扭轉痙攣分為原發性扭轉痙攣和繼發性扭轉痙攣，原發性多見。臨床表現為頸部、四肢、軀幹甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉，以及手足的過度彎曲伸展。
部分病人在發生扭轉痙攣後會出現智力減退，或由于不自主活動而無法進行正常活動；晚期病人會因為骨骼畸形、肌肉攣縮等原因而緻殘。
為什麼會發生扭轉痙攣？
1、原發性扭轉痙攣：病因尚不明确，多為散發，少數病例有家族遺傳史。有研究表明，約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分有新的突變。
2、繼發性扭轉痙攣：多由感染、中毒因素引起，其次是膽汁色素沉着于基底節。
此外，累及基底核的各種疾病（産傷、感染、變性、顱内創傷等因素）可誘發症狀性扭轉痙攣；異染性白質營養不良症（MLD），是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。
如何治療扭轉痙攣？
01
藥物治療
常見藥物為左旋多巴類藥物、抗膽堿能藥物以及其他藥物。
左旋多巴類藥物：通常小劑量即可改善遺傳性扭轉痙攣患者症狀；
抗膽堿能藥物：當左旋多巴類藥物治療無效時可選用，對治療扭轉痙攣有較好療效；
其它藥物：如中樞性肌松劑，安定類，止痛類等，均可緩解扭轉痙攣的某些症狀。
注：具體用藥應在專業醫生的指導下服用。
02
外科手術治療
若患者年齡在7歲以上；病程在1~1.5年以上；應用各種藥物(包括暗示療法)治療無效，且未患有其他嚴重疾病，可考慮DBS手術治療。該手術可有效緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣的症狀。具有微創、可逆性、可調節性、安全性高等優點，不損傷腦組織，也适用于腦部發育尚未完全的兒童患者。
但對于雙側嚴重病變伴明顯的球麻痹、智力低下及學齡前的兒童不宜手術。
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