首页
/
每日頭條
/
生活
/
我國出生缺陷防治
我國出生缺陷防治
更新时间:2024-10-12 00:19:47

随着近些年來,育齡男女不孕不育比例的不斷增加,越來越多的家庭選擇試管嬰兒圓自己的父母夢想。在徐州市婦幼保健院不孕不育門診,總能看到排着長隊的候診的人群。在很多不孕不育患者的眼中,徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔是締造奇迹的“天使媽媽”。她和團隊用知識和汗水幫助一個又一個家庭圓求子夢想。

生殖醫學中心不孕不育門診

我國出生缺陷防治(提升區域出生缺陷防控水平)1

結婚十三年未孕

原因竟是丈夫染色體發生“羅氏易位”

來自沛縣的王女士夫妻,結婚13年一直未孕。

他們四處求醫,但卻一直找不到原因。2019年1月份,她和丈夫來到徐州市婦幼保健院生殖醫學門診找到黃曉潔主任求助。

經過一系列檢查,黃曉潔主任發現,王女士多年不孕的原因不在她身上,而是丈夫染色體發生了“羅氏易位”。

什麼是“羅氏易位”?王女士夫妻一臉蒙,因為他們從未聽說過。

黃曉潔主任耐心解釋:“‘羅氏易位’屬于一種染色體疾病,即便與正常核型女性婚配,後代理論上也有2/3的概率是染色體不平衡胚胎,會造成不孕、胚停、反複流産,即使生出孩子,也可能是染色體異常患兒。”黃曉潔主任說,這種情況可以用第三代試管嬰兒技術幫他們助孕。通過促排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢、胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測(PGT-SR)、胚胎植入等一系列治療程序後,王女士成功懷孕。

胚胎師對囊胚外滋養層細胞進行活檢

我國出生缺陷防治(提升區域出生缺陷防控水平)2

通過B超和各項檢查一切正常,但他們還是很擔心,怕孩子會有問題。到了孕20周,在黃曉潔主任建議下,他們在徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心接受了羊水穿刺檢查,結果顯示,胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查顯示為“無異常”。夫妻倆懸着的心總算放下來。

2020年2月26日,王女士在當地醫院順利剖宮産誕下一名六斤三兩的男嬰。兩夫妻總算圓了求子夢。

這個孩子對黃曉潔主任來說,也意義重大,因為這個寶寶是徐州首例通過第三代試管嬰兒技術降生的孩子。

徐州市首例三代試管嬰兒寶寶在醫院誕生

我國出生缺陷防治(提升區域出生缺陷防控水平)3

生殖醫學中心是個特别的地方。門外是焦灼的等待,心情在渴盼與不安間明明滅滅,門内則是踏實地培育,新生命新希望随時間萌生勃發,而黃曉潔他們就是締造生命奇迹的最美天使,與市婦幼保健院其他專家一起,共同開展“創造生命”的工作。多年來,尊重與關愛是徐州市婦幼保健院生殖醫學中心團隊一直遵循的理念。

結婚三年未孕

檢查發現丈夫是“克氏綜合征”患者

今年10月,一對要求做試管嬰兒的夫妻找到了徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任。

他們是33歲的趙女士和丈夫張先生,趙女士告訴黃曉潔主任,她與丈夫結婚3年了,一直努力要孩子,但不知道什麼原因,就是一懷不上,聽熟人介紹過來,想通過試管嬰兒生下一個健康孩子。

黃曉潔主任建議他們先做檢查,看看到底是什麼問題?

經過一系列檢查,發現趙女士身體一切正常,問題出在丈夫張先生身上,正常人都是46對染色體,而張先生的染色體核型分析結果是異常的47,XXY,他是一位“克氏綜合征”患者。

什麼是克氏綜合征?大多數人從來沒有聽說過。

黃曉潔主任解釋:“克氏綜合征也稱為先天性睾丸發育不全、原發性小睾丸症、47,XXY綜合征。患有此病症的患者,青春期前基本正常,進入青春期後開始出發育異常,身材高,四肢長,以下肢明顯,睾丸小而質硬,體積隻有正常人睾丸的1/3,無精子或嚴重少精,大部分的患者不育。”

“那我們是不是這輩子都不可能生孩子了?”趙女士焦急地問道。

黃曉潔主任耐心地安撫他們:“通過試管嬰兒,你們還是有機會生下孩子的。克氏綜合征在人群中的發生率約為0.1%-0.2%,在男性新生兒中的發生率為1/800-1/500。克氏綜合征患者和正常核型人群婚配,孩子染色體異常的概率約為29.4%-46%。通過第三代試管嬰兒可以對胚胎進行遺傳學檢測,篩選出健康胚胎進行移植,從而阻斷染色體病或單基因病向後代傳遞。”

黃曉潔清楚地記得,生殖醫學中心創立後,當年9月,徐州市首例“試管嬰兒”懷孕成功,2002年6月23日早晨,我市首例“試管嬰兒”順利分娩,2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒,2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒,2014年誕生了淮海經濟區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒,2014年誕生了淮海經濟區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟(IVM)”試管嬰兒,2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”……

時差培養箱

我國出生缺陷防治(提升區域出生缺陷防控水平)4

作為輔助生殖的專業醫護人員,他們深知試管患者所經曆的壓力和痛苦。“來我們這的人,都是很不容易的,盡我們所能,助他們圓夢,是我們不懈努力、追求卓越的最大意義。”黃曉潔說,他們團隊有個約定:不要把對方當作患者,而要視之為親人、朋友,用心去寬慰他們,竭力助推患者邁出追求幸福的第一步。

服務廣大不孕不育人群

用心延續愛與希望

38歲的王女士,結婚18年因輸卵管梗阻從未懷過孕,心理負擔非常重。來到生殖醫學中心後,醫護人員與其促膝談心,減輕她的心理壓力,經幾次治療和調整後,一次助孕成功;患者孫先生因無精子多年未育,總感到人前擡不起頭來,找到黃曉潔時眼裡充滿期盼,中心采用睾丸穿刺取睾丸精子為該患者做了試管嬰兒,結果讓他抱上了自己的孩子。37歲的李女士,連生兩子卻都不幸早夭,在得知不幸是由自己基因缺陷所引發的事實後,李女士飽受打擊,此時,生殖醫學中心醫護人員耐心安撫、開導,并通過PGT-M技術助李女士誕下健康寶寶,這才讓她解開了心結。

胚胎師将活檢後的囊胚凍存

我國出生缺陷防治(提升區域出生缺陷防控水平)5

“醫乃仁術,醫者仁心”。正是由于見慣了太多患者的不幸,看到了許多不孕不育患者鮮為人知的遭遇,使得黃曉潔和團隊對待每一個患者,都始終保持着天使般的仁愛與慈祥。特别是對那些試驗難度大、情況特殊的患者,他們還會一直跟蹤懷孕、生産的全過程,醫護人員與孕婦家人一起期待、一起關注,一起享受其中的喜悅和歡樂。

“試管嬰兒技術雖然已經得到了迅猛發展,但并非能做到百分百解決每一位患者的難題。我們能做的就是全心全意接診每一位患者,在工作中認真再認真。”徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔表示,徐州市婦幼保健院承擔着護佑整個淮海經濟區婦女兒童生命健康的重要使命,她将帶領團隊一如既往地不忘初心、砥砺前行,用精湛的醫術和飽滿的熱情解除患者的憂苦,幫助更多的不孕不育家庭圓夢。

◎文/徐報融媒記者 雷英 圖/通訊員 張彤

“原創文章,如需轉載請提前告知。如發現私自轉載者,将追究法律責任。”

,
Comments
Welcome to tft每日頭條 comments! Please keep conversations courteous and on-topic. To fosterproductive and respectful conversations, you may see comments from our Community Managers.
Sign up to post
Sort by
Show More Comments
Copyright 2023-2024 - www.tftnews.com All Rights Reserved