廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科實驗室 醫院供圖

羊城晚報全媒體記者 張華 通訊員 林惠芳

“我是一位特殊的媽媽，特殊到在此之前我以為懷孕對我而言是一件極其危險的事，特殊到我以為此生再也沒辦法擁有一個健康的寶寶。”近日，一對攜帶地中海貧血基因的夫婦在兩次引産之後，在廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科通過第三代試管嬰兒輔助生殖技術，終于成功分娩健康寶寶。陳女士向記者表達了喜悅之情：“我們單基因病患者要擁有一個跟向日葵一樣的積極心态，跟随醫生安排一步一步來，相信好孕自然會降臨。”

連續兩次

不得不終止妊娠

說起坎坷的求子之路，陳女士回憶起來，禁不住淚眼婆娑。“五年前，我第一次懷孕，滿心期待地等待寶寶出生，産檢時，醫生告訴我們，由于都是地貧基因攜帶者，本次妊娠會有1/4的幾率生育一個重型地貧兒。當時，我天真地以為自己不會中招。在孕25周時産檢，我的手腳便有些水腫，B超檢查發現寶寶宮内也水腫，醫生說這是一個不好的征兆。”

随後做了進一步檢查，陳女士返回家等待消息。沒有想到，陳女士突然抽搐，家人緊急送其入院，然後竟然收到了病危通知書。原來水腫胎兒引起孕婦血壓升高，陳女士當時的血壓已高達200/140mmHg，随時可能爆血管，嚴重的話可能成為植物人。家人為了保住大人，連夜把陳女士送到廣州醫院搶救，由于病情無法控制，當天就做了剖腹手術。陳女士說：“我甚至沒能看一眼我的寶寶就失去了他。”

在鬼門關走過一遭的陳女士灰心喪氣。“我不敢再要孩子，一直避孕，甚至不能聽到任何人讨論關于孩子的事情。”不料，一年後不小心又懷孕了。陳女士默默祈求寶寶健康。然而，在她妊娠14周時做檢查，在孕17周拿到胎兒絨毛的結果，依然逃不過重型地貧！陳女士苦惱又失望：“為什麼在醫生口中的25%的幾率，在我這裡卻是100%。”

一次試管嬰兒

就成功孕育

經曆過兩次喪子之痛後，陳女士已身心俱疲，不敢奢望有一個健康的孩子。但是全家人都還沒放棄，都在想辦法。在陳女士生日那天，她得到了家人送的一份特殊的生日禮物：一束花和一本病曆，原來陳女士的丈夫到廣東省婦幼保健院咨詢，得知通過第三代試管嬰兒輔助生殖技術有機會生育健康寶寶。

“那天，我們預約了省婦幼生殖健康與不孕症科劉風華主任醫師，她幫我們解答了所有疑問，讓我有信心嘗試這個方法。”陳女士說，“經過家系驗證、預實驗以及一系列的檢查，我們順利建檔，促排并取卵。我堅信這是一條希望之路。一個月後，囊胚的活檢結果出來，一個完全正常，另外兩個攜帶地貧基因，很好，我已經很滿足了。”在移植了完全正常的囊胚後，陳女士一次就“中獎”了，而且胎兒的羊水穿刺的結果也證實這個寶寶是健康的。

滿懷期待的陳女士終于生育了一個健康寶寶。她表示，要相信科學，單基因病的患友們，應該擁有一個跟向日葵一樣的積極心态，跟随醫生的安排一步一步來，相信“好孕”自然會降臨的。

知多D

平均6人就有1人攜帶地貧基因

地中海貧血是廣東高發的一種遺傳病。據統計，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，這意味着平均6個人就有1人攜帶地貧基因。若夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子将有50%機會成為基因攜帶者。廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科主任張曦倩向記者介紹， 若夫妻雙方都是地貧同一類型基因攜帶者，每次懷孕，胎兒25%正常，50%為基因攜帶者，25%為重型地貧兒。

由于廣東每年新出生重型地貧患兒過百人，而此病目前尚無特殊根治方法，隻有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。所以，每個重型地貧家庭的傳統治療費用近百萬，給家庭、社會帶來沉重的負擔。

如何解決這個難題？人類輔助生殖技術是一條可以選擇的路。“近5年來，約有400對夫婦因為地貧在省婦幼接受第三代試管嬰兒輔助生殖技術，占所有試管嬰兒周期的2%，占第三代試管嬰兒周期的15%；這部分患者5年總的妊娠率達到68%，已經成功分娩120個健康寶寶。2022年還有20多個孕婦在待産中。”張曦倩說。

編輯：木青

來源：金羊網