封面新聞記者黃曉慶
8月8日,位于内江市東興區月兒灣的内江市婦幼保健院産前診斷分子遺傳實驗室内,試劑準備室、标本制備室、擴增室、産物分析室、測序室,幹淨整潔、設備齊全。3名檢驗人員正在處理标本,實驗室負責人站在測序室内,觀察設備的運行情況。
這台測序設備的運轉也标志着醫院無創DNA檢測正式投入使用。自此,内江市婦幼保健院成為全市首家自主進行産前無創DNA檢測的醫院,真正實現了院内樣本不出市,采樣、測樣、出具報告全流程覆蓋。
無創DNA産前檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒遊離DNA進行檢測和分析,是一項安全、準确性較高、快速的新型檢測技術。
無創DNA産前檢測的目标疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常,即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。以唐氏綜合征檢測為例,研究發現,對于孕婦外周血中胎兒遊離DNA,由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21号染色體,導緻懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21号染色體含量比正常孕婦略高。因此,通過無創DNA産前檢測可以有效地檢查出唐氏綜合征。
無創DNA産前檢測具有哪些優點呢?首先,它是一種非侵入性檢測方法,僅需采集10毫升母體外周血,不會導緻孕婦感染及流産風險;其次,檢測孕周早,孕12周即可進行檢測;該技術是基于DNA測序反映染色體拷貝數變化,準确性較高,但是也存在假陽性或者假陰性的可能性。
當然,這種檢測方式也不是人人适用,孕婦分為适用人群、慎用人群和不适用人群。孕媽媽們可以在醫生的指導下,了解自己是否符合檢測條件。需要提醒的是,對未接受中孕期血清學篩查而直接進行無創DNA産前檢測的孕婦,應及時進行胎兒神經管缺陷風險評估。
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