乳糖是由一分子葡萄糖及一分子半乳糖組成，是碳水化合物的一種，存在于人類和哺乳動物乳汁中，正常情況下，人們攝入的乳糖在小腸中被乳糖酶分解為葡萄糖和半乳糖後吸收入血提供能量。
當各種原因出現乳糖酶缺乏時，未被分解消化的乳糖進入結腸後，被結腸菌群發酵産生有機酸、氫氣、二氧化碳及甲烷等氣體，進而出現乳糖不耐受的症狀。生成的氣體可引起腹脹、腹痛，未被吸收的糖和酸引起結腸内滲透壓的改變，加之對腸道的刺激，可引起腹瀉。
乳糖不耐受一般分為三種：先天性乳糖酶缺乏、繼發性乳糖酶缺乏和成人型乳糖酶缺乏。極少數嬰兒會有先天性乳糖酶缺乏，在出生後首次進食乳糖即出現症狀。乳糖酶的活性在妊娠晚期迅速升高，所以，早産兒容易出現乳糖酶缺乏并出現臨床症狀。繼發性乳糖酶缺乏多發生在腸炎後，腸絨毛頂端在腸炎時受損傷而出現酶的缺乏，從而出現乳糖不耐受性腹瀉，可随着小腸黏膜的修複而逐步得到改善，一般需0.5～2個月。成人型乳糖酶缺乏是最常見的一種，原因為乳糖酶活性在成長過程中以常染色體隐性遺傳的方式逐漸衰退，亞州成年人開始出現衰退的年齡要早于其它地區的人，因此，亞州人中乳糖不耐受者更多見。
乳糖不耐受症狀的嚴重程度取決于剩餘乳糖酶活性的大小、攝入的乳糖量及食物的組成成分。關于乳糖不耐受的營養治療請持續關注作者。
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