發育正常的孩子需要做基因檢測嗎?來源：廣州日報廣州日報訊 （全媒體記者何雪華 通訊員朱健、梁焯耀、陸林芳）4月齡的小寶寶突然愣神、雙眼呆滞，繼而口唇發紫、四肢抽搐，要警惕是一種名為“良性家族性嬰兒驚厥”的疾病專家提醒，該病如今已有基因檢測幫助确診，今天小編就來說說關于發育正常的孩子需要做基因檢測嗎?下面更多詳細答案一起來看看吧!

發育正常的孩子需要做基因檢測嗎

來源：廣州日報

廣州日報訊 （全媒體記者何雪華 通訊員朱健、梁焯耀、陸林芳）4月齡的小寶寶突然愣神、雙眼呆滞，繼而口唇發紫、四肢抽搐，要警惕是一種名為“良性家族性嬰兒驚厥”的疾病。專家提醒，該病如今已有基因檢測幫助确診。

近期收治3例類似小患兒

2020年8月，4月齡的寶寶小星（化名）突然愣神、雙眼呆滞，繼而口唇發紫、四肢抽搐，媽媽吓壞了，趕緊将孩子送到當地兒童醫院就診，随後确診為癫痫，并開了藥帶回去吃。

3天後，因為寶寶反應良好，且擔心藥物副作用，媽媽就自行給小星停了藥。沒想到，不到1個星期，小星癫痫又發作了，且發作頻率還在逐漸增加，每天發作3~10次不等。

媽媽帶着小星趕到廣東省第二人民醫院神經外科癫痫中心就診，主治醫師張陽通過視頻腦電圖監測，16小時共記錄到8次發作，并且小星的腦電圖表現是局竈性起源，與之前在當地醫院的檢查結果有所不同。

無獨有偶，該科主任醫師胡湘蜀近期也接診了一對龍鳳胎相繼癫痫發作，情況與小星很類似。

基因檢測明确診斷

經過兒科、神經内科、影像科、藥學部多學科會診，綜合各類信息後，胡湘蜀、張陽鎖定一個方向——“良性家族性嬰兒驚厥”，建議三名患兒病例進行基因檢測。

果然，在對小星進行基因檢測後，發現小星的KCNQ2基因變異，而該基因來源于父親，是BFIS1（良性家族性新生兒驚厥1型）。明确診斷後，胡湘蜀給予小星對症用藥指導與治療，目前小星恢複良好。

而根據病情，龍鳳胎還在等待基因檢測結果出來，再進一步治療。

患兒會有相關家族史

良性家族性嬰兒驚厥，與癫痫有着密切的關系。此外，良性家族性嬰兒驚厥由基因遺傳導緻，所有患兒均有相關家族史。

比如小星的病例有隐匿家族史——小星爸爸的姑姑，小時候曾經有過可疑的癫痫病史。而龍鳳胎的媽媽一直表示沒有癫痫遺傳病。細問之下，媽媽表示自己小時候有過熱性驚厥病史。

不一定難治，關鍵在确診

據介紹，屬于遺傳性癫痫的良性家族性嬰兒驚厥，一般在嬰兒3~24個月起病，高峰期在4~7個月，多數在1歲内起病，且起病初期常有一日數次的發作。

遺傳性癫痫并不難治，基因檢測很關鍵。從遺傳學上查到緻病基因，是癫痫病因診斷的有效手段。通過規範的藥物治療，孩子到一定年齡後就有機會停藥，并且不再發作了。

胡湘蜀提醒，良性家族性嬰兒驚厥發作可在應用合理藥物後得到控制，在起病數月至1年後發作消失，對于精神運動發育無異常影響。