前一段時間，網上經常有人向我詢問自己是不是“漸凍症”。當然部分患者是過于焦慮，對号入座了。今天我們就來聊聊關于“漸凍症”這個疾病。

什麼才算是“漸凍症”呢？

據統計“漸凍症”發病率是十萬分之四，多發生在40歲以後，中國約有20萬患者。發病率不高，算是比較罕見的一種疾病。但是，之所以這個疾病如此出名，跟霍金，這位被譽為是繼愛因斯坦之後最傑出的理論物理學家之一的英國著名物理學家脫不了幹系。他在24歲的時候就被醫生診斷為肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），也就是俗稱的“漸凍症”，去世前近乎全身癱瘓、不能言語、呼吸困難，直至76歲去世，但他幾乎創造了該病生存期的奇迹。不知道大家還能記起2014-8-30 在全世界發起的冰桶挑戰的愛心傳遞活動-“冰桶挑戰”嗎？其目的是為了籌集善款幫助“漸凍症”患者，但最為成功的是讓更過的人關注并了解了ALS，這也是冰桶挑戰的初衷。

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）屬于運動神經元病最常見的類型，運動神經元病是一種神經退行性的疾病，損害的部位主要是累及脊髓及橋延腦支配人體活動的腦神經、顱神經運動核團和傳導束，是一組慢性進行性變性疾病。臨床以上或（和）下運動神經元損害引起的癱瘓為主要表現，其中以上、下運動神經元合并受損者為最常見。

患了這種病，患者會先是不明原因的“肉跳”，也就是“肌陣攣”，是一塊或一組肌肉短暫、閃電樣收縮，部位不恒定，患者會感覺身上的肌肉突然間的“抽了一下”，等過了一會兒後又來一下，間歇期沒有症狀，這個時期由于不會導緻生活能力及質量的影響，多數患者不會在意，随着疾病的進展，患者發覺身上的某些部位出現肌肉萎縮，乏力，這才引起注意，也是大部分患者就診的原因。

首發于上肢遠端，尤其是手部肌肉萎縮、無力，第一骨間肌及大魚際肌萎縮乏力最常見，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發展，萎縮肌肉肌束顫動（肉跳）更明顯，累及下肢的患者可能出現肢體僵硬，關節屈伸受限，行走乏力困難，也有部分患者累及頭面部的肌肉起病，可能出現言語不清、流涎、吞咽困難，飲水嗆咳，舌頭肌肉萎縮（醫學上稱地圖舌）、顫動。

患者一般無肢體的麻木感，植物神經損害的症狀也不明顯，因此大小便功能、血壓、心率、呼吸等也不受影響，由于該病不影響智能，所以最後在病人有意識的情況下因肋間肌無力，頸部肌肉無力，無法自由呼吸而死，所以這種病人也叫“漸凍人”。

本病的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，但是大部分是散發狀态。

估計這是很多網友比較困惑的地方。因單純“肉跳”擔心自己是“漸凍症”的患者不少。實際上“肉跳”隻是“漸凍症”的一個症狀，不能算是特征性的症狀。臨床上需要結合是否有肌肉萎縮，神經科醫師查體是否提示上運動神經元病的特征，然後結合肌電圖的檢查結果，并做一些排除性診斷，才能最後下結論。

疲勞、精神緊張、焦慮、過度運動、電解質紊亂都會導緻身上肌肉突發一過性“肉跳”的感覺，休息能好轉。部分人會長期有良性肌陣攣，尤其入睡前的肌陣攣發作，這些人群一般長時間存在此症狀，但是不伴有肌肉萎縮，乏力，肌電圖檢查無特殊，這種情況無需特殊處理。

截至目前，沒有根治的辦法，現有的藥物可以延緩病程，病程的長短因人而言，如果較快累及吞咽功能及呼吸肌的患者預後較差。可選用的藥物包括利魯肽及依達拉奉，其他的治療包括營養支持及康複治療。

如果喜歡我的作品，記得點贊、加關注、轉發哦！關注@神内副主任醫師李蒙燕，帶你了解更多醫學科普知識！

#漸凍症#