骨髓增生異常綜合征會遺傳嗎？應該怎麼治？還能治愈嗎？身體一直很好，為什麼會突然得病……針對大家最為關心的一些問題，高博醫學（血液病）北京研究中心·北京博仁醫院吳彤主任、李智慧醫生特别為患者和家屬朋友進行了全面細緻的科普和經典案例分享，并為大家答疑解惑。我們整理出本次直播中精彩案例、專業答疑部分，希望為大家帶來指導和幫助~

一例高危MDS病例分析

病例信息

患者男，8歲，2017年8月診斷MDS-RAEB，僅采用輸血支持治療。2018年10月因發熱就診北京博仁醫院，發現MDS轉AML，骨髓原始細胞：40%，并伴發肺部感染。先後給予抗細菌治療、抗細菌/真菌治療、抗結核治療。抗結核治療後病竈縮小，體溫恢複正常，白血病、血紅蛋白、血小闆均升至正常，LDH也降至正常。但一段時間後白血病、血紅蛋白、血小闆再次出現減低，結合轉氨酶、鐵蛋白、可溶性CD25等指标的變化，考慮出現噬血細胞綜合征。與家屬溝通後決定在高腫瘤負荷下進行挽救性移植。移植後目前随訪2年，本病持續完全緩解，一般狀況良好，肺部感染病竈消失。

回顧病例發現，患者攜帶PTPN11、TET2、UNC13D突變。PTPN11為雜合體細胞突變，突變頻率達84.96%。TET2突變頻率為45.33%，TET2突變本身不會導緻癌性變異，但遇到其他突變時可能引起腫瘤的發生；另外，TET2具有免疫調節功能，TET2發生突變可能會引起T細胞、B細胞、吞噬細胞功能的異常，進而引起炎症因子風暴和感染的發生。UNC13D是一種已知明确與噬血細胞綜合征相關的基因，患者突變頻率為54.05%。通過對患者分子生物學特征的回顧分析，發現特定基因類型對于MDS疾病發展、噬血細胞綜合征的發生以及感染的情況有明确的指導意義，精準分子檢測對提高我們對疾病的認識和指導臨床治療具有重要價值。

對于患者來說，需要了解自身疾病的特點，包括IPSS-R評分情況、預後分層情況以及相應的治療選擇（骨髓移植、臨床試驗）和潛在的治療風險等。

吳彤主任分析——

MDS好發于老年人群，但在各年齡段人群中都可能發病。MDS的診斷常需要與很多疾病進行鑒别，排除其它導緻血細胞減低的疾病，需要通過骨髓形态學、流式、染色體、基因等多方面的檢查進行确診。MDS無法通過藥物治愈，異基因造血幹細胞移植是目前唯一的治愈手段。目前北京博仁醫院已經為70歲高齡患者成功進行了減低毒性的異基因造血幹細胞移植，術後恢複良好，疾病持續完全緩解且已正常生活、運動。因此70歲以下髒器功能良好的高危MDS患者應選擇移植來治愈疾病；而70歲以上或不能耐受移植的患者，可以通過其它治療手段争取達到減輕症狀、改善生活質量及延長生存期的目标。

對于急性白血病，通常需要在移植前通過化療等治療手段盡量達到完全緩解、減少腫瘤負荷，這樣移植後才能取得良好的預後。而MDS對化療通常不敏感，并且化療容易導緻顯著的、延長的血細胞減少，極易引發感染，因此高危MDS移植前的化療不是必須進行的，而在沒有感染、過多輸血及髒器功能良好時盡早移植可以取得更好的無病生存率。目前移植技術發展迅速，移植治療的總生存率已經明顯提高，而移植相關死亡率（非複發死亡率）在我們團隊僅為5%，因此對于需要通過移植治愈的患者，應當把握最佳移植時機進行移植。

專家團隊在線答疑

1、骨髓增生異常綜合征會遺傳嗎？

吳彤主任：MDS本身不是遺傳性疾病，但具有遺傳易感性。MDS患者往往攜帶相關的緻病基因，比不攜帶緻病基因的人群更容易發病，尤其是在受到外界不良因素的影響後。

2、我家小孩一直以來身體情況都挺好的，可是近來他總是感到頭眩暈，臉色也比較蒼白，抽時間去了醫院做了檢查，大夫竟說是患了骨髓增生異常綜合征，這怎麼會突然患上的啊？

李智慧醫生：MDS的發病是多種因素綜合導緻的，包括遺傳易感性、環境因素、免疫因素等。

3、2歲的孩子會得骨髓增生異常綜合征嗎？這麼小的孩子要怎麼治療啊？

李智慧醫生：MDS的發病以老年人群為主，但是在各年齡階段的人群中都可能發生。對于年齡較低的患者來說，通常受遺傳易感因素的影響較大，需要通過異基因造血幹細胞移植達到治愈。

4、骨髓增生異常綜合征，牙龈出血、渾身疼痛、四肢無力，該怎樣緩解？

李智慧醫生：患者出現牙龈出血、渾身無力首先要進行血常規檢查，評估血小闆、中性粒細胞減低程度，還需要依據IPSS-R評分系統進行預後分層，另外還要全面評估骨髓形态、流式、染色體、基因等項目，判斷疾病有無進展，應該盡早通過異基因造血幹細胞移植來治愈疾病。

5、一直頭眩暈，以為是貧血，7-8天前去住院部檢查，抽了骨髓做了病理活檢，診斷是MDS，這個病危害大不大，是不是慢性病，能不能治愈？

吳彤主任：MDS患者血細胞減低，常伴有貧血，表現為面色蒼白、頭暈乏力的症狀。MDS屬于血液腫瘤範疇，可轉化為急性髓性白血病，目前無法通過藥物治愈，唯一的治愈手段是異基因造血幹細胞移植。

6、男性，38歲，自從确診MDS之後，每月輸血保證體内血液循環，可是最近幾天發現雙腿出現浮腫的現象，這是為什麼？

吳彤主任：引起浮腫的原因有很多種，比如：嚴重的貧血、營養不良、心肝腎等髒器功能異常，某些藥物副作用等，需要就醫明确病因并給與相應的治療。

7、女性，48歲，骨髓增生異常綜合征，目前白血病低2.0，淋巴細胞偏高，紅細胞正常，血象4%，應該怎麼治療？

李智慧醫生：MDS患者首先應通過血象、骨髓原始細胞情況進行IPSS-R評分，但是無論對于低危患者還是高危患者，條件合适的情況下均應該進行異基因造血幹細胞移植治療，異基因造血幹細胞移植是唯一能夠治愈疾病的手段，其他治療隻能改善症狀。

8、前段時間伯父頭昏眼花、全身無力，血細胞一直減少，被診斷是MDS，最近都不能下床走動了，這種情況可以揉搓他的肌肉嗎？

李智慧醫生：揉搓肌肉對緩解症狀的意義不大，一旦明确診斷MDS應以治愈為主要任務，盡早通過異基因造血幹細胞移植達到治愈的目标。

9、叔叔最近有點貧血，面色蒼白、渾身無力，人特别消瘦，還時不時發燒，白細胞有點不正常，骨髓增生異常綜合征白細胞正常嗎？

吳彤主任：多數MDS患者白細胞會出現減低，也有部分患者白細胞正常，首先要确定診斷，然後選擇合适的治療。

10、爺爺初步确診為骨髓增生異常綜合征（MDS），染色體檢查和58項檢查還沒出結果，想問下針對高齡MDS患者該如何采取治療手段？

吳彤主任：目前國際上的觀點是55歲以下、髒器功能良好者可以接受标準清髓方案的移植；55-70歲的患者可以接受減低毒性方案的移植。異基因造血幹細胞移植是治愈高危MDS的唯一方法。如果患者為70歲以上者，則采取對症支持治療，可應用細胞因子，也可以用去甲基化藥物治療。

吳彤主任總結：通過本次直播，希望各位患者及家屬對MDS的本質有所了解，目前異基因造血幹細胞移植是治愈MDS的唯一方法，對于70歲以下髒器功能良好的高危MDS患者應當盡早移植治愈疾病。MDS導緻的血小闆減少可能引起出血，白細胞減少可能引發感染，貧血會導緻心悸氣短、乏力困倦，對患者生活會造成不同程度的影響。去甲基化藥物、細胞因子等治療可使部分患者血象有一段時間的改善，但無法治愈疾病，一旦MDS進展為急性髓性白血病，則治療更為困難，預後更差，因此應在疾病的早期尋求治愈性的治療，早日回歸正常的生活。

■ 專家團隊介紹

吳彤主任

高博醫學（血液病）北京研究中心 · 北京博仁醫院造血幹細胞移植科主任，醫療院長。

亞太骨髓移植學會學術委員會委員，中國抗癌協會血液腫瘤專業委員會常委及造血幹細胞移植與細胞治療學組副組長，女醫師協會靶向專業委員會副主任委員。

畢業于北京醫科大學（現北京大學醫學部）醫療系。1986年-2006年在北京大學人民醫院血液病研究所曆任住院醫、主治醫、副主任醫師，從事血液病的診斷與治療，自1987年起主要的工作領域為造血幹細胞移植。2006年-2012年在北京市道培醫院任造血幹細胞移植科主任。2012年-2015年任河北燕達醫院陸道培血液腫瘤中心副主任及造血幹細胞移植科主任。2015年-2017年4月任河北燕達陸道培醫院副院長及造血幹細胞移植科主任。

2017年5月起任北京博仁醫院造血幹細胞移植科主任及醫療副院長。1994年在中國醫學科學院病毒學研究所進修病毒診斷學。1996年-2000年在美國NIH（國立健康研究院）心肺血液所做博士後，主要研究方向為造血幹細胞基因治療。

從事造血幹細胞移植30餘年，是國際知名的造血幹細胞移植專家。有數千例移植經驗，對移植方式的選擇，重症移植物抗宿主病（GVHD）和感染的救治，難治/複發白血病的移植及移植後複發的防治，移植後的免疫治療（針對白血病、病毒、真菌），老年白血病的移植，CART緩解後序貫移植等均有獨到的成功經驗。發表論文80餘篇，在國際會議上發言數十次。

為中華醫學會血液學分會會員，美國血液學會會員，國際血液學會會員，亞太骨髓移植學會（APBMT）會員及學術委員會委員，中國抗癌協會血液腫瘤專業委員會常委及造血幹細胞移植與細胞治療學組副組長，女醫師協會靶向專業委員會副主任委員，女醫師協會血液專業委員會常委，中國醫師協會整合醫學分會整合血液病專業委員會委員。任《中華血液學雜志》、《Hematology/OncologyandStemCellTherapy》及《Blood中文版》編委。

曾榮獲優秀教師獎，英語教學二等獎，中華醫學科技進步二等獎，北京市科技進步一等獎，解放軍總後勤部科技進步二等獎，APBMT十佳論文獎及傑出發言獎。

李智慧醫生

高博醫學（血液病）北京研究中心 · 北京博仁醫院血液二科（移植技術）三病區，副主任醫師。

首都醫科大學醫學博士；中國醫藥生物技術協會醫藥生物技術臨床應用專業委員會委員；中國抗癌協會血液腫瘤專業委員會委員。

在Bone Marrow Transplan，Leukemia & lymphoma，Journal of Pediatric Hematology/Oncology等雜志發表數篇SCI文章；數次在歐洲骨髓移植年會EBMT，歐洲血液年會EHA，亞太骨髓移植年會APBMT，美國血液年會ASH等國際血液學大會上發及壁報交流。

在造血幹細胞移植( HSCT)治療白血病、MDS、淋巴瘤、再生障礙性貧血、噬血細胞綜合征等疾病及移植合并症的防治方面具有豐富的經驗。

本文僅為“健康中國，博醫同行”血液腫瘤科普系列直播&線上義診活動系列文章之一，其他文章敬請關注後續推送，我們将繼續為您帶來專業解答！