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22歲女孩患了罕見病症
22歲女孩患了罕見病症
更新时间:2024-08-27 20:15:02

大約兩個星期前,西安交通大學第二附屬醫院呼吸與危重症醫學科來了個“特别”的病人,為什麼說她“特别”,是因為她的症狀很奇特。這個姑娘23歲,自訴自己但凡一咳嗽、一放聲大笑,或者是一打噴嚏,甚至是做個深呼吸,都會感到頭痛難受。聯想到自己咳嗽和打噴嚏的次數比較頻繁,她懷疑自己是不是肺上有問題,所以前來檢查呼吸系統,想拍個胸部CT看看。可CT檢查沒有異樣,呼吸科醫生卻建議她去超聲科檢查。姑娘很是不解,為啥要去照超聲?去超聲科查什麼?

她這種問題來我們門診的挺多,都以為是感冒引起的……成年人中四分之一左右會出現,發生率高但後果卻不能小觑

該科主任楊拴盈教授告訴我們,女孩查胸部CT後沒發現異常,肺上也沒有雜音,仔細問診發現女孩并不是近期出現這種情況,而是“自幼”就有這種現象,隻是自己一直以為是“身體免疫力低、容易感冒頭痛”,而常常沒有去特别關注,而是“任由自己好轉”。

“她所說的‘任由自己好轉’是什麼情況呢?一旦不咳嗽了,情緒穩定,比如不大笑,不打噴嚏,不做深呼吸這樣的動作,她就沒事,和正常人無異。于是她又認為自己可能體質差,容易感冒,所以多年來她都沒有特别處理,也沒有上醫院檢查。這次前來檢查,是因為咳嗽和打噴嚏,類似感冒症狀,引起的頭痛,她懷疑肺上有感染,才前來我們科檢查。檢查結果沒有異常,但我們科的大夫仔細問診後發現她并不是這一次出現這種情況,而是很多年有這種現象了,所以懷疑她的問題是另一種情況,建議她去超聲科檢查。”楊教授說。

呼吸科大夫懷疑這個女孩的問題又是什麼?為什麼要建議去超聲科檢查呢?

“這種問題實際上是一種人體自胎兒期就發展不完全造成的,我們叫它為卵圓孔未閉(簡稱PFO),有的老百姓知道這種問題,就是俗話說的‘小心眼’,這不是一種疾病,但卻會造成很麻煩的後果。但要檢查清楚是不是這個問題,呼吸科是做不了的,必須要去超聲科檢查。”楊教授告訴我們。

“卵圓孔”是什麼東西?“卵圓孔未閉”又是什麼意思?

“‘卵圓孔’就是我們人體在胎兒期左右,心房的隔膜上的一個小孔,一般正常人在出生後的第1年之内,這個小孔就自然閉合了。但是,也有的人不會閉合。有資料顯示,在成年人當中,約有20-25%的人,也就是相當于四分之一左右人群,這部分人的‘卵圓孔’都閉合得不完全,會留下很小的一個裂隙,對于這種情況我們就把它稱為‘卵圓孔未閉’,醫學上也把它稱作‘PFO’。”楊教授解釋稱,因此,這個“PFO”的發生率既然這麼高,如果不是因為這方面問題引起的症狀後果,經過正确的檢查手段,誰也不知道自己是不是存在這個問題。

像這個23歲女孩就是這樣,她一直以為自己體質差容易感冒,因此她一咳嗽、打噴嚏、深呼吸、情緒激動,她就會頭痛,自然而然就不會想到去醫院超聲科檢查,更不會想到自己是不是心髒心房方面出現的問題,而頂多以為嚴重了該去看呼吸科,看是不是呼吸道上的問題。

卵圓孔未閉(PFO)到底有哪些風險?出現這些風險的原理是什麼?

楊教授告訴我們,恰好醫院前陣子也在做這方面的科普,有些有同樣症狀的病人看了,就知道直接前去超聲科就診。說起卵圓孔未閉(PFO)的風險,這類人他們也不會是随時随地卵圓孔都不閉合。在一般正常的情況下,這類人的卵圓孔也是處于關閉狀态的,但是當這部分人出現像這個女孩一樣的情況,有咳嗽、有情緒激動比如大笑、有打噴嚏,甚至是做深呼吸動作,就有可能會引起他們的卵圓孔發生裂隙。原理是做這些行為,可以使人體的腹壓增高,腹壓增高了,進而人的右心房壓力也增高。因為這樣,有的人就會出現類似于頭痛的症狀。

而這還不是最嚴重的情況,如果這個人的右心系統有“栓子”,那麼這部分人如果咳嗽、大笑、打噴嚏、深呼吸等,做這些動作都可能導緻“栓子”通過未閉的卵圓孔裂隙,從而進入到人體的左心系統,然後産生病理改變。這種情況在臨床上我們稱為“反常栓塞”。它會引起什麼呢?舉個很簡單的例子,如果這些小栓子進入腦部,那就可能引起一些不良後果,如腦卒中等。

聽上去是不是感到很可怕?那到底出現了哪些症狀意味着我們該去查查到底是不是有“卵圓孔未閉”的情況?

楊教授發來一張圖,稱這張圖畫得已經很清楚了,這是醫院前陣子做的這方面科普。

22歲女孩患了罕見病症(23歲女孩得怪病)1

簡而言之,就是如果你并不是老年人發生不明原因的腦卒中,你是個年輕人,你卻因為做了之前提到的那些行為(咳嗽、大笑、打噴嚏、深呼吸等),就莫名其妙發生了腦卒中;又或者有這些行為後,總是感到不明原因的頭痛或偏頭痛,又或者是一過性的腦缺血發作,甚至有出現不明原因的暈厥。出現這些現象,都要留意你是不是屬于那四分之一左右的“卵圓孔未閉”的人群,應該到相應科室去做檢查,而不是一直拖着,或者擅作主張以為自己感冒頭痛、身體免疫低,不去醫院或挂錯科室。

這四種方法結合起來可以幫助我們确診到底是不是卵圓孔未閉……沒症狀時可以不用治療,但有症狀需要合理選擇治療方式

小編問,如果我們懷疑自己以往有這樣的症狀,想進行确診,到底該怎麼做呢?

楊教授回答我們,四種方法結合起來可以幫助我們确診到底是不是卵圓孔未閉。第一種方法是做經胸超聲心動圖(TTE)。這個23歲女孩我們就建議她先去超聲科做這個心動圖,這是确診的首選檢查。但僅僅靠這個行不行呢?還要建議做别的超聲檢查,因為僅這一項超聲檢查,陽性率比較低,僅有25%的檢出率。那麼,第二種方法就是經顱多普勒超聲(TCD)。這種檢測有的老百姓在每年體檢套餐中會加這一項,比如查一查自己的腦部血流速如何,是否正常。但是這種檢測又有個關鍵問題,我們要查是不是卵圓孔未閉,有一個關鍵指征是要檢測是否存在“右向左分流”,而僅靠這項檢測是否存在右向左分流,又無法明确分流來源。這就還要依靠第三種方法,右心聲學造影。這種方法可以确定右向左分流量,以明确分流來源,如下圖所示。

22歲女孩患了罕見病症(23歲女孩得怪病)2

最後,還有一種方法也是超聲心動圖,但它是經食道超聲心動圖,我們建議這個女孩一定要做。因為它能夠更加清晰地顯示卵圓孔的大小、形态,為下一步如果适合做手術,做介入封堵,可以提供依據(如下圖所示)。

22歲女孩患了罕見病症(23歲女孩得怪病)3

因此,前來呼吸科看病的這類患者,我們也有必要告訴他們,你的疾病有可能是屬于什麼問題,你需要到哪個科室去進一步檢查。像這類患者,我們都推薦去了超聲科。

那麼,是這種情況的患者,到底需不需要治療呢?怎麼治療呢?

楊教授告訴我們,如果你平時沒有什麼症狀,可以暫時不作處理。但如果有之前所說的那些症狀者,比如一咳嗽、一大笑、一打噴嚏甚至做深呼吸等,就莫名其妙發生腦卒中,總是感到不明原因頭痛或偏頭痛,總有一過性的腦缺血發作甚至不明原因暈厥。檢查後确診你是屬于高危的卵圓孔未閉患者,檢測數據顯示你是中量以上的右向左分流,對于這些情況的病人,我們建議就要進行藥物治療和/或微創介入封堵治療。那麼,具體治療方案的選擇,還要超聲科醫生依據你的綜合評估結果,再給出合理的建議。但患者在術後3個月到1年之内,還需要按醫囑進行定期複查。

22歲女孩患了罕見病症(23歲女孩得怪病)4

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