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文丨京媽說，原創内容。

2020年3月21日是第九個“世界唐氏綜合征日”，在說唐氏綜合征之前，想先講一個故事。

據英國《每日郵報》報道，保羅和克莉絲是世界上最早一批結婚的唐氏綜合症患者之一。

1988年他們倆人在一次殘疾人舞會上一見鐘情，克莉絲覺得保羅就是個那個“能給她歡樂，那個對的人”，之後他們花了5年的時間才申請到結婚權，但是這段婚姻持續了26年，直到2019年4月56歲的保羅患病逝世。

剛結婚的一段時間裡，他們遇到了很多阻力，克莉絲的姐姐說“感覺就像是兩個孩子結婚了，而不是兩個有能力的成年人”。

在外人看來，可能不認可他們的關系，但在他們的親人眼裡，他倆相互遷就、相互關心，就是最好的夫妻。

克莉絲曾說她很慶幸保羅是“唐氏綜合症患者”，還說“對于我們而言，愛上對方就是對自我的接受”。

他們的故事美好而心酸，對于任何一個父母來說，都希望自己的孩子是健康的，也希望他們幸福地度過一生。

“唐氏綜合症”，對于孕育過的女性來說，都不陌生，因為這是孕期産檢中必查的一個項目，在懷孕16周抽血篩查，這樣的寶寶出生後稱為“唐氏兒”。我國平均每20分鐘就有一個患有“唐氏綜合征”的寶寶出生。

前面也說了，唐氏綜合征是随機發病，也就是說和孕媽的健康狀況、胎次都沒有關系，每個孕媽都可能懷一個唐氏兒，隻是就像檢查結果“風險高低”不同而已，它的發病和孕婦年齡、前期感染、多次流産、環境污染等都有關系。

尤其下面這幾類孕婦懷“唐氏兒”的幾率更要高些，更需要警惕。

① 高齡孕婦。

有數據顯示，年齡超35歲的高齡孕婦，比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍。

② 家族中有唐氏兒、孕育過唐氏兒的孕婦。

孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率，和普通孕婦相比，能高出10倍。

③ 産檢發現胎兒異常的孕婦。

如血清篩查高風險人、做B超檢查時發現胎兒髒器異常、染色體有異常标記物的孕婦，都要更加警惕。

唐氏綜合征目前沒有有效的治療方法，唯一有效預防的方法就是做好檢查，及早發現異常。

我認識的一個朋友，她在醫院上班，孕期産檢也都按時做了，16周做了唐氏篩查，結果在“低風險和高風險之間”，已經是二胎了，老大很健康，自己也很健康，其他檢查也都正常，她就沒太當回事兒。

結果寶寶出生後三個月左右，她發現寶寶不對勁，反應慢、不願與人交流，一檢查寶寶是個“唐氏兒”，聽到這個結果，全家人都崩潰了。

所以，孕期做好産檢很重要，而且不能大意，尤其是高齡孕婦。

在懷孕初期做好遺傳咨詢，也要做好産檢，比如染色體核型分析、産前篩查血清标志物、唐氏篩查等檢查，也就是醫生吩咐做的每一次産檢都要按時去做，不能不當回事兒。

尤其是唐氏篩查，若是結果“高危”，需要進一步做羊水穿刺或無痛DNA檢查，進行排查确認，羊穿和無創的準确率是很高的。

還有就是唐篩後面的大小排畸檢查，也要根據醫生的建議和預約，按時去做，孕媽不能憑着“自我感覺良好”而不重視産檢，萬一寶寶出生了，是個有問題的寶寶，就沒得選擇了。

附：孕期篩查時間

懷孕11-13周：抽血和超聲篩查（NT檢查）

懷孕14-21周：孕中期抽血篩查（唐氏篩查），一般是懷孕16周檢查，若結果高危，需做羊穿或無創進一步排除；

懷孕20-28周：排畸B超，也有助及早發現胎兒異常。

今天是“世界唐氏綜合征日”，京媽也借此文提醒孕媽們，孕期的每次産檢都不能大意，不能覺得自己身體一向健康，就心存僥幸，萬一寶寶出生後，有問題對家庭的負擔就太大了。當然，京媽更希望孕媽們都能生個聰明健康又漂亮的寶寶。

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