乳腺癌基因檢測是通過血液檢查來确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有變化或是突變的一種檢查，它不是用來檢查癌症的，而有助于确定人患乳腺癌和卵巢癌幾率以提前預防相關癌症。

• 如果女性的BRCA1和BRCA2基因出現了變化，那麼她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率就會更高；

• 男性若出現這種基因變化，其患乳腺癌的風險也會提高；

• 無論是男性還是女性，出現這種基因變化都意味着患其他癌症的機會也會比普通人高。

這種基因變化可能遺傳自父親，也可能遺傳自母親。

隻有以下情況需要做乳腺癌基因檢測：

• 家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近親有相關病史的情況下；

• 自己患過乳腺癌或是卵巢癌。

如果以上兩種情況都沒有，那麼就不太需要做這種基因測試。據美國的數據統計，隻有2/1000-3/1000女性有BRCA基因變化，也就是說1000個人裡，有997或是998個人都沒有這種基因改變。

如果測試結果顯示患癌的風險較高，你可以通過以下方式來預防癌症：

• 增加體檢和自檢的次數；

• 手術切除乳腺（乳房）；

• 手術切除卵巢；

• 服用有助于預防乳腺癌的藥物。

如果家裡有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以請她/他先做一次基因檢測。如果其測試結果顯示有BRCA基因變異，你和其他家人就可以測試檢測特定的基因是否有變化。如果患癌的親屬檢查結果顯示沒有基因變化，那麼你和你其他親屬攜帶變異基因的可能性就比較小了。

BRCA基因檢測結果會給你的人生帶來重大影響，因此在檢測前一定要做一次詳細的基因檢測咨詢，檢測人員會告訴你關于檢測的更多細節、檢測結果說明了什麼以及回答你關于醫學和情感上的顧慮。

檢測前你需要簽署一份聲明，表明你了解檢測的風險、同意進行檢測。

檢驗人員會抽取血液樣本：

• 使用醫用皮筋（壓脈帶）綁緊上臂停止血流、使得下方的血管鼓起變大，方便用針紮入靜脈；

• 用酒精清潔注射區域；

• 将針頭紮入靜脈（可能需要1隻以上的針頭）；

• 采血管插上枕頭的另一端，以使血液流入采血管；

• 收集到足夠的血液後，取掉胳膊上的綁帶；

• 用紗布墊或棉球覆住注射部位并将針頭取出；

• 按壓注射區域幾分鐘止血，可貼一個創口貼。

以上抽血過程跟我們平時在醫院抽血并沒有什麼區别。

在進行手臂靜脈抽血綁壓脈帶的時候可能有壓迫感，此外，針頭紮進血管的一瞬可能會有針刺的感覺，也有些人沒有特别的感覺。

在BRCA基因檢測之前和等待檢查結果的過程中通常感覺到比較擔心。

從靜脈中抽取血液樣本很少會出現問題，但可能造成：

• 在抽血的位置可能會出現瘀傷，但若是抽血後壓緊抽血處幾分鐘可以降低出現瘀傷的可能性；

• 少數情況下，抽取血液樣本之後靜脈會變得腫脹，每天熱敷幾次進行治療。

有出血性疾病或正在服用血液稀釋藥物（如阿司匹林或華法林/香豆素）的人可能出現血流不止的情況。因此如果有出血、凝血障礙或在使用血液稀釋藥物應該在抽血之前告訴醫生。

BRCA基因檢測結果可能對你和家人産生許多影響，比如：

• 如果檢測結果顯示你患癌症的風險高并且可能将這種基因遺傳給後代，你就可能精神緊張或感到沮喪，結果也會影響到你和愛人、其他家人的關系；

• 如果檢測結果顯示有BRCA基因變異，你将面臨切除乳腺來降低患癌率的艱難選擇；

• 可能還會擔心基因檢查結果影響你的工作和參加保險。

美國已經出台了《2008反基因歧視法》（GINA）預防雇主和保險公司根據基因檢查結果來決定用人或是拟定保險條例，但這項法律不涉及人壽保險、殘疾險、長期護理險。

檢測結果需要幾個星期才能拿到。

可能出現以下情況：

1.正常(陰性、-)

表示檢測未發現BRCA1或BRCA2基因變異。

• 檢測顯示陰性還需要與家族整體的患病風險結合起來考慮，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那麼即便檢測結果呈陰性，你患上癌症的風險也比一般人要高。

• 隻有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因變化相關；

• 仍然有可能存在能導緻癌症的其他基因變異。

2.異常(陽性、 )

BRCA1或BRCA2基因出現變異。

檢測出BRCA1或BRCA2基因變異的女性有：

• 約41%-90%的可能性在某個時間得乳腺癌；

• 約8%-62%的可能性在某個時間得卵巢癌。

患病的概率到底有多大取決于所擁有的基因類型和個人及家庭的癌症史。

BRCA1基因變異的男性患乳腺癌和其他癌症如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌的風險高。BRCA2基因變異的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的風險高。

3.不确定(VUS)

這個結果可能意味着現存在基因變異但醫生難以确定這種改變是否重要，不能确定它是否會影響到得癌症的幾率。

如果你在考慮檢測BRCA，請考慮以下要點。

• BRCA檢測結果顯示陰性并不能保證你不會得乳腺癌。BRCA基因變化缺失會提高患乳腺癌的風險，但還有其他基因變化可能導緻癌症，因此檢測結果呈陰性也不是說一定不患癌。

• 先請已經患病的親屬做檢測。如果有家庭成員得了乳腺癌或是卵巢癌，在你決定做檢測前記得先請該病人做基因檢測，如果他的檢測結果是陰性的，其他家庭成員再做檢測可能沒有幫助。

• 非家族性高危人群不建議做該測試。專家并不建議家族中沒有BRCA基因變異風險的女性做BRCA基因檢測，如果沒有家族性因素，這種基因測試可能無法為預測患乳腺癌的風險有多大提供有用信息。家族患病風險一般的女性很少會得出陽性的檢測結果，有時還會出現假陽性結果（本來沒有突變卻錯誤的檢查出有基因突變）。