于一個共同的，最原始的造血幹細胞。我們說血細胞的老祖宗就是造血幹細胞，造血幹細胞如果它本身發生了一些變化導緻了克隆性不受限制的增殖，就會不斷地向外周血釋放各種各樣異常增殖的細胞，導緻不同疾病的産生。

骨髓增殖性腫瘤的臨床表現

這一組疾病它的臨床表現通常是以血栓和出血這些心血管的事件為特征。當然也有一些病人，可能完全沒有任何臨床的症狀，就是因為做體檢發現血小闆高或者是紅細胞的極度增高，或者是白細胞的極度增高來确診，這是這種疾病的一個臨床表現。除了這些實驗室的依據之外，血栓出血的事件之外，還有一些病人，可能會有一些不明原因的發熱，持續的低熱。在一段時間以内，他可能會出現明顯的消瘦，在夜裡面睡覺醒來以後，會覺得渾身衣服濕透，盜汗的這種情況。當然，除了這三個之外，還有一些可能會有明顯瘙癢的感覺，可能是不特定于某個部位，可能有一些全身骨頭疼痛的症狀或者是手指頭麻木的症狀，都有可能。這個病是一個進展性的疾病，真性紅細胞增多症和血小闆增多症進一步進展，可以進展到骨髓纖維化的階段。骨髓纖維化階段也有一部分病人會繼續進展到更惡性的髓系白血病的階段。但是總的來說，盡管我們稱之為增殖性的腫瘤，但它其實是一個相對慢性的疾病的過程。

骨髓增殖性腫瘤不會遺傳

經常很多病人在診斷了以後，在門診經常會提到一個問題。這個病可能是跟基因相關的，跟造血幹細胞相關，跟基因相關，那麼它是不是一個遺傳病呢？在90%以上這一類的疾病當中，都能夠找到一個明确的基因異常，基因的異常可能就是這個疾病産生的一個最根本的原因。但是這個基因的異常是一個後天獲得的，并不是先天遺傳過來的。同樣，一般情況下，患者的生殖細胞也不會發生這樣的一些改變，它也不會遺傳給自己的子女。所以這是一個後天獲得基因相關的疾病，并不是一個遺傳病。

骨髓增殖性腫瘤的發病機制

提到基因功能的改變，主要是指這三個基因：JAK2、MPL、CALR，還有它們一些其他的亞型。這三個基因以及它的亞型，在做實驗室診斷時是一定要做的。它既是醫生診斷的依據，也對預後治療方案的選擇有一定的指導意義，這些基因突變以後會導緻一些異常信号通路的激活。這樣的一些信号通路激活了以後，體内的一些對應細胞就會出現一個無限制的增殖，增殖失控，增殖失控就會出現外周血當中一些對應細胞的增加，包括白細胞、紅細胞和血小闆等等。這是MPN（骨髓增殖性腫瘤）發病機制大概的介紹。

唐古生：海軍軍醫大學附屬長海醫院血液内科主任助理、血液病臨床實驗室主任、副主任醫師、副教授、碩士生導師

擅長：疑難白血病、淋巴瘤免疫表型診斷與鑒别診斷。

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