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孕婦做無創dna需提供什麼資料

無創DNA産前篩查能檢查出什麼疾病，适合哪些人群，能否一查就靈，可代替有創的羊水穿刺？

昨天，錢報記者采訪了杭州市婦科醫院産前診斷中心主任梅瑾，以及省婦保醫院婦科主任醫師、浙江省産前診斷中心副主任呂時銘，為孕媽媽解答心中的疑惑。

主要篩查胎兒三種疾病

Q：無創DNA産前篩查能檢測出哪些胎兒疾病？

A：市婦科醫院産前診斷中心主任梅瑾（下簡稱梅）：

無創DNA産前篩查通過采集孕婦外周血，提取胎兒遊離DNA，采用新一代高通量測序方法，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體疾病的風險率。

它适用的目标疾病主要是三個：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

A：浙江省産前診斷中心副主任呂時銘（下簡稱呂）：

目前，無創DNA産前篩查隻針對三個染色體疾病。醫生、研究者都希望無創技術可以篩查更多胎兒異常，這是目前國家支持的研究項目，我們醫院也正在參與這類研究。

哪些孕婦适用這種篩查

Q：無創DNA産前篩查适用于哪些孕婦人群？

A：國家衛計委下發的《高通量基因測序産前篩查與診斷技術規範》（下稱《規範》）規定，其适用人群為：

（1）血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（即唐氏綜合征風險值小于1/270且大于等于1/1000，18三體及13三體綜合征的風險值小于1/350且大于等于1/1000）的孕婦；

（2）有介入性産前診斷禁忌征者（先兆流産、發熱、有出血傾向、感染未愈等）；

（3）就診時處于較大孕周（孕20 6周以上），錯過血清學篩查最佳時間，或錯過産前診斷時機，但要求降低21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險的孕婦。

檢測準确率有多高

Q: 無創DNA産前篩查和羊水穿刺各有哪些優缺點？

梅：無創DNA産前篩查的優點是安全、方便，無創傷；而羊水穿刺是侵入性的，而且理論上存在着0.5%流産、感染的風險；

無創DNA産前篩查的缺點在于，它的目标疾病範圍較小，隻針對三種染色體疾病；而羊水穿刺的範圍廣得多，更加全面。

兩者的準确率都在99%以上。

Q：無創DNA産前篩查能否替代羊水穿刺？

呂：兩者并不具有可替代性。有些孕婦是必須做羊水穿刺的。比如，我們國家規定，35周歲以上的孕婦都要求自願做羊水穿刺；各種基因病的高風險人群，也不适合做無創。

另外，無創的檢查出來有異常的話，接下來還是需要做羊水穿刺。因為無創提供的是間接的證據，它隻是一個篩查手段，而羊水穿刺才是确診手段，才是臨床醫生是否進行幹預的依據。

Q：做無創DNA産前篩查的流程是怎樣的？

梅：我們醫院的流程是，先到産前診斷（篩查）中心挂遺傳咨詢号，醫生會根據你自身的情況，給出專業的建議。

《規範》裡也明确要求醫生要全面、準确介紹這項技術的使用人群，優缺點以及可供選擇的其他方案。

如果選擇做無創産前篩查，孕婦隻需要來醫院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。

如果檢查結果有異樣，醫院會在一周内打電話通知，孕婦需要再去做羊水穿刺，進一步确診；如果檢查結果沒有問題，那麼15個工作日後來取報告就可以了。

最佳篩查時間是什麼

Q：做無創DNA産前篩查的最佳時間是什麼時候？費用是多少？

呂：篩查與診斷時間可以是孕後12到26周，但最佳時間的檢測時間是12到22周。

在去年叫停之前，我們醫院的收費是2500元一次，目前約2340元。随着這項技術越來越成熟，加上國家對新技術的支持，将來肯定會降價，個人認為降到2000元以下應該不是問題。

Q：這項技術能不能用于檢測胎兒性别？

呂：鑒别性别，隻需要檢測有沒有Y染色體，這和無創DNA産前篩查比起來，簡直是太容易了。所以，理論上來說肯定是可以檢測出來的。

但《規範》有非常明确的規定：嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫學需要的胎兒性别鑒定。