#非常病例#科室入住了一個17歲男性病人，由其母親陪同。原本門診醫生不讓他住院，先在門診檢查後根據情況再确定是否住院，但是孩子的母親堅決要求住院。理由是3年前孩子查體時發現黃疸，很多醫院都沒有查到原因，聽親戚說你們醫院為專科醫院，專看這病，而且效果還不錯，所以奔你們而來，看看孩子到底得的什麼病？

當我們人體膽紅素代謝異常時血漿中的膽紅素濃度增高引起皮膚、鞏膜（俗稱眼白或白眼球）、粘膜發黃，稱之為黃疸。黃疸本身不是病，是很多疾病的一種表現。另外内髒器官、某些體液也被黃染，隻是我們看不到罷了。

黃疸：高膽紅素血症引起的鞏膜黃染

膽紅素的升高導緻黃疸的産生，那麼人體的膽紅素是如何産生與代謝？

人的膽紅素來自于體内的血紅蛋白、肌紅蛋白、細胞色素等等，其中衰老的紅細胞破壞後産生的膽紅素最多，約占80～85％，這時的膽紅素為脂溶性，稱之為間接膽紅素。間接膽紅素在肝髒的作用下轉變成水溶性，稱之為直接膽紅素。直接膽紅素随膽汁排入腸道，腸道細菌、酶作用後，在腸道下段與空氣接觸變成膽素，為黃褐色，這就是大便的主要顔色，由糞排出。少部分可以回收再利用，被腸道吸收入血後，經門靜脈入肝，在肝髒分泌後再進入腸道。其中少量進入血液，從腎髒排出。

從上述膽紅素代謝過程可知膽紅素産生過多、肝髒處理膽紅素障礙、膽紅素排洩受阻都可以引起血液中的膽紅素升高，從而引起高膽紅素血症，導緻黃疸的産生。

總之凡是能夠影響膽紅素代謝和排洩異常的因素都會導緻黃疸的出現。

膽紅素正常代謝途徑

根據膽紅素代謝障礙的部位不同，黃疸分為溶血性黃疸（又稱肝前性黃疸）、肝細胞性黃疸、阻塞性黃疸（肝後性黃疸）。

導緻三種黃疸的原因不同。

溶血性黃疸的原因：①某些病毒、細菌、寄生蟲導緻的紅細胞破壞溶血，如瘧疾。②藥物。③毒物。④免疫因素，如ABO血型不合的異型輸血。⑤遺傳因素，如遺傳性球形紅細胞增多症、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏等。

肝細胞性黃疸的原因：①病毒性肝炎，最常見的因素。②酒精性肝病。③藥物及中毒性肝損傷。④自身免疫性肝病。⑤遺傳代謝因素，如CrigIer－Najjar綜合征、GiIbert綜合征。

阻塞性黃疸的原因：①膽結石、膽管炎、膽管狹窄。②某些癌症，如胰頭癌、膽囊癌、膽管癌、十二指腸壺腹癌。③其它因素，如胰腺炎、肝吸蟲病。

黃疸産生的原因及分類

查體發現黃疸3年，黃疸有波動，無發熱。進食正常，無厭油，無灰白便，皮膚無搔癢、無幹燥感。

不吸煙，不喝酒，無輸血史及血制品史，無服用損肝藥物及毒物接觸史，無手術史，無紋身史。

父母非近親結婚，家族中無類似疾病發生。

查體：鞏膜可見黃染，皮膚黃染不明顯，無肝掌及蜘蛛痣，心肺無異常，肝脾未觸及，神經系統未見異常。

入院後完善相關輔助檢查。血常規正常，肝功能中總膽紅素50.76umol／L、間接膽紅素44.31umol／L、肝酶正常，甲、乙、丙、丁、戊、CMV、EBV血清标志物無異常，甲狀腺功能正常，免疫球蛋白IgG、IgA、IgM正常，自身抗體譜正常，血清銅藍蛋白、尿銅正常，B超肝、膽、脾、雙腎、胰腺未見異常。

入院診斷：黃疸（原因待查）

患者血常規正常，而且無感染、服藥、中毒等病史，排除溶血引起的黃疸。

導緻黃疸最常見的原因是病毒性肝炎，除此之CMV、EBⅤ、自免肝、酒精肝、藥物肝等也可以引起黃疸。但是都有相關表現，如食欲不振、乏力、肝功能中各種肝酶的異常，相應的血清标志物陽性。綜合分析排除上述的疾病。

銅藍蛋白正常，B超正常，肝豆狀核變性不支持。

阻塞性黃疸可以排除，無皮膚搔癢、大便顔色變淺，B超無膽管擴張情況。

CrigIer－Najjar綜合征可引起黃疸，為先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏所緻。發生于新生兒和嬰幼兒，可有膽紅素腦病的表現。排除，不考慮。

全科醫生殚竭心力，在犧牲了無數個腦細胞後把矛頭指向了GiIbert綜合征。

病人隻有黃疸，其它正常，大家認為GiIbert綜合征的可能性最大。但是黃疸的原因究竟是不是它，還難一錘定音，因為醫院檢測手段有限，隻有多犧牲幾個腦細胞了！

Gilbert綜合征又稱吉爾伯特綜合征，是一種遺傳性疾病，是人體膽紅素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶遺傳性缺乏導緻。男性多于女性3～10倍，常在青少年期發病。由于這種疾病屬于常染色體隐性遺傳，患者也有可能無家族史。1901年，法國醫生奧古斯汀尼古拉•吉爾伯特和他的同事首先在一本書中描寫了這種遺傳性良性黃疸，并命名為“Gilbert綜合征”。

黃疸是該病的唯一表現。黃疸時輕時重，但相對輕微，多在查體時偶爾發現。黃疸有晝夜或季節性波動，當饑餓、疲勞、情緒波動、飲酒時可能出現黃疸加重現象。

當所有征象都指向該病時，我們給病人做了一個苯巴比妥試驗。苯巴比妥可誘導膽紅素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶的活性，促進間接膽紅素與葡萄糖醛酸結合，從而降低血液中間接膽紅素的濃度，黃疸減輕。患者服用後确實明顯下降。

最後診斷：Gilbert綜合征（吉爾伯特綜合征）

依據①血常規正常。②隻有膽紅素升高，而且以間接膽紅素為主。③苯巴比妥試驗支持。④患者黃疸是唯一表現，其它輔檢正常。

雖然犧牲了不少腦細胞，但是正确診斷一個疾病也是令人十分欣慰的。

告知家長及男孩：患有Gilbert綜合征。這是一種體質性黃疸，對人的健康無影響，不需要治療。生活中要飲食規律，避免空腹，飲食中的熱量不要太低，保持穩定的心态。

診斷明确後醫生露出了笑容

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